Avaliação Ultrassonográfica da Síndrome do Túnel do Carpo

Mucopolissacaridose são distúrbios de armazenamento lisossômico, como as síndromes de Hunter, Hurler e Sanfilippo. Esses pacientes têm uma deficiência enzimática genética que resulta na incapacidade de degradar os glicosaminoglicanos. Os glicosaminoglicanos se acumulam nos lisossomos, causando aumento celular e subsequente disfunção. O acúmulo ocorre em todos os tecidos, incluindo cartilagem, cápsula articular e tendões e pode levar à síndrome do túnel do carpo, dedos em gatilho e várias outras manifestações ortopédicas [Van Heest, White]. Essas crianças geralmente sofrem de comprometimento cognitivo grave e muitas vezes são incapazes de comunicar dor ou dormência. A síndrome do túnel do carpo está quase sempre presente, mas pode não se tornar aparente até que os sintomas sejam graves e ocorra perda de função. O padrão ouro atual para o diagnóstico consiste em estudos eletromiográficos (EMG) e de velocidade de condução nervosa (NCV) sob sedação ou anestesia geral [Khanna].

Objetivo primário: Os investigadores planejam correlacionar os achados de EMG e a área transversal do nervo mediano em crianças com mucopolissacaridose. A hipótese dos pesquisadores é que a ultrassonografia do túnel do carpo em pacientes com mucopolissacaridose se mostrará um método eficaz, confiável e seguro para avaliar o nervo mediano, evitando assim a necessidade de estudos eletromiográficos e anestesia.

Objetivo secundário: Os investigadores desejam determinar a área transversal do nervo mediano usando ultrassonografia em uma coorte de crianças saudáveis, com idades entre 3 e 12 anos. Os pesquisadores planejam avaliar uma coorte de crianças saudáveis ​​para determinar uma área de secção transversal normal do nervo mediano.