Évaluation échographique du syndrome du canal carpien

Les mucopolysaccharidoses sont des troubles du stockage lysosomal tels que les syndromes de Hunter, Hurler et Sanfilippo. Ces patients présentent un déficit enzymatique génétique qui se traduit par une incapacité à dégrader les glycosaminoglycanes. Les glycosaminoglycanes s'accumulent dans les lysosomes provoquant une hypertrophie cellulaire et un dysfonctionnement ultérieur. L'accumulation se produit dans tous les tissus, y compris le cartilage, la capsule articulaire et les tendons, et peut entraîner le syndrome du canal carpien, des doigts déclencheurs et diverses autres manifestations orthopédiques [Van Heest, White]. Ces enfants souffrent souvent de troubles cognitifs graves et sont souvent incapables de communiquer la douleur ou l'engourdissement. Le syndrome du canal carpien est presque toujours présent, mais peut n'apparaître que lorsque les symptômes sont graves et qu'une perte de fonction s'est produite. L'étalon-or actuel pour le diagnostic consiste en des études électromyographiques (EMG) et de vitesse de conduction nerveuse (NCV) sous sédation ou anesthésie générale [Khanna].

Objectif principal : Les chercheurs prévoient de corréler les résultats de l'EMG et la section transversale du nerf médian chez les enfants atteints de mucopolysaccharidose. L'hypothèse des enquêteurs est que l'échographie du canal carpien chez les patients atteints de mucopolysaccharidose s'avérera être une méthode efficace, fiable et sûre pour évaluer le nerf médian, évitant ainsi la nécessité d'études EMG et d'anesthésie.

Objectif secondaire : Les enquêteurs souhaitent déterminer la section transversale du nerf médian à l'aide d'une échographie dans une cohorte d'enfants en bonne santé, âgés de 3 à 12 ans. Les enquêteurs prévoient d'évaluer une cohorte d'enfants en bonne santé pour déterminer une section transversale normale du nerf médian.