Badanie ciąży wielopłodowej wysokiego ryzyka
11 czerwca 2019 zaktualizowane przez: Natera, Inc.
Opracowanie nieinwazyjnego prenatalnego testu diagnostycznego dla ciąż mnogich na podstawie DNA płodu wyizolowanego z krwi matki
Celem badania klinicznego jest wykazanie dokładności naszej zastrzeżonej metody algorytmu do określania zdrowia genetycznego rozwijających się płodów w ciąży mnogiej z próbki krwi matki. Długoterminowym celem tego badania będzie opracowanie metody małoinwazyjnej diagnostyki prenatalnej, charakteryzującej się wyższą czułością i niższym odsetkiem wyników fałszywie dodatnich w docelowej populacji (np. ciąż wielopłodowych) niż inne obecnie dostępne testy przesiewowe.
Spowoduje to mniej niepotrzebnