Studio sulla gestazione multipla ad alto rischio
Sviluppo di un test diagnostico prenatale non invasivo per gravidanze a gestazione multipla basato su DNA fetale isolato da sangue materno
Gli obiettivi dello studio clinico sono dimostrare l'accuratezza del nostro metodo di algoritmo proprietario per determinare la salute genetica dei feti in via di sviluppo in una gravidanza a gestazione multipla da un campione di sangue materno. L'obiettivo a lungo termine di questo studio sarà lo sviluppo di un metodo di diagnosi prenatale minimamente invasiva che abbia una maggiore sensibilità e un minor tasso di falsi positivi nella popolazione prevista (ad es. gravidanze con gestazione multipla) rispetto ad altri test di screening attualmente disponibili.
Ciò si tradurrà in un minor numero di amniocentesi e procedure di prelievo di villi coriali (CVS) non necessarie, che sono associate a un rischio di aborto spontaneo.
Panoramica dello studio
Stato
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02111
- Tufts Medical Center
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New York
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Bronx, New York, Stati Uniti, 10461
- Montefiore Medical Center
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Glen Cove, New York, Stati Uniti, 11542
- Long Island Jewish Medical Center
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New York, New York, Stati Uniti, 10029
- Mt. Sinai Hospital
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Età 18 o più al momento dell'iscrizione
- Gravidanza a gestazione multipla clinicamente confermata
Gravidanza ad alto rischio di aneuploidia genetica come definita di seguito:
- Aneuploidia positiva confermata da test invasivi
- Risultato “ad alto rischio” del test prenatale non invasivo
- Rischio di screening del siero superiore a 1:100
Anomalie ecografiche indicative di aneuploidia
- Anomalia strutturale della fossa posteriore
- Oloprosencefalia
- Anomalia cardiaca strutturale
- Onfalocele
- Translucenza nucale maggiore o uguale a 3,5 mm o piega nucale maggiore Idrope di eziologia sconosciuta
- Età ≥ 38 anni al momento del parto (se il rischio di screening sierico non è inferiore a 1:100)
- Età gestazionale compresa tra ≥ 9 settimane, 0 giorni e ≤26 settimane 0 giorni secondo la migliore stima ostetrica
- In grado di fornire il consenso informato
Criteri di esclusione:
- Donne portatrici di gravidanza singola
- Utilizzato un donatore surrogato o di ovociti
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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Gravidanze multiple ad alto rischio
donne gravide di gemelli o terzine ad alto rischio di aneuploidia
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Capacità di screening dell'algoritmo proprietario sotto forma di risultati di rischio classificati come risultato positivo per aneuploidia, risultato negativo per aneuploidia o "nessuna chiamata".
Lasso di tempo: 4 anni
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L'esito primario sarà confermare la capacità diagnostica dei risultati di rischio NATUS (un punteggio di rischio, ad esempio 1:100) classificato come risultato positivo per aneuploidia, risultato negativo per aneuploidia o "nessuna chiamata". Il risultato sarà determinato come punteggio di rischio dato per i campioni raccolti. Questo risultato sarà confrontato con i risultati dei test diagnostici dello stato di ploidia. Lo stato cromosomico sarà determinato dai risultati del villocentesi o dell'amniocentesi, se disponibili. Un tampone guanciale o un campione di saliva verrà raccolto da bambini nati vivi se non ci sono risultati di villocentesi o amniocentesi. Questo verrà utilizzato per determinare il vero stato di ploidia dei feti. |
4 anni
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Collaboratori
Investigatori
- Investigatore principale: Peer Dar, MD, Montefiore Medical Center
- Investigatore principale: Joanne Stone, MD, Mt. Sinai Hospital, New York
- Investigatore principale: Rajeevi Madankumar, MD, Long Island Jewish Medical Center
- Investigatore principale: Errol Norwitz, MD, PhD, Tufts Medical Center
Pubblicazioni e link utili
Pubblicazioni generali
- Palomaki GE, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM, Haddow JE, Neveux LM, Ehrich M, van den Boom D, Bombard AT, Deciu C, Grody WW, Nelson SF, Canick JA. DNA sequencing of maternal plasma to detect Down syndrome: an international clinical validation study. Genet Med. 2011 Nov;13(11):913-20. doi: 10.1097/GIM.0b013e3182368a0e.
- Palomaki GE, Deciu C, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM, Haddow JE, Neveux LM, Ehrich M, van den Boom D, Bombard AT, Grody WW, Nelson SF, Canick JA. DNA sequencing of maternal plasma reliably identifies trisomy 18 and trisomy 13 as well as Down syndrome: an international collaborative study. Genet Med. 2012 Mar;14(3):296-305. doi: 10.1038/gim.2011.73. Epub 2012 Feb 2.
- Ehrich M, Deciu C, Zwiefelhofer T, Tynan JA, Cagasan L, Tim R, Lu V, McCullough R, McCarthy E, Nygren AO, Dean J, Tang L, Hutchison D, Lu T, Wang H, Angkachatchai V, Oeth P, Cantor CR, Bombard A, van den Boom D. Noninvasive detection of fetal trisomy 21 by sequencing of DNA in maternal blood: a study in a clinical setting. Am J Obstet Gynecol. 2011 Mar;204(3):205.e1-11. doi: 10.1016/j.ajog.2010.12.060. Epub 2011 Feb 18.
- Pergament E, Cuckle H, Zimmermann B, Banjevic M, Sigurjonsson S, Ryan A, Hall MP, Dodd M, Lacroute P, Stosic M, Chopra N, Hunkapiller N, Prosen DE, McAdoo S, Demko Z, Siddiqui A, Hill M, Rabinowitz M. Single-nucleotide polymorphism-based noninvasive prenatal screening in a high-risk and low-risk cohort. Obstet Gynecol. 2014 Aug;124(2 Pt 1):210-218. doi: 10.1097/AOG.0000000000000363.
- Sehnert AJ, Rhees B, Comstock D, de Feo E, Heilek G, Burke J, Rava RP. Optimal detection of fetal chromosomal abnormalities by massively parallel DNA sequencing of cell-free fetal DNA from maternal blood. Clin Chem. 2011 Jul;57(7):1042-9. doi: 10.1373/clinchem.2011.165910. Epub 2011 Apr 25.
- Bianchi DW, Platt LD, Goldberg JD, Abuhamad AZ, Sehnert AJ, Rava RP; MatErnal BLood IS Source to Accurately diagnose fetal aneuploidy (MELISSA) Study Group. Genome-wide fetal aneuploidy detection by maternal plasma DNA sequencing. Obstet Gynecol. 2012 May;119(5):890-901. doi: 10.1097/AOG.0b013e31824fb482. Erratum In: Obstet Gynecol. 2012 Oct;120(4):957.
- Norton ME, Brar H, Weiss J, Karimi A, Laurent LC, Caughey AB, Rodriguez MH, Williams J 3rd, Mitchell ME, Adair CD, Lee H, Jacobsson B, Tomlinson MW, Oepkes D, Hollemon D, Sparks AB, Oliphant A, Song K. Non-Invasive Chromosomal Evaluation (NICE) Study: results of a multicenter prospective cohort study for detection of fetal trisomy 21 and trisomy 18. Am J Obstet Gynecol. 2012 Aug;207(2):137.e1-8. doi: 10.1016/j.ajog.2012.05.021. Epub 2012 Jun 1.
- Canick JA, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM, Haddow JE, Ehrich M, van den Boom D, Bombard AT, Deciu C, Palomaki GE. DNA sequencing of maternal plasma to identify Down syndrome and other trisomies in multiple gestations. Prenat Diagn. 2012 Aug;32(8):730-4. doi: 10.1002/pd.3892. Epub 2012 May 14.
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Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Processi patologici
- Malattie cardiache
- Malattia cardiovascolare
- Malattie del sistema nervoso
- Manifestazioni neurologiche
- Manifestazioni neurocomportamentali
- Malattie genetiche, congenite
- Disabilità intellettuale
- Difetti cardiaci, congeniti
- Anomalie cardiovascolari
- Anomalie multiple
- Aneuploidia
- Duplicazione cromosomica
- Anomalie congenite
- Sindrome di Down
- Disturbi cromosomici
- Aberrazioni cromosomiche
- Trisomia
- Sindrome da trisomia 13
- Sindrome da trisomia 18
- Aberrazioni cromosomiche sessuali
Altri numeri di identificazione dello studio
- 13-016B-NPT
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