治療歴のある部分脂肪異栄養症患者に対するメトレレプチンの思いやりのある使用

レプチンは脂肪細胞由来のホルモンであり、長期的な栄養状態に関する情報を伝達する脂肪組織から体の残りの部分への信号と考えることができます. 脂肪異栄養症の患者は、脂肪組織の欠如に続発するレプチン欠乏症を患っています。 脂肪異栄養症患者におけるレプチン欠乏と異所性脂質沈着の組み合わせは、重度のインスリン抵抗性と糖尿病、高トリグリセリド血症、非アルコール性脂肪性肝炎、多嚢胞性卵巣症候群などの代謝合併症を引き起こします。 2000 年から 2014 年の間に、NIDDK IRP は、リポジストロフィーの全身型および部分型の患者を対象に、組み換えヒト レプチン アナログであるメトレレプチンの非盲検臨床試験を実施しました。 この研究は、メトレレプチンが脂肪異栄養症の代謝および内分泌異常を改善することを示しました。これには、食物摂取量の減少、インスリン抵抗性および糖尿病の改善、異所性脂質の減少、および生殖の正常化が含まれます。 これらのデータに基づいて、メトレレプチンは 2014 年 2 月に FDA によって承認されました。 しかし、私たちのデータは、部分脂肪異栄養症患者のサブグループがメトレレプチンから医学的利益を得ることを示しています.

この研究の目的は 2 つあります。

• NIH の研究 (プロトコル 02-DK-0022 および 13-DK-0057) を通じて、以前にメトレレプチンの恩恵を受け、得た部分的な脂肪異栄養症の患者にメトレレプチンへのアクセスを提供すること。
• 部分脂肪異栄養症の代謝性合併症の改善におけるメトレレプチンの長期有効性に関するデータを引き続き収集すること。

メトレレプチンは、体重および代謝制御に基づいて調整された、0.24 mg/kg/日以下の用量で投与されます。 患者は、評価のために年に 1 回程度 NIH で診察を受けますが、医学的に安定していて NIH への移動が困難な患者の場合は、それよりも頻度が低くなる可能性があります。 検査室での評価は、臨床的に必要な場合、患者の在宅医療提供者によってより頻繁に行われます。 この研究の主な成果は、血清トリグリセリドとヘモグロビン A1c レベルの改善です。 副次的な結果には、脂肪性肝炎と異所性脂質、体組成、骨塩密度と骨塩代謝、下垂体と生殖機能の測定値が含まれます。

メトレレプチンは Amryt Pharma, Incorporated から供給されています。 NIH も Amryt Pharma も、レプチンが無期限に、および/または研究終了後に利用可能になることを保証することはできません。