Rannekanavaoireyhtymän ultraääniarviointi

Mukopolysakkaridoosi ovat lysosomaalisia varastointihäiriöitä, kuten Hunterin, Hurlerin ja Sanfilippon oireyhtymiä. Näillä potilailla on geneettinen entsyymipuutos, joka johtaa kyvyttömyyteen hajottaa glykosaminoglykaaneja. Glykosaminoglykaanit kerääntyvät lysosomeihin aiheuttaen solujen laajentumista ja sitä seuraavaa toimintahäiriötä. Kertyminen tapahtuu kaikissa kudoksissa, mukaan lukien rusto, nivelkapselit ja jänteet, ja se voi johtaa rannekanavaoireyhtymään, liipaisuun ja moniin muihin ortopedisiin ilmenemismuotoihin [Van Heest, White]. Nämä lapset kärsivät usein vakavista kognitiivisista häiriöistä eivätkä usein pysty kommunikoimaan kivusta tai tunnottomuudesta. Rannekanavaoireyhtymä on lähes aina läsnä, mutta se ei välttämättä tule ilmi, ennen kuin oireet ovat vakavia ja toiminnan menetys on tapahtunut. Nykyinen diagnoosin kultastandardi koostuu elektromyografisista (EMG) ja hermojen johtumisnopeuden (NCV) tutkimuksista sedaatiossa tai yleisanestesiassa [Khanna].

Ensisijainen tavoite: Tutkijat suunnittelevat korreloivansa EMG-löydöksiä ja hermon mediaanipoikkipinta-alaa lapsilla, joilla on mukopolysakkaridoosi. Tutkijoiden hypoteesi on, että rannekanavan ultraäänitutkimus potilailla, joilla on mukopolysakkaridoosi, osoittautuu tehokkaaksi, luotettavaksi ja turvalliseksi menetelmäksi arvioida mediaanihermoa, jolloin vältetään EMG-tutkimusten ja anestesian tarve.

Toissijainen tavoite: Tutkijat haluavat määrittää keskihermon poikkileikkausalan ultraäänitutkimuksella terveiden 3–12-vuotiaiden lasten kohortissa. Tutkijat aikovat arvioida terveiden lasten kohortin keskihermon normaalin poikkileikkausalueen määrittämiseksi.