Studie med hög risk för flera graviditeter
11 juni 2019 uppdaterad av: Natera, Inc.
Utveckling av icke-invasivt prenatalt diagnostiskt test för multipelgestationsgraviditeter baserat på foster-DNA isolerat från moderns blod
Syftet med den kliniska studien är att påvisa noggrannheten hos vår egenutvecklade algoritmmetod för att bestämma den genetiska hälsan hos de utvecklande fostren under en graviditet med flera graviditeter från ett moderns blodprov. Det långsiktiga målet för denna studie kommer att vara utvecklingen av en metod för minimalt invasiv prenatal diagnos som har en högre känslighet och lägre frekvens av falska positiva i den avsedda populationen (t. multipelgestationsgraviditeter) än andra för närvarande tillgängliga screeningtest.
Detta kommer att resultera i färre onödiga fostervattenprov och korionvillusprover (CVS), som är förknippade med risk för missfall.
Studieöversikt
Status
Avslutad
Betingelser
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Faktisk)
99
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Förenta staterna, 02111
- Tufts Medical Center
-
-
New York
-
Bronx, New York, Förenta staterna, 10461
- Montefiore Medical Center
-
Glen Cove, New York, Förenta staterna, 11542
- Long Island Jewish Medical Center
-
New York, New York, Förenta staterna, 10029
- Mt. Sinai Hospital
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
18 år och äldre (Vuxen, Äldre vuxen)
Tar emot friska volontärer
Ja
Kön som är behöriga för studier
Allt
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
Gravid kvinna
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- 18 år eller äldre vid anmälan
- Kliniskt bekräftad flerbördsgraviditet
Graviditet med hög risk för genetisk aneuploidi enligt definitionen nedan:
- Bekräftad positiv aneuploidi genom invasiv testning
- Resultat av icke-invasiv prenatal testning med "hög risk".
- Serumscreeningsrisk större än 1:100
Ultraljudsavvikelser som tyder på aneuploidi
- Strukturell abnormitet av den bakre fossan
- Holoprosencefali
- Strukturell hjärtanomali
- Omphalocele
- Nackgenomskinlighet större än eller lika med 3,5 mm eller nackveck större Hydrops av okänd etiologi
- Ålder ≥ 38 år vid förlossningen (om risken för serumscreening inte är mindre än 1:100)
- Graviditetsålder mellan ≥ 9 veckor, 0 dagar och ≤26 veckor 0 dagar enligt bästa obstetriska uppskattning
- Kan ge informerat samtycke
Exklusions kriterier:
- Kvinnor som bär singelgraviditet
- Surrogat eller äggdonator används
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
|---|
|
Flera graviditeter högriskgraviditeter
kvinnor gravida med tvillingar eller trillingar med hög risk för aneuploidi
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Screeningsförmåga hos proprietär algoritm i form av ett riskresultat klassificerat som positivt resultat för aneuploidi, negativt resultat för aneuploidi eller "no call".
Tidsram: 4 år
|
Det primära resultatet kommer att vara att bekräfta den diagnostiska förmågan hos NATUS-riskresultat (ett riskpoäng t.ex. 1:100) klassificerade som positivt resultat för aneuploidi, negativt resultat för aneuploidi eller "no call". Resultatet kommer att bestämmas som ett riskpoäng som ges för insamlade prover. Detta resultat kommer att jämföras med de diagnostiska testresultaten för ploidistatus. Kromosomstatusen kommer att bestämmas från CVS- eller fostervattenprovsresultaten, om sådana finns. En kindpinne eller salivprov kommer att tas från levande födda barn om det inte finns några CVS- eller fostervattenprovsresultat. Detta kommer att användas för att fastställa fostrens sanna ploidistatus. |
4 år
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Samarbetspartners
Utredare
- Huvudutredare: Peer Dar, MD, Montefiore Medical Center
- Huvudutredare: Joanne Stone, MD, Mt. Sinai Hospital, New York
- Huvudutredare: Rajeevi Madankumar, MD, Long Island Jewish Medical Center
- Huvudutredare: Errol Norwitz, MD, PhD, Tufts Medical Center
Publikationer och användbara länkar
Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.
Allmänna publikationer
- Palomaki GE, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM, Haddow JE, Neveux LM, Ehrich M, van den Boom D, Bombard AT, Deciu C, Grody WW, Nelson SF, Canick JA. DNA sequencing of maternal plasma to detect Down syndrome: an international clinical validation study. Genet Med. 2011 Nov;13(11):913-20. doi: 10.1097/GIM.0b013e3182368a0e.
- Palomaki GE, Deciu C, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM, Haddow JE, Neveux LM, Ehrich M, van den Boom D, Bombard AT, Grody WW, Nelson SF, Canick JA. DNA sequencing of maternal plasma reliably identifies trisomy 18 and trisomy 13 as well as Down syndrome: an international collaborative study. Genet Med. 2012 Mar;14(3):296-305. doi: 10.1038/gim.2011.73. Epub 2012 Feb 2.
- Ehrich M, Deciu C, Zwiefelhofer T, Tynan JA, Cagasan L, Tim R, Lu V, McCullough R, McCarthy E, Nygren AO, Dean J, Tang L, Hutchison D, Lu T, Wang H, Angkachatchai V, Oeth P, Cantor CR, Bombard A, van den Boom D. Noninvasive detection of fetal trisomy 21 by sequencing of DNA in maternal blood: a study in a clinical setting. Am J Obstet Gynecol. 2011 Mar;204(3):205.e1-11. doi: 10.1016/j.ajog.2010.12.060. Epub 2011 Feb 18.
- Pergament E, Cuckle H, Zimmermann B, Banjevic M, Sigurjonsson S, Ryan A, Hall MP, Dodd M, Lacroute P, Stosic M, Chopra N, Hunkapiller N, Prosen DE, McAdoo S, Demko Z, Siddiqui A, Hill M, Rabinowitz M. Single-nucleotide polymorphism-based noninvasive prenatal screening in a high-risk and low-risk cohort. Obstet Gynecol. 2014 Aug;124(2 Pt 1):210-218. doi: 10.1097/AOG.0000000000000363.
- Sehnert AJ, Rhees B, Comstock D, de Feo E, Heilek G, Burke J, Rava RP. Optimal detection of fetal chromosomal abnormalities by massively parallel DNA sequencing of cell-free fetal DNA from maternal blood. Clin Chem. 2011 Jul;57(7):1042-9. doi: 10.1373/clinchem.2011.165910. Epub 2011 Apr 25.
- Bianchi DW, Platt LD, Goldberg JD, Abuhamad AZ, Sehnert AJ, Rava RP; MatErnal BLood IS Source to Accurately diagnose fetal aneuploidy (MELISSA) Study Group. Genome-wide fetal aneuploidy detection by maternal plasma DNA sequencing. Obstet Gynecol. 2012 May;119(5):890-901. doi: 10.1097/AOG.0b013e31824fb482. Erratum In: Obstet Gynecol. 2012 Oct;120(4):957.
- Norton ME, Brar H, Weiss J, Karimi A, Laurent LC, Caughey AB, Rodriguez MH, Williams J 3rd, Mitchell ME, Adair CD, Lee H, Jacobsson B, Tomlinson MW, Oepkes D, Hollemon D, Sparks AB, Oliphant A, Song K. Non-Invasive Chromosomal Evaluation (NICE) Study: results of a multicenter prospective cohort study for detection of fetal trisomy 21 and trisomy 18. Am J Obstet Gynecol. 2012 Aug;207(2):137.e1-8. doi: 10.1016/j.ajog.2012.05.021. Epub 2012 Jun 1.
- Canick JA, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM, Haddow JE, Ehrich M, van den Boom D, Bombard AT, Deciu C, Palomaki GE. DNA sequencing of maternal plasma to identify Down syndrome and other trisomies in multiple gestations. Prenat Diagn. 2012 Aug;32(8):730-4. doi: 10.1002/pd.3892. Epub 2012 May 14.
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart
1 augusti 2014
Primärt slutförande (Faktisk)
1 december 2018
Avslutad studie (Faktisk)
1 mars 2019
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
27 augusti 2014
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
28 oktober 2014
Första postat (Uppskatta)
30 oktober 2014
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
13 juni 2019
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
11 juni 2019
Senast verifierad
1 juni 2019
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
- Patologiska processer
- Hjärtsjukdom
- Hjärt-kärlsjukdomar
- Sjukdomar i nervsystemet
- Neurologiska manifestationer
- Neurobehavioral manifestationer
- Genetiska sjukdomar, medfödda
- Intellektuell funktionsnedsättning
- Hjärtfel, medfödda
- Kardiovaskulära avvikelser
- Avvikelser, flera
- Aneuploidi
- Kromosomduplicering
- Medfödda abnormiteter
- Downs syndrom
- Kromosomstörningar
- Kromosomavvikelser
- Trisomi
- Trisomi 13 syndrom
- Trisomi 18 syndrom
- Sexkromosomavvikelser
Andra studie-ID-nummer
- 13-016B-NPT
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .
Kliniska prövningar på Trisomi 21
-
University Hospital, Gentofte, CopenhagenThe Novo Nordisk Foundation Center for Basic Metabolic ResearchAktiv, inte rekryterandeFibroblasttillväxtfaktor 21 | SmakpreferensDanmark
-
Hacettepe UniversityAvslutadFasta | Fibroblasttillväxtfaktor-21Kalkon
-
Provitro GmbHCharite University, Berlin, Germany; AstraZenecaAvslutadMutationer i Exon 18 till 21Tyskland
-
InLight SolutionsTruTouch TechnologiesAvslutadFriska individer | Minst 21 års ålderFörenta staterna
-
Henry Ford Health SystemUniversity of Michigan; Geisinger ClinicAvslutadFörbättra kostbeteenden hos unga vuxna 21-30 årFörenta staterna
-
WaveForm Technologies Inc.AvslutadEffektiviteten av en 21-dagars bärperiod för Cascade CGMKroatien, Slovenien
-
University of PennsylvaniaSequenom, Inc/Laboratory Corporation of America HoldingsAvslutad
-
BioCeryxUniversity of British Columbia; University College London Hospitals; Brugmann... och andra samarbetspartnersOkändTrisomi 21 och annan fetal aneuploidiAustralien, Storbritannien, Spanien, Kanada, Belgien, Portugal
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisAvslutadTrisomi 21 - TranslokationFrankrike
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisAvslutadTrisomi 21, 18 och 13 ScreeningFrankrike