ハイリスク多胎妊娠研究
2019年6月11日 更新者：Natera, Inc.
母体血から分離した胎児DNAに基づく多胎妊娠の非侵襲的出生前診断検査法の開発
この臨床研究の目的は、母体の血液サンプルから、多胎妊娠における発育中の胎児の遺伝的健康を決定する当社独自のアルゴリズム方法の精度を実証することです。 この研究の長期的な目標は、意図された母集団（例: 複数の妊娠妊娠）、現在利用可能な他のスクリーニング検査よりも優れています。
これにより、流産のリスクに関連する不必要な羊水穿刺および絨毛膜絨毛サンプル (CVS) 手順が少なくなります。
調査の概要
研究の種類
観察的
入学 (実際)
99
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Massachusetts
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Boston、Massachusetts、アメリカ、02111
- Tufts Medical Center
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New York
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Bronx、New York、アメリカ、10461
- Montefiore Medical Center
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Glen Cove、New York、アメリカ、11542
- Long Island Jewish Medical Center
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New York、New York、アメリカ、10029
- Mt. Sinai Hospital
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
18年歳以上 (大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
はい
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
妊娠中の女性
説明
包含基準:
- 入学時18歳以上
- -臨床的に確認された多胎妊娠
以下に定義するように、遺伝的異数性のリスクが高い妊娠：
- -侵襲的検査により正の異数性が確認された
- 非侵襲的出生前検査「高リスク」の結果
- 1:100を超える血清スクリーニングリスク
異数性を示す超音波異常
- 後頭蓋窩の構造異常
- 全前脳症
- 構造的心臓異常
- 臍帯ヘルニア
- 項部半透明度が 3.5 mm 以上または項部倍以上 病因不明の水腫
- -出産時の年齢が38歳以上（血清スクリーニングのリスクが1:100以上の場合）
- -最善の産科的推定による9週0日以上26週0日以下の妊娠期間
- インフォームドコンセントを提供できる
除外基準:
- 単胎妊娠の女性
- 代理または卵子提供者の使用
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
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多胎妊娠ハイリスク妊娠
異数性のリスクが高い双子または三つ子を妊娠している女性
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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異数性の陽性結果、異数性の陰性結果、または「ノーコール」として分類されるリスク結果の形式での独自のアルゴリズムのスクリーニング機能。
時間枠：4年
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主な結果は、異数性の陽性結果、異数性の陰性結果、または「ノーコール」として分類される NATUS リスク結果 (リスクスコア、たとえば 1:100) の診断能力を確認することです。 結果は、収集されたサンプルに与えられたリスク スコアとして決定されます。 この結果は、倍数性状態の診断テスト結果と比較されます。 染色体の状態は、利用可能な場合、CVS または羊水穿刺の結果から決定されます。 CVSまたは羊水穿刺の結果がない場合、頬の綿棒または唾液のサンプルは、生きている子供から収集されます。 これは、胎児の真の倍数性状態を決定するために使用されます。 |
4年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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協力者
捜査官
- 主任研究者：Peer Dar, MD、Montefiore Medical Center
- 主任研究者：Joanne Stone, MD、Mt. Sinai Hospital, New York
- 主任研究者：Rajeevi Madankumar, MD、Long Island Jewish Medical Center
- 主任研究者：Errol Norwitz, MD, PhD、Tufts Medical Center
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Palomaki GE, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM, Haddow JE, Neveux LM, Ehrich M, van den Boom D, Bombard AT, Deciu C, Grody WW, Nelson SF, Canick JA. DNA sequencing of maternal plasma to detect Down syndrome: an international clinical validation study. Genet Med. 2011 Nov;13(11):913-20. doi: 10.1097/GIM.0b013e3182368a0e.
- Palomaki GE, Deciu C, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM, Haddow JE, Neveux LM, Ehrich M, van den Boom D, Bombard AT, Grody WW, Nelson SF, Canick JA. DNA sequencing of maternal plasma reliably identifies trisomy 18 and trisomy 13 as well as Down syndrome: an international collaborative study. Genet Med. 2012 Mar;14(3):296-305. doi: 10.1038/gim.2011.73. Epub 2012 Feb 2.
- Ehrich M, Deciu C, Zwiefelhofer T, Tynan JA, Cagasan L, Tim R, Lu V, McCullough R, McCarthy E, Nygren AO, Dean J, Tang L, Hutchison D, Lu T, Wang H, Angkachatchai V, Oeth P, Cantor CR, Bombard A, van den Boom D. Noninvasive detection of fetal trisomy 21 by sequencing of DNA in maternal blood: a study in a clinical setting. Am J Obstet Gynecol. 2011 Mar;204(3):205.e1-11. doi: 10.1016/j.ajog.2010.12.060. Epub 2011 Feb 18.
- Pergament E, Cuckle H, Zimmermann B, Banjevic M, Sigurjonsson S, Ryan A, Hall MP, Dodd M, Lacroute P, Stosic M, Chopra N, Hunkapiller N, Prosen DE, McAdoo S, Demko Z, Siddiqui A, Hill M, Rabinowitz M. Single-nucleotide polymorphism-based noninvasive prenatal screening in a high-risk and low-risk cohort. Obstet Gynecol. 2014 Aug;124(2 Pt 1):210-218. doi: 10.1097/AOG.0000000000000363.
- Sehnert AJ, Rhees B, Comstock D, de Feo E, Heilek G, Burke J, Rava RP. Optimal detection of fetal chromosomal abnormalities by massively parallel DNA sequencing of cell-free fetal DNA from maternal blood. Clin Chem. 2011 Jul;57(7):1042-9. doi: 10.1373/clinchem.2011.165910. Epub 2011 Apr 25.
- Bianchi DW, Platt LD, Goldberg JD, Abuhamad AZ, Sehnert AJ, Rava RP; MatErnal BLood IS Source to Accurately diagnose fetal aneuploidy (MELISSA) Study Group. Genome-wide fetal aneuploidy detection by maternal plasma DNA sequencing. Obstet Gynecol. 2012 May;119(5):890-901. doi: 10.1097/AOG.0b013e31824fb482. Erratum In: Obstet Gynecol. 2012 Oct;120(4):957.
- Norton ME, Brar H, Weiss J, Karimi A, Laurent LC, Caughey AB, Rodriguez MH, Williams J 3rd, Mitchell ME, Adair CD, Lee H, Jacobsson B, Tomlinson MW, Oepkes D, Hollemon D, Sparks AB, Oliphant A, Song K. Non-Invasive Chromosomal Evaluation (NICE) Study: results of a multicenter prospective cohort study for detection of fetal trisomy 21 and trisomy 18. Am J Obstet Gynecol. 2012 Aug;207(2):137.e1-8. doi: 10.1016/j.ajog.2012.05.021. Epub 2012 Jun 1.
- Canick JA, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM, Haddow JE, Ehrich M, van den Boom D, Bombard AT, Deciu C, Palomaki GE. DNA sequencing of maternal plasma to identify Down syndrome and other trisomies in multiple gestations. Prenat Diagn. 2012 Aug;32(8):730-4. doi: 10.1002/pd.3892. Epub 2012 May 14.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2014年8月1日
一次修了 (実際)
2018年12月1日
研究の完了 (実際)
2019年3月1日
試験登録日
最初に提出
2014年8月27日
QC基準を満たした最初の提出物
2014年10月28日
最初の投稿 (見積もり)
2014年10月30日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2019年6月13日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2019年6月11日
最終確認日
2019年6月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。