- ICH GCP
- Register voor klinische proeven in de VS.
- Klinische proef NCT02278874
Onderzoek naar meervoudige dracht met hoog risico
Ontwikkeling van een niet-invasieve prenatale diagnostische test voor meerlingzwangerschappen op basis van foetaal DNA geïsoleerd uit maternaal bloed
De doelstellingen van de klinische studie zijn om de nauwkeurigheid van onze gepatenteerde algoritmemethode aan te tonen om de genetische gezondheid van de zich ontwikkelende foetussen in een meerlingzwangerschap te bepalen uit een bloedmonster van de moeder. Het doel op lange termijn van deze studie is de ontwikkeling van een methode voor minimaal invasieve prenatale diagnose die een hogere gevoeligheid en een lager percentage fout-positieven heeft in de beoogde populatie (bijv. meerlingzwangerschappen) dan andere momenteel beschikbare screeningstesten.
Dit zal resulteren in minder onnodige amniocenteses en chorionvillusmonsters (CVS-procedures), die gepaard gaan met een risico op een miskraam.
Studie Overzicht
Toestand
Studietype
Inschrijving (Werkelijk)
Contacten en locaties
Studie Locaties
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02111
- Tufts Medical Center
-
-
New York
-
Bronx, New York, Verenigde Staten, 10461
- Montefiore Medical Center
-
Glen Cove, New York, Verenigde Staten, 11542
- Long Island Jewish Medical Center
-
New York, New York, Verenigde Staten, 10029
- Mt. Sinai Hospital
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
Accepteert gezonde vrijwilligers
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- 18 jaar of ouder bij inschrijving
- Klinisch bevestigde meerlingzwangerschap
Zwangerschap met een hoog risico op genetische aneuploïdie zoals hieronder gedefinieerd:
- Bevestigde positieve aneuploïdie door invasieve testen
- Niet-invasieve prenatale testen "hoog risico" resultaat
- Serum screening risico van meer dan 1:100
Echografische afwijkingen die wijzen op aneuploïdie
- Structurele afwijking van de achterste fossa
- Holoprosencefalie
- Structurele hartafwijking
- Omfalokèle
- Nuchale translucentie groter dan of gelijk aan 3,5 mm of een nekplooi groter Hydrops van onbekende etiologie
- Leeftijd ≥ 38 jaar bij bevalling (als het risico op serumscreening niet minder is dan 1:100)
- Zwangerschapsduur tussen ≥ 9 weken, 0 dagen en ≤26 weken 0 dagen volgens de beste verloskundige schatting
- In staat om geïnformeerde toestemming te geven
Uitsluitingscriteria:
- Vrouwen die een eenlingzwangerschap dragen
- Surrogaat of eiceldonor gebruikt
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
|---|
|
Meerlingzwangerschappen met een hoog risico
vrouwen die zwanger zijn van een tweeling of drieling met een hoog risico op aneuploïdie
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Screeningsmogelijkheid van eigen algoritme in de vorm van risicoresultaten geclassificeerd als positief resultaat voor aneuploïdie, negatief resultaat voor aneuploïdie of 'no call'.
Tijdsspanne: 4 jaar
|
Het primaire resultaat is het bevestigen van het diagnostisch vermogen van NATUS-risicoresultaten (een risicoscore bijv. 1:100) geclassificeerd als positief resultaat voor aneuploïdie, negatief resultaat voor aneuploïdie of 'no call'. Het resultaat zal worden bepaald als een risicoscore voor verzamelde monsters. Deze uitkomst zal worden vergeleken met de diagnostische testresultaten van de ploïdiestatus. De chromosomale status wordt bepaald op basis van de CVS- of vruchtwaterpunctieresultaten, indien beschikbaar. Een wanguitstrijkje of speekselmonster wordt afgenomen van levend geboren kinderen als er geen CVS- of vruchtwaterpunctieresultaten zijn. Dit zal worden gebruikt om de werkelijke ploïdiestatus van de foetussen te bepalen. |
4 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Sponsor
Medewerkers
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Peer Dar, MD, Montefiore Medical Center
- Hoofdonderzoeker: Joanne Stone, MD, Mt. Sinai Hospital, New York
- Hoofdonderzoeker: Rajeevi Madankumar, MD, Long Island Jewish Medical Center
- Hoofdonderzoeker: Errol Norwitz, MD, PhD, Tufts Medical Center
Publicaties en nuttige links
Algemene publicaties
- Palomaki GE, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM, Haddow JE, Neveux LM, Ehrich M, van den Boom D, Bombard AT, Deciu C, Grody WW, Nelson SF, Canick JA. DNA sequencing of maternal plasma to detect Down syndrome: an international clinical validation study. Genet Med. 2011 Nov;13(11):913-20. doi: 10.1097/GIM.0b013e3182368a0e.
- Palomaki GE, Deciu C, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM, Haddow JE, Neveux LM, Ehrich M, van den Boom D, Bombard AT, Grody WW, Nelson SF, Canick JA. DNA sequencing of maternal plasma reliably identifies trisomy 18 and trisomy 13 as well as Down syndrome: an international collaborative study. Genet Med. 2012 Mar;14(3):296-305. doi: 10.1038/gim.2011.73. Epub 2012 Feb 2.
- Ehrich M, Deciu C, Zwiefelhofer T, Tynan JA, Cagasan L, Tim R, Lu V, McCullough R, McCarthy E, Nygren AO, Dean J, Tang L, Hutchison D, Lu T, Wang H, Angkachatchai V, Oeth P, Cantor CR, Bombard A, van den Boom D. Noninvasive detection of fetal trisomy 21 by sequencing of DNA in maternal blood: a study in a clinical setting. Am J Obstet Gynecol. 2011 Mar;204(3):205.e1-11. doi: 10.1016/j.ajog.2010.12.060. Epub 2011 Feb 18.
- Pergament E, Cuckle H, Zimmermann B, Banjevic M, Sigurjonsson S, Ryan A, Hall MP, Dodd M, Lacroute P, Stosic M, Chopra N, Hunkapiller N, Prosen DE, McAdoo S, Demko Z, Siddiqui A, Hill M, Rabinowitz M. Single-nucleotide polymorphism-based noninvasive prenatal screening in a high-risk and low-risk cohort. Obstet Gynecol. 2014 Aug;124(2 Pt 1):210-218. doi: 10.1097/AOG.0000000000000363.
- Sehnert AJ, Rhees B, Comstock D, de Feo E, Heilek G, Burke J, Rava RP. Optimal detection of fetal chromosomal abnormalities by massively parallel DNA sequencing of cell-free fetal DNA from maternal blood. Clin Chem. 2011 Jul;57(7):1042-9. doi: 10.1373/clinchem.2011.165910. Epub 2011 Apr 25.
- Bianchi DW, Platt LD, Goldberg JD, Abuhamad AZ, Sehnert AJ, Rava RP; MatErnal BLood IS Source to Accurately diagnose fetal aneuploidy (MELISSA) Study Group. Genome-wide fetal aneuploidy detection by maternal plasma DNA sequencing. Obstet Gynecol. 2012 May;119(5):890-901. doi: 10.1097/AOG.0b013e31824fb482. Erratum In: Obstet Gynecol. 2012 Oct;120(4):957.
- Norton ME, Brar H, Weiss J, Karimi A, Laurent LC, Caughey AB, Rodriguez MH, Williams J 3rd, Mitchell ME, Adair CD, Lee H, Jacobsson B, Tomlinson MW, Oepkes D, Hollemon D, Sparks AB, Oliphant A, Song K. Non-Invasive Chromosomal Evaluation (NICE) Study: results of a multicenter prospective cohort study for detection of fetal trisomy 21 and trisomy 18. Am J Obstet Gynecol. 2012 Aug;207(2):137.e1-8. doi: 10.1016/j.ajog.2012.05.021. Epub 2012 Jun 1.
- Canick JA, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM, Haddow JE, Ehrich M, van den Boom D, Bombard AT, Deciu C, Palomaki GE. DNA sequencing of maternal plasma to identify Down syndrome and other trisomies in multiple gestations. Prenat Diagn. 2012 Aug;32(8):730-4. doi: 10.1002/pd.3892. Epub 2012 May 14.
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start
Primaire voltooiing (Werkelijk)
Studie voltooiing (Werkelijk)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Schatting)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
- Pathologische processen
- Hartziekten
- Hart-en vaatziekten
- Ziekten van het zenuwstelsel
- Neurologische manifestaties
- Neurologische gedragsmanifestaties
- Genetische ziekten, aangeboren
- Verstandelijk gehandicapt
- Hartafwijkingen, aangeboren
- Cardiovasculaire afwijkingen
- Afwijkingen, meerdere
- Aneuploïdie
- Chromosoom duplicatie
- Aangeboren afwijkingen
- Syndroom van Down
- Chromosoomaandoeningen
- Chromosoomafwijkingen
- Trisomie
- Trisomie 13-syndroom
- Trisomie 18-syndroom
- Geslachtschromosoomafwijkingen
Andere studie-ID-nummers
- 13-016B-NPT
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .