Ultrasonograficzna ocena zespołu cieśni nadgarstka

Mukopolisacharydozy to lizosomalne zaburzenia spichrzeniowe, takie jak zespoły Huntera, Hurlera i Sanfilippo. Ci pacjenci mają genetyczny niedobór enzymu, który powoduje niezdolność do degradacji glikozoaminoglikanów. Glikozaminoglikany gromadzą się w lizosomach, powodując powiększenie komórek i późniejszą dysfunkcję. Kumulacja występuje we wszystkich tkankach, w tym w chrząstce, torebce stawowej i ścięgnach i może prowadzić do zespołu cieśni nadgarstka, palców spustowych i różnych innych objawów ortopedycznych [Van Heest, White]. Dzieci te często cierpią na poważne zaburzenia poznawcze i często nie są w stanie zakomunikować bólu lub drętwienia. Zespół cieśni nadgarstka jest prawie zawsze obecny, ale może nie ujawnić się, dopóki objawy nie będą poważne i nie nastąpi utrata funkcji. Obecny złoty standard diagnostyczny obejmuje badania elektromiograficzne (EMG) i prędkości przewodzenia nerwowego (NCV) w sedacji lub znieczuleniu ogólnym [Khanna].

Główny cel: Badacze planują skorelować wyniki EMG i pole przekroju poprzecznego nerwu pośrodkowego u dzieci z mukopolisacharydozą. Hipoteza badaczy jest taka, że ​​ultrasonografia kanału nadgarstka u pacjentów z mukopolisacharydozą okaże się skuteczną, wiarygodną i bezpieczną metodą oceny nerwu pośrodkowego, dzięki czemu uniknie się konieczności wykonywania badań EMG i znieczulenia.

Cel drugorzędny: Badacze chcą określić pole przekroju poprzecznego nerwu pośrodkowego za pomocą ultrasonografii w kohorcie zdrowych dzieci w wieku 3-12 lat. Badacze planują ocenić kohortę zdrowych dzieci w celu określenia prawidłowego pola przekroju poprzecznego nerwu pośrodkowego.