Ultrasonografisk vurdering av karpaltunnelsyndrom

Mukopolysakkaridose er lysosomale lagringsforstyrrelser som Hunter, Hurler og Sanfilippo syndromer. Disse pasientene har en genetisk enzymmangel som resulterer i manglende evne til å bryte ned glykosaminoglykaner. Glykosaminoglykanene akkumuleres i lysosomer og forårsaker celleforstørrelse og påfølgende dysfunksjon. Akkumuleringen skjer i alt vev, inkludert brusk, leddkapsel og sener og kan føre til karpaltunnelsyndrom, triggertall og forskjellige andre ortopediske manifestasjoner [Van Heest, White]. Disse barna lider ofte av alvorlig kognitiv svikt og er ofte ute av stand til å kommunisere smerte eller nummenhet. Karpaltunnelsyndrom er nesten alltid til stede, men kan ikke bli synlig før symptomene er alvorlige og funksjonstap har oppstått. Gjeldende gullstandard for diagnose består av elektromyografiske (EMG) og nerveledningshastighetsstudier (NCV) under sedasjon eller generell anestesi [Khanna].

Primært mål: Forskerne planlegger å korrelere EMG-funn og median nervetverrsnittsareal hos barn med mukopolysakkaridose. Etterforskernes hypotese er at ultralyd av karpaltunnelen hos pasienter med mukopolysakkaridose vil vise seg å være en effektiv, pålitelig og sikker metode for å evaluere medianusnerven, og dermed unngå behovet for EMG-studier og anestesi.

Sekundært mål: Etterforskerne ønsker å bestemme tverrsnittsarealet av medianusnerven ved hjelp av ultralyd i en kohort av friske barn i alderen 3-12. Etterforskerne planlegger å evaluere en kohort av friske barn for å bestemme et normalt tverrsnittsområde av medianusnerven.