Estudo de Gestação Múltipla de Alto Risco
Desenvolvimento de teste de diagnóstico pré-natal não invasivo para gestações múltiplas com base em DNA fetal isolado do sangue materno
Os objetivos do estudo clínico são demonstrar a precisão de nosso método de algoritmo proprietário para determinar a saúde genética dos fetos em desenvolvimento em uma gravidez de gestação múltipla a partir de uma amostra de sangue materno. O objetivo de longo prazo deste estudo será o desenvolvimento de um método de diagnóstico pré-natal minimamente invasivo que tenha maior sensibilidade e menor taxa de falsos positivos na população pretendida (por exemplo, gravidezes de gestação múltipla) do que outros testes de triagem atualmente disponíveis.
Isso resultará em menos amniocenteses desnecessárias e procedimentos de amostra de vilosidades coriônicas (CVS), que estão associados a um risco de aborto espontâneo.
Visão geral do estudo
Status
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02111
- Tufts Medical Center
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New York
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Bronx, New York, Estados Unidos, 10461
- Montefiore Medical Center
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Glen Cove, New York, Estados Unidos, 11542
- Long Island Jewish Medical Center
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New York, New York, Estados Unidos, 10029
- Mt. Sinai Hospital
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Idade igual ou superior a 18 anos na inscrição
- Gravidez de gestação múltipla clinicamente confirmada
Gravidez de alto risco para aneuploidia genética conforme definido abaixo:
- Aneuploidia positiva confirmada por teste invasivo
- Resultado de teste pré-natal não invasivo de "alto risco"
- Risco de triagem sérica superior a 1:100
Anormalidades ultrassonográficas indicativas de aneuploidia
- Anormalidade estrutural da fossa posterior
- Holoprosencefalia
- Anomalia cardíaca estrutural
- Onfalocele
- Translucência nucal maior ou igual a 3,5 mm ou prega nucal maior Hidropisia de etiologia desconhecida
- Idade ≥ 38 anos no parto (se o risco de triagem sérica não for inferior a 1:100)
- Idade gestacional entre ≥ 9 semanas e 0 dias e ≤ 26 semanas e 0 dias pela melhor estimativa obstétrica
- Capaz de fornecer consentimento informado
Critério de exclusão:
- Mulheres com gravidez única
- Substituto ou doador de óvulos usado
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Gestação múltipla Gravidez de alto risco
mulheres grávidas de gêmeos ou trigêmeos com alto risco de aneuploidia
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Capacidade de triagem do algoritmo proprietário na forma de resultados de risco classificados como resultado positivo para aneuploidia, resultado negativo para aneuploidia ou 'sem chamada'.
Prazo: 4 anos
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O resultado primário será confirmar a capacidade diagnóstica dos resultados de risco NATUS (uma pontuação de risco, por exemplo, 1:100) classificados como resultado positivo para aneuploidia, resultado negativo para aneuploidia ou 'sem chamada'. O resultado será determinado como uma pontuação de risco dada para as amostras coletadas. Este resultado será comparado com os resultados do teste de diagnóstico do estado de ploidia. O status cromossômico será determinado a partir dos resultados do CVS ou da amniocentese, se disponível. Um esfregaço de bochecha ou amostra de saliva será coletado de crianças nascidas vivas se não houver resultados de CVS ou amniocentese. Isso será usado para determinar o verdadeiro status de ploidia dos fetos. |
4 anos
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Peer Dar, MD, Montefiore Medical Center
- Investigador principal: Joanne Stone, MD, Mt. Sinai Hospital, New York
- Investigador principal: Rajeevi Madankumar, MD, Long Island Jewish Medical Center
- Investigador principal: Errol Norwitz, MD, PhD, Tufts Medical Center
Publicações e links úteis
Publicações Gerais
- Palomaki GE, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM, Haddow JE, Neveux LM, Ehrich M, van den Boom D, Bombard AT, Deciu C, Grody WW, Nelson SF, Canick JA. DNA sequencing of maternal plasma to detect Down syndrome: an international clinical validation study. Genet Med. 2011 Nov;13(11):913-20. doi: 10.1097/GIM.0b013e3182368a0e.
- Palomaki GE, Deciu C, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM, Haddow JE, Neveux LM, Ehrich M, van den Boom D, Bombard AT, Grody WW, Nelson SF, Canick JA. DNA sequencing of maternal plasma reliably identifies trisomy 18 and trisomy 13 as well as Down syndrome: an international collaborative study. Genet Med. 2012 Mar;14(3):296-305. doi: 10.1038/gim.2011.73. Epub 2012 Feb 2.
- Ehrich M, Deciu C, Zwiefelhofer T, Tynan JA, Cagasan L, Tim R, Lu V, McCullough R, McCarthy E, Nygren AO, Dean J, Tang L, Hutchison D, Lu T, Wang H, Angkachatchai V, Oeth P, Cantor CR, Bombard A, van den Boom D. Noninvasive detection of fetal trisomy 21 by sequencing of DNA in maternal blood: a study in a clinical setting. Am J Obstet Gynecol. 2011 Mar;204(3):205.e1-11. doi: 10.1016/j.ajog.2010.12.060. Epub 2011 Feb 18.
- Pergament E, Cuckle H, Zimmermann B, Banjevic M, Sigurjonsson S, Ryan A, Hall MP, Dodd M, Lacroute P, Stosic M, Chopra N, Hunkapiller N, Prosen DE, McAdoo S, Demko Z, Siddiqui A, Hill M, Rabinowitz M. Single-nucleotide polymorphism-based noninvasive prenatal screening in a high-risk and low-risk cohort. Obstet Gynecol. 2014 Aug;124(2 Pt 1):210-218. doi: 10.1097/AOG.0000000000000363.
- Sehnert AJ, Rhees B, Comstock D, de Feo E, Heilek G, Burke J, Rava RP. Optimal detection of fetal chromosomal abnormalities by massively parallel DNA sequencing of cell-free fetal DNA from maternal blood. Clin Chem. 2011 Jul;57(7):1042-9. doi: 10.1373/clinchem.2011.165910. Epub 2011 Apr 25.
- Bianchi DW, Platt LD, Goldberg JD, Abuhamad AZ, Sehnert AJ, Rava RP; MatErnal BLood IS Source to Accurately diagnose fetal aneuploidy (MELISSA) Study Group. Genome-wide fetal aneuploidy detection by maternal plasma DNA sequencing. Obstet Gynecol. 2012 May;119(5):890-901. doi: 10.1097/AOG.0b013e31824fb482. Erratum In: Obstet Gynecol. 2012 Oct;120(4):957.
- Norton ME, Brar H, Weiss J, Karimi A, Laurent LC, Caughey AB, Rodriguez MH, Williams J 3rd, Mitchell ME, Adair CD, Lee H, Jacobsson B, Tomlinson MW, Oepkes D, Hollemon D, Sparks AB, Oliphant A, Song K. Non-Invasive Chromosomal Evaluation (NICE) Study: results of a multicenter prospective cohort study for detection of fetal trisomy 21 and trisomy 18. Am J Obstet Gynecol. 2012 Aug;207(2):137.e1-8. doi: 10.1016/j.ajog.2012.05.021. Epub 2012 Jun 1.
- Canick JA, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM, Haddow JE, Ehrich M, van den Boom D, Bombard AT, Deciu C, Palomaki GE. DNA sequencing of maternal plasma to identify Down syndrome and other trisomies in multiple gestations. Prenat Diagn. 2012 Aug;32(8):730-4. doi: 10.1002/pd.3892. Epub 2012 May 14.
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimativa)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Processos Patológicos
- Doenças cardíacas
- Doenças cardiovasculares
- Doenças do Sistema Nervoso
- Manifestações Neurológicas
- Manifestações Neurocomportamentais
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Deficiência Intelectual
- Defeitos Cardíacos Congênitos
- Anormalidades cardiovasculares
- Anormalidades, Múltiplas
- Aneuploidia
- Duplicação cromossômica
- Anomalias congénitas
- Síndrome de Down
- Distúrbios cromossômicos
- Aberrações cromossômicas
- Trissomia
- Síndrome da Trissomia 13
- Síndrome da Trissomia 18
- Aberrações cromossômicas sexuais
Outros números de identificação do estudo
- 13-016B-NPT
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