Étude sur les grossesses multiples à haut risque
Développement d'un test de diagnostic prénatal non invasif pour les grossesses à gestation multiple basé sur l'ADN fœtal isolé du sang maternel
Les objectifs de l'étude clinique sont de démontrer la précision de notre méthode algorithmique exclusive pour déterminer la santé génétique des fœtus en développement dans une grossesse à gestation multiple à partir d'un échantillon de sang maternel. L'objectif à long terme de cette étude sera le développement d'une méthode de diagnostic prénatal mini-invasive qui a une sensibilité plus élevée et un taux de faux positifs plus faible dans la population visée (par ex. grossesses multiples) que les autres tests de dépistage actuellement disponibles.
Cela se traduira par moins d'amniocentèses inutiles et de procédures d'échantillonnage de villosités chorioniques (CVS), qui sont associées à un risque de fausse couche.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Type d'étude
Inscription (Réel)
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, États-Unis, 02111
- Tufts Medical Center
-
-
New York
-
Bronx, New York, États-Unis, 10461
- Montefiore Medical Center
-
Glen Cove, New York, États-Unis, 11542
- Long Island Jewish Medical Center
-
New York, New York, États-Unis, 10029
- Mt. Sinai Hospital
-
-
Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
- 18 ans ou plus à l'inscription
- Grossesse multiple confirmée cliniquement
Grossesse à haut risque d'aneuploïdie génétique telle que définie ci-dessous :
- Aneuploïdie positive confirmée par test invasif
- Résultat du test prénatal non invasif "risque élevé"
- Risque de dépistage sérique supérieur à 1:100
Anomalies échographiques indiquant une aneuploïdie
- Anomalie structurelle de la fosse postérieure
- Holoproencéphalie
- Anomalie cardiaque structurelle
- Omphalocèle
- Clarté nucale supérieure ou égale à 3,5 mm ou un pli nucal supérieur Hydrops d'étiologie inconnue
- Âge ≥ 38 ans à l'accouchement (si le risque de dépistage sérique n'est pas inférieur à 1:100)
- Âge gestationnel entre ≥ 9 semaines, 0 jour et ≤ 26 semaines 0 jour selon la meilleure estimation obstétricale
- Capable de fournir un consentement éclairé
Critère d'exclusion:
- Femmes portant une grossesse unique
- Mère porteuse ou donneuse d'ovules utilisée
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
|---|
|
Grossesses multiples à haut risque
les femmes enceintes de jumeaux ou de triplés à haut risque d'aneuploïdie
|
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
|
Capacité de dépistage de l'algorithme propriétaire sous la forme d'un résultat de risque classé comme résultat positif pour l'aneuploïdie, résultat négatif pour l'aneuploïdie ou « aucun appel ».
Délai: 4 années
|
Le résultat principal sera de confirmer la capacité de diagnostic des résultats de risque NATUS (un score de risque, par exemple 1:100) classé comme résultat positif pour l'aneuploïdie, résultat négatif pour l'aneuploïdie ou « pas d'appel ». Le résultat sera déterminé sous la forme d'un score de risque attribué aux échantillons prélevés. Ce résultat sera comparé aux résultats des tests de diagnostic de l'état de ploïdie. Le statut chromosomique sera déterminé à partir des résultats du CVS ou de l'amniocentèse, si disponibles. Un frottis buccal ou un échantillon de salive sera prélevé sur les enfants nés vivants s'il n'y a pas de résultats de CVS ou d'amniocentèse. Cela sera utilisé pour déterminer le véritable statut de ploïdie des fœtus. |
4 années
|
Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Collaborateurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Peer Dar, MD, Montefiore Medical Center
- Chercheur principal: Joanne Stone, MD, Mt. Sinai Hospital, New York
- Chercheur principal: Rajeevi Madankumar, MD, Long Island Jewish Medical Center
- Chercheur principal: Errol Norwitz, MD, PhD, Tufts Medical Center
Publications et liens utiles
Publications générales
- Palomaki GE, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM, Haddow JE, Neveux LM, Ehrich M, van den Boom D, Bombard AT, Deciu C, Grody WW, Nelson SF, Canick JA. DNA sequencing of maternal plasma to detect Down syndrome: an international clinical validation study. Genet Med. 2011 Nov;13(11):913-20. doi: 10.1097/GIM.0b013e3182368a0e.
