Ultraschalldiagnostik des Karpaltunnelsyndroms

Mukopolysaccharidose sind lysosomale Speicherkrankheiten wie das Hunter-, Hurler- und Sanfilippo-Syndrom. Diese Patienten haben einen genetischen Enzymmangel, der dazu führt, dass Glykosaminoglykane nicht abgebaut werden können. Die Glykosaminoglykane reichern sich in Lysosomen an, was zu einer Zellvergrößerung und anschließender Funktionsstörung führt. Die Akkumulation tritt in allen Geweben einschließlich Knorpel, Gelenkkapsel und Sehnen auf und kann zu Karpaltunnelsyndrom, Trigger-Ziffern und verschiedenen anderen orthopädischen Manifestationen führen [Van Heest, White]. Diese Kinder leiden oft unter schweren kognitiven Beeinträchtigungen und sind oft nicht in der Lage, Schmerzen oder Taubheit zu kommunizieren. Das Karpaltunnelsyndrom ist fast immer vorhanden, wird aber möglicherweise erst sichtbar, wenn die Symptome schwerwiegend sind und ein Funktionsverlust aufgetreten ist. Der aktuelle Goldstandard für die Diagnose besteht aus elektromyographischen (EMG) und Nervenleitungsgeschwindigkeits(NCV)-Untersuchungen unter Sedierung oder Vollnarkose [Khanna].

Primäres Ziel: Die Forscher planen, die EMG-Befunde und die mediane Nervenquerschnittsfläche bei Kindern mit Mukopolysaccharidose zu korrelieren. Die Hypothese der Forscher ist, dass sich die Sonographie des Karpaltunnels bei Patienten mit Mukopolysaccharidose als wirksame, zuverlässige und sichere Methode zur Beurteilung des N. medianus erweisen wird, wodurch die Notwendigkeit von EMG-Untersuchungen und Anästhesie vermieden wird.

Sekundäres Ziel: Die Forscher wollen die Querschnittsfläche des Nervus medianus mittels Ultraschall in einer Kohorte gesunder Kinder im Alter von 3-12 Jahren bestimmen. Die Forscher planen, eine Kohorte gesunder Kinder auszuwerten, um eine normale Querschnittsfläche des N. medianus zu bestimmen.