Estudio de Gestación Múltiple de Alto Riesgo
11 de junio de 2019 actualizado por: Natera, Inc.
Desarrollo de prueba de diagnóstico prenatal no invasiva para embarazos de gestación múltiple basada en ADN fetal aislado de sangre materna
Los objetivos del estudio clínico son demostrar la precisión de nuestro método de algoritmo patentado para determinar la salud genética de los fetos en desarrollo en un embarazo de gestación múltiple a partir de una muestra de sangre materna. El objetivo a largo plazo de este estudio será el desarrollo de un método de diagnóstico prenatal mínimamente invasivo que tenga una mayor sensibilidad y una menor tasa de falsos positivos en la población prevista (p. embarazos de gestación múltiple) que otras pruebas de detección actualmente disponibles.
Esto dará como resultado menos amniocentesis innecesarias y procedimientos de muestra de vellosidades coriónicas (CVS), que están asociados con un riesgo de aborto espontáneo.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
99
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02111
- Tufts Medical Center
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New York
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Bronx, New York, Estados Unidos, 10461
- Montefiore Medical Center
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Glen Cove, New York, Estados Unidos, 11542
- Long Island Jewish Medical Center
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New York, New York, Estados Unidos, 10029
- Mt. Sinai Hospital
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
18 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
Sí
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Mujeres embarazadas
Descripción
Criterios de inclusión:
- 18 años o más en el momento de la inscripción
- Embarazo de gestación múltiple clínicamente confirmado
Embarazo con alto riesgo de aneuploidía genética como se define a continuación:
- Aneuploidía positiva confirmada por pruebas invasivas
- Resultado de "alto riesgo" de prueba prenatal no invasiva
- Riesgo de cribado sérico superior a 1:100
Alteraciones ecográficas indicativas de aneuploidía
- Anomalía estructural de la fosa posterior
- holoprosencefalia
- Anomalía cardiaca estructural
- Hernia umbilical
- Translucencia nucal mayor o igual a 3,5 mm o un pliegue nucal mayor Hidropesía de etiología desconocida
- Edad ≥ 38 años en el momento del parto (si el riesgo de cribado sérico no es inferior a 1:100)
- Edad gestacional entre ≥ 9 semanas, 0 días y ≤ 26 semanas 0 días según la mejor estimación obstétrica
- Capaz de proporcionar consentimiento informado
Criterio de exclusión:
- Mujeres con embarazo único
- Subrogada o donante de óvulos utilizada
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Embarazos de alto riesgo de gestación múltiple
mujeres embarazadas de gemelos o trillizos con alto riesgo de aneuploidía
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Capacidad de detección del algoritmo patentado en forma de resultados de riesgo clasificados como resultado positivo para aneuploidía, resultado negativo para aneuploidía o 'no call'.
Periodo de tiempo: 4 años
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El resultado principal será confirmar la capacidad diagnóstica de los resultados de riesgo de NATUS (una puntuación de riesgo, por ejemplo, 1:100) clasificada como resultado positivo para aneuploidía, resultado negativo para aneuploidía o 'no llamada'. El resultado se determinará como una puntuación de riesgo otorgada a las muestras recolectadas. Este resultado se comparará con los resultados de las pruebas de diagnóstico del estado de ploidía. El estado cromosómico se determinará a partir de los resultados de CVS o amniocentesis, si están disponibles. Se recolectará un frotis de mejilla o una muestra de saliva de los niños nacidos vivos si no hay resultados de CVS o amniocentesis. Esto se utilizará para determinar el verdadero estado de ploidía de los fetos. |
4 años
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Peer Dar, MD, Montefiore Medical Center
- Investigador principal: Joanne Stone, MD, Mt. Sinai Hospital, New York
- Investigador principal: Rajeevi Madankumar, MD, Long Island Jewish Medical Center
- Investigador principal: Errol Norwitz, MD, PhD, Tufts Medical Center
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Palomaki GE, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM, Haddow JE, Neveux LM, Ehrich M, van den Boom D, Bombard AT, Deciu C, Grody WW, Nelson SF, Canick JA. DNA sequencing of maternal plasma to detect Down syndrome: an international clinical validation study. Genet Med. 2011 Nov;13(11):913-20. doi: 10.1097/GIM.0b013e3182368a0e.
- Palomaki GE, Deciu C, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM, Haddow JE, Neveux LM, Ehrich M, van den Boom D, Bombard AT, Grody WW, Nelson SF, Canick JA. DNA sequencing of maternal plasma reliably identifies trisomy 18 and trisomy 13 as well as Down syndrome: an international collaborative study. Genet Med. 2012 Mar;14(3):296-305. doi: 10.1038/gim.2011.73. Epub 2012 Feb 2.
- Ehrich M, Deciu C, Zwiefelhofer T, Tynan JA, Cagasan L, Tim R, Lu V, McCullough R, McCarthy E, Nygren AO, Dean J, Tang L, Hutchison D, Lu T, Wang H, Angkachatchai V, Oeth P, Cantor CR, Bombard A, van den Boom D. Noninvasive detection of fetal trisomy 21 by sequencing of DNA in maternal blood: a study in a clinical setting. Am J Obstet Gynecol. 2011 Mar;204(3):205.e1-11. doi: 10.1016/j.ajog.2010.12.060. Epub 2011 Feb 18.
- Pergament E, Cuckle H, Zimmermann B, Banjevic M, Sigurjonsson S, Ryan A, Hall MP, Dodd M, Lacroute P, Stosic M, Chopra N, Hunkapiller N, Prosen DE, McAdoo S, Demko Z, Siddiqui A, Hill M, Rabinowitz M. Single-nucleotide polymorphism-based noninvasive prenatal screening in a high-risk and low-risk cohort. Obstet Gynecol. 2014 Aug;124(2 Pt 1):210-218. doi: 10.1097/AOG.0000000000000363.
- Sehnert AJ, Rhees B, Comstock D, de Feo E, Heilek G, Burke J, Rava RP. Optimal detection of fetal chromosomal abnormalities by massively parallel DNA sequencing of cell-free fetal DNA from maternal blood. Clin Chem. 2011 Jul;57(7):1042-9. doi: 10.1373/clinchem.2011.165910. Epub 2011 Apr 25.
- Bianchi DW, Platt LD, Goldberg JD, Abuhamad AZ, Sehnert AJ, Rava RP; MatErnal BLood IS Source to Accurately diagnose fetal aneuploidy (MELISSA) Study Group. Genome-wide fetal aneuploidy detection by maternal plasma DNA sequencing. Obstet Gynecol. 2012 May;119(5):890-901. doi: 10.1097/AOG.0b013e31824fb482. Erratum In: Obstet Gynecol. 2012 Oct;120(4):957.
- Norton ME, Brar H, Weiss J, Karimi A, Laurent LC, Caughey AB, Rodriguez MH, Williams J 3rd, Mitchell ME, Adair CD, Lee H, Jacobsson B, Tomlinson MW, Oepkes D, Hollemon D, Sparks AB, Oliphant A, Song K. Non-Invasive Chromosomal Evaluation (NICE) Study: results of a multicenter prospective cohort study for detection of fetal trisomy 21 and trisomy 18. Am J Obstet Gynecol. 2012 Aug;207(2):137.e1-8. doi: 10.1016/j.ajog.2012.05.021. Epub 2012 Jun 1.
- Canick JA, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM, Haddow JE, Ehrich M, van den Boom D, Bombard AT, Deciu C, Palomaki GE. DNA sequencing of maternal plasma to identify Down syndrome and other trisomies in multiple gestations. Prenat Diagn. 2012 Aug;32(8):730-4. doi: 10.1002/pd.3892. Epub 2012 May 14.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
1 de agosto de 2014
Finalización primaria (Actual)
1 de diciembre de 2018
Finalización del estudio (Actual)
1 de marzo de 2019
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
27 de agosto de 2014
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
28 de octubre de 2014
Publicado por primera vez (Estimar)
30 de octubre de 2014
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
13 de junio de 2019
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
11 de junio de 2019
Última verificación
1 de junio de 2019
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Procesos Patológicos
- Enfermedades cardíacas
- Enfermedades cardiovasculares
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Manifestaciones neurológicas
- Manifestaciones neuroconductuales
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Discapacidad intelectual
- Defectos Cardíacos Congénitos
- Anomalías cardiovasculares
- Anomalías Múltiples
- Aneuploidía
- Duplicación de cromosomas
- Anomalías congénitas
- Síndrome de Down
- Trastornos cromosómicos
- Aberraciones cromosómicas
- Trisomía
- Síndrome de trisomía 13
- Síndrome de trisomía 18
- Aberraciones de los cromosomas sexuales
Otros números de identificación del estudio
- 13-016B-NPT
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