- Palomaki GE, Deciu C, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM, Haddow JE, Neveux LM, Ehrich M, van den Boom D, Bombard AT, Grody WW, Nelson SF, Canick JA. DNA sequencing of maternal plasma reliably identifies trisomy 18 and trisomy 13 as well as Down syndrome: an international collaborative study. Genet Med. 2012 Mar;14(3):296-305. doi: 10.1038/gim.2011.73. Epub 2012 Feb 2.
- Ehrich M, Deciu C, Zwiefelhofer T, Tynan JA, Cagasan L, Tim R, Lu V, McCullough R, McCarthy E, Nygren AO, Dean J, Tang L, Hutchison D, Lu T, Wang H, Angkachatchai V, Oeth P, Cantor CR, Bombard A, van den Boom D. Noninvasive detection of fetal trisomy 21 by sequencing of DNA in maternal blood: a study in a clinical setting. Am J Obstet Gynecol. 2011 Mar;204(3):205.e1-11. doi: 10.1016/j.ajog.2010.12.060. Epub 2011 Feb 18.
- Pergament E, Cuckle H, Zimmermann B, Banjevic M, Sigurjonsson S, Ryan A, Hall MP, Dodd M, Lacroute P, Stosic M, Chopra N, Hunkapiller N, Prosen DE, McAdoo S, Demko Z, Siddiqui A, Hill M, Rabinowitz M. Single-nucleotide polymorphism-based noninvasive prenatal screening in a high-risk and low-risk cohort. Obstet Gynecol. 2014 Aug;124(2 Pt 1):210-218. doi: 10.1097/AOG.0000000000000363.
- Sehnert AJ, Rhees B, Comstock D, de Feo E, Heilek G, Burke J, Rava RP. Optimal detection of fetal chromosomal abnormalities by massively parallel DNA sequencing of cell-free fetal DNA from maternal blood. Clin Chem. 2011 Jul;57(7):1042-9. doi: 10.1373/clinchem.2011.165910. Epub 2011 Apr 25.
- Bianchi DW, Platt LD, Goldberg JD, Abuhamad AZ, Sehnert AJ, Rava RP; MatErnal BLood IS Source to Accurately diagnose fetal aneuploidy (MELISSA) Study Group. Genome-wide fetal aneuploidy detection by maternal plasma DNA sequencing. Obstet Gynecol. 2012 May;119(5):890-901. doi: 10.1097/AOG.0b013e31824fb482. Erratum In: Obstet Gynecol. 2012 Oct;120(4):957.
- Norton ME, Brar H, Weiss J, Karimi A, Laurent LC, Caughey AB, Rodriguez MH, Williams J 3rd, Mitchell ME, Adair CD, Lee H, Jacobsson B, Tomlinson MW, Oepkes D, Hollemon D, Sparks AB, Oliphant A, Song K. Non-Invasive Chromosomal Evaluation (NICE) Study: results of a multicenter prospective cohort study for detection of fetal trisomy 21 and trisomy 18. Am J Obstet Gynecol. 2012 Aug;207(2):137.e1-8. doi: 10.1016/j.ajog.2012.05.021. Epub 2012 Jun 1.
- Canick JA, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM, Haddow JE, Ehrich M, van den Boom D, Bombard AT, Deciu C, Palomaki GE. DNA sequencing of maternal plasma to identify Down syndrome and other trisomies in multiple gestations. Prenat Diagn. 2012 Aug;32(8):730-4. doi: 10.1002/pd.3892. Epub 2012 May 14.
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
Achèvement primaire (Réel)
Achèvement de l'étude (Réel)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Estimation)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Processus pathologiques
- Maladies cardiaques
- Maladies cardiovasculaires
- Maladies du système nerveux
- Manifestations neurologiques
- Manifestations neurocomportementales
- Maladies génétiques, innées
- Déficience intellectuelle
- Malformations cardiaques congénitales
- Anomalies cardiovasculaires
- Anomalies multiples
- Aneuploïdie
- Duplication chromosomique
- Anomalies congénitales
- Syndrome de Down
- Troubles chromosomiques
- Aberrations chromosomiques
- Trisomie
- Syndrome de trisomie 13
- Syndrome de trisomie 18
- Aberrations des chromosomes sexuels
Autres numéros d'identification d'étude
- 13-016B-NPT
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .