고위험 다태 임신 연구
2019년 6월 11일 업데이트: Natera, Inc.
모체혈액에서 분리한 태아 DNA 기반 다태임신 비침습적 산전진단법 개발
임상 연구의 목적은 산모 혈액 샘플에서 다태 임신 중 발달 중인 태아의 유전적 건강을 결정하기 위한 독점 알고리즘 방법의 정확성을 입증하는 것입니다. 이 연구의 장기 목표는 의도된 모집단(예: 현재 사용 가능한 다른 선별 검사보다 다태 임신).
이것은 유산의 위험과 관련된 불필요한 양수 검사 및 융모막 융모 샘플(CVS) 절차를 줄입니다.
연구 개요
연구 유형
관찰
등록 (실제)
99
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, 미국, 02111
- Tufts Medical Center
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New York
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Bronx, New York, 미국, 10461
- Montefiore Medical Center
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Glen Cove, New York, 미국, 11542
- Long Island Jewish Medical Center
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New York, New York, 미국, 10029
- Mt. Sinai Hospital
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 이상 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
임산부
설명
포함 기준:
- 등록 시 18세 이상
- 임상적으로 확인된 다태 임신
아래에 정의된 바와 같이 유전적 이수성에 대한 고위험 임신:
- 침습적 검사로 양성 이수성 확인
- 비침습적 산전 검사 "고위험" 결과
- 1:100 이상의 혈청 스크리닝 위험
이수성을 나타내는 초음파 이상
- 후두와의 구조적 이상
- 전전뇌증
- 구조적 심장 이상
- 옴팔류
- 목덜미 반투명도가 3.5mm 이상이거나 목덜미 주름이 더 큰 경우
- 분만 시 연령 ≥ 38세(혈청 선별 위험이 1:100 이상인 경우)
- 최선의 산과적 평가에 의한 재태 연령 ≥ 9주 0일에서 ≤ 26주 0일 사이
- 정보에 입각한 동의를 제공할 수 있음
제외 기준:
- 싱글톤 임신을 하는 여성
- 대리모 또는 난자 기증자 사용
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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다태 임신 고위험 임신
이수성 위험이 높은 쌍둥이 또는 세쌍둥이를 임신한 여성
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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이수성에 대한 양성 결과, 이수성에 대한 음성 결과 또는 'no call'로 분류된 위험 결과의 형태로 독점 알고리즘의 스크리닝 기능.
기간: 4 년
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1차 결과는 이수성에 대한 양성 결과, 이수성에 대한 음성 결과 또는 '콜 없음'으로 분류된 NATUS 위험 결과(위험 점수, 예: 1:100)의 진단 능력을 확인하는 것입니다. 결과는 수집된 샘플에 대해 주어진 위험 점수로 결정됩니다. 이 결과는 계략 상태의 진단 테스트 결과와 비교됩니다. 염색체 상태는 가능한 경우 CVS 또는 양수천자 결과에서 결정됩니다. CVS 또는 양수천자 결과가 없는 경우 살아있는 어린이에게서 뺨 면봉 또는 타액 샘플을 채취합니다. 이것은 태아의 진정한 계략 상태를 결정하는 데 사용됩니다. |
4 년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
스폰서
협력자
수사관
- 수석 연구원: Peer Dar, MD, Montefiore Medical Center
- 수석 연구원: Joanne Stone, MD, Mt. Sinai Hospital, New York
- 수석 연구원: Rajeevi Madankumar, MD, Long Island Jewish Medical Center
- 수석 연구원: Errol Norwitz, MD, PhD, Tufts Medical Center
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Palomaki GE, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM, Haddow JE, Neveux LM, Ehrich M, van den Boom D, Bombard AT, Deciu C, Grody WW, Nelson SF, Canick JA. DNA sequencing of maternal plasma to detect Down syndrome: an international clinical validation study. Genet Med. 2011 Nov;13(11):913-20. doi: 10.1097/GIM.0b013e3182368a0e.
- Palomaki GE, Deciu C, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM, Haddow JE, Neveux LM, Ehrich M, van den Boom D, Bombard AT, Grody WW, Nelson SF, Canick JA. DNA sequencing of maternal plasma reliably identifies trisomy 18 and trisomy 13 as well as Down syndrome: an international collaborative study. Genet Med. 2012 Mar;14(3):296-305. doi: 10.1038/gim.2011.73. Epub 2012 Feb 2.
- Ehrich M, Deciu C, Zwiefelhofer T, Tynan JA, Cagasan L, Tim R, Lu V, McCullough R, McCarthy E, Nygren AO, Dean J, Tang L, Hutchison D, Lu T, Wang H, Angkachatchai V, Oeth P, Cantor CR, Bombard A, van den Boom D. Noninvasive detection of fetal trisomy 21 by sequencing of DNA in maternal blood: a study in a clinical setting. Am J Obstet Gynecol. 2011 Mar;204(3):205.e1-11. doi: 10.1016/j.ajog.2010.12.060. Epub 2011 Feb 18.
- Pergament E, Cuckle H, Zimmermann B, Banjevic M, Sigurjonsson S, Ryan A, Hall MP, Dodd M, Lacroute P, Stosic M, Chopra N, Hunkapiller N, Prosen DE, McAdoo S, Demko Z, Siddiqui A, Hill M, Rabinowitz M. Single-nucleotide polymorphism-based noninvasive prenatal screening in a high-risk and low-risk cohort. Obstet Gynecol. 2014 Aug;124(2 Pt 1):210-218. doi: 10.1097/AOG.0000000000000363.
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연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2014년 8월 1일
기본 완료 (실제)
2018년 12월 1일
연구 완료 (실제)
2019년 3월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2014년 8월 27일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2014년 10월 28일
처음 게시됨 (추정)
2014년 10월 30일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2019년 6월 13일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2019년 6월 11일
마지막으로 확인됨
2019년 6월 1일
추가 정보
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