Hochrisiko-Mehrlingsschwangerschaftsstudie
11. Juni 2019 aktualisiert von: Natera, Inc.
Entwicklung eines nicht-invasiven pränatalen diagnostischen Tests für Mehrlingsschwangerschaften basierend auf fötaler DNA, die aus mütterlichem Blut isoliert wurde
Ziel der klinischen Studie ist es, die Genauigkeit unserer proprietären Algorithmusmethode zur Bestimmung der genetischen Gesundheit der sich entwickelnden Föten in einer Mehrlingsschwangerschaft anhand einer mütterlichen Blutprobe zu demonstrieren. Das langfristige Ziel dieser Studie wird die Entwicklung einer Methode der minimal-invasiven Pränataldiagnostik sein, die eine höhere Sensitivität und eine geringere Falsch-Positiv-Rate in der Zielpopulation (z. Mehrlingsschwangerschaften) als andere derzeit verfügbare Screening-Tests.
Dies führt zu weniger unnötigen Amniozentesen und Chorionzottenproben (CVS)-Verfahren, die mit einem Fehlgeburtsrisiko verbunden sind.
Studienübersicht
Status
Abgeschlossen
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Tatsächlich)
99
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienorte
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 02111
- Tufts Medical Center
-
-
New York
-
Bronx, New York, Vereinigte Staaten, 10461
- Montefiore Medical Center
-
Glen Cove, New York, Vereinigte Staaten, 11542
- Long Island Jewish Medical Center
-
New York, New York, Vereinigte Staaten, 10029
- Mt. Sinai Hospital
-
-
Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
18 Jahre und älter (Erwachsene, Älterer Erwachsener)
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Ja
Studienberechtigte Geschlechter
Alle
Probenahmeverfahren
Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe
Studienpopulation
Schwangere Frau
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Alter 18 oder älter bei der Einschreibung
- Klinisch bestätigte Mehrlingsschwangerschaft
Schwangerschaft mit hohem Risiko für genetische Aneuploidie wie unten definiert:
- Bestätigte positive Aneuploidie durch invasive Tests
- Ergebnis nicht-invasiver pränataler Tests mit „hohem Risiko“.
- Serum-Screening-Risiko von mehr als 1:100
Ultraschallanomalien, die auf eine Aneuploidie hinweisen
- Strukturelle Anomalie der hinteren Schädelgrube
- Holoprosenzephalie
- Strukturelle Herzanomalie
- Omphalozele
- Nackentransparenz größer oder gleich 3,5 mm oder eine Nackenfalte größer Hydrops unbekannter Ätiologie
- Alter ≥ 38 Jahre bei Geburt (wenn das Serum-Screening-Risiko nicht weniger als 1:100 beträgt)
- Gestationsalter zwischen ≥ 9 Wochen, 0 Tage und ≤ 26 Wochen, 0 Tage nach bester geburtshilflicher Schätzung
- In der Lage, eine informierte Einwilligung zu erteilen
Ausschlusskriterien:
- Frauen, die eine Einlingsschwangerschaft tragen
- Ersatz- oder Eizellenspender verwendet
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
|---|
|
Risikoschwangerschaften bei Mehrlingsschwangerschaften
Frauen, die mit Zwillingen oder Drillingen schwanger sind und ein hohes Risiko für Aneuploidie haben
|
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
|
Screening-Fähigkeit des proprietären Algorithmus in Form von Risikoergebnissen, die als positives Ergebnis für Aneuploidie, negatives Ergebnis für Aneuploidie oder „kein Anruf“ klassifiziert werden.
Zeitfenster: 4 Jahre
|
Das primäre Ergebnis wird die Bestätigung der diagnostischen Eignung von NATUS-Risikoergebnissen (ein Risikowert von z. B. 1:100) sein, die als positives Ergebnis für Aneuploidie, negatives Ergebnis für Aneuploidie oder „kein Anruf“ klassifiziert werden. Das Ergebnis wird als Risikobewertung für die gesammelten Proben bestimmt. Dieses Ergebnis wird mit den diagnostischen Testergebnissen des Ploidiestatus verglichen. Der Chromosomenstatus wird, falls verfügbar, aus den CVS- oder Amniozentese-Ergebnissen bestimmt. Bei lebend geborenen Kindern wird ein Wangenabstrich oder eine Speichelprobe entnommen, wenn keine CVS- oder Amniozentese-Ergebnisse vorliegen. Dies wird verwendet, um den wahren Ploidiestatus der Föten zu bestimmen. |
4 Jahre
|
Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Sponsor
Mitarbeiter
Ermittler
- Hauptermittler: Peer Dar, MD, Montefiore Medical Center
- Hauptermittler: Joanne Stone, MD, Mt. Sinai Hospital, New York
- Hauptermittler: Rajeevi Madankumar, MD, Long Island Jewish Medical Center
- Hauptermittler: Errol Norwitz, MD, PhD, Tufts Medical Center
Publikationen und hilfreiche Links
Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.
Allgemeine Veröffentlichungen
- Palomaki GE, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM, Haddow JE, Neveux LM, Ehrich M, van den Boom D, Bombard AT, Deciu C, Grody WW, Nelson SF, Canick JA. DNA sequencing of maternal plasma to detect Down syndrome: an international clinical validation study. Genet Med. 2011 Nov;13(11):913-20. doi: 10.1097/GIM.0b013e3182368a0e.
- Palomaki GE, Deciu C, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM, Haddow JE, Neveux LM, Ehrich M, van den Boom D, Bombard AT, Grody WW, Nelson SF, Canick JA. DNA sequencing of maternal plasma reliably identifies trisomy 18 and trisomy 13 as well as Down syndrome: an international collaborative study. Genet Med. 2012 Mar;14(3):296-305. doi: 10.1038/gim.2011.73. Epub 2012 Feb 2.
- Ehrich M, Deciu C, Zwiefelhofer T, Tynan JA, Cagasan L, Tim R, Lu V, McCullough R, McCarthy E, Nygren AO, Dean J, Tang L, Hutchison D, Lu T, Wang H, Angkachatchai V, Oeth P, Cantor CR, Bombard A, van den Boom D. Noninvasive detection of fetal trisomy 21 by sequencing of DNA in maternal blood: a study in a clinical setting. Am J Obstet Gynecol. 2011 Mar;204(3):205.e1-11. doi: 10.1016/j.ajog.2010.12.060. Epub 2011 Feb 18.
- Pergament E, Cuckle H, Zimmermann B, Banjevic M, Sigurjonsson S, Ryan A, Hall MP, Dodd M, Lacroute P, Stosic M, Chopra N, Hunkapiller N, Prosen DE, McAdoo S, Demko Z, Siddiqui A, Hill M, Rabinowitz M. Single-nucleotide polymorphism-based noninvasive prenatal screening in a high-risk and low-risk cohort. Obstet Gynecol. 2014 Aug;124(2 Pt 1):210-218. doi: 10.1097/AOG.0000000000000363.
- Sehnert AJ, Rhees B, Comstock D, de Feo E, Heilek G, Burke J, Rava RP. Optimal detection of fetal chromosomal abnormalities by massively parallel DNA sequencing of cell-free fetal DNA from maternal blood. Clin Chem. 2011 Jul;57(7):1042-9. doi: 10.1373/clinchem.2011.165910. Epub 2011 Apr 25.
- Bianchi DW, Platt LD, Goldberg JD, Abuhamad AZ, Sehnert AJ, Rava RP; MatErnal BLood IS Source to Accurately diagnose fetal aneuploidy (MELISSA) Study Group. Genome-wide fetal aneuploidy detection by maternal plasma DNA sequencing. Obstet Gynecol. 2012 May;119(5):890-901. doi: 10.1097/AOG.0b013e31824fb482. Erratum In: Obstet Gynecol. 2012 Oct;120(4):957.
- Norton ME, Brar H, Weiss J, Karimi A, Laurent LC, Caughey AB, Rodriguez MH, Williams J 3rd, Mitchell ME, Adair CD, Lee H, Jacobsson B, Tomlinson MW, Oepkes D, Hollemon D, Sparks AB, Oliphant A, Song K. Non-Invasive Chromosomal Evaluation (NICE) Study: results of a multicenter prospective cohort study for detection of fetal trisomy 21 and trisomy 18. Am J Obstet Gynecol. 2012 Aug;207(2):137.e1-8. doi: 10.1016/j.ajog.2012.05.021. Epub 2012 Jun 1.
- Canick JA, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM, Haddow JE, Ehrich M, van den Boom D, Bombard AT, Deciu C, Palomaki GE. DNA sequencing of maternal plasma to identify Down syndrome and other trisomies in multiple gestations. Prenat Diagn. 2012 Aug;32(8):730-4. doi: 10.1002/pd.3892. Epub 2012 May 14.
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn
1. August 2014
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
1. Dezember 2018
Studienabschluss (Tatsächlich)
1. März 2019
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
27. August 2014
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
28. Oktober 2014
Zuerst gepostet (Schätzen)
30. Oktober 2014
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
13. Juni 2019
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
11. Juni 2019
Zuletzt verifiziert
1. Juni 2019
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Pathologische Prozesse
- Herzkrankheiten
- Herz-Kreislauf-Erkrankungen
- Erkrankungen des Nervensystems
- Neurologische Manifestationen
- Neurobehaviorale Manifestationen
- Genetische Krankheiten, angeboren
- Beschränkter Intellekt
- Herzfehler, angeboren
- Herz-Kreislauf-Anomalien
- Anomalien, mehrere
- Aneuploidie
- Chromosomenduplikation
- Angeborene Anomalien
- Down-Syndrom
- Chromosomenstörungen
- Chromosomenaberrationen
- Trisomie
- Trisomie 13-Syndrom
- Trisomie 18-Syndrom
- Aberrationen der Geschlechtschromosomen
Andere Studien-ID-Nummern
- 13-016B-NPT
Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .
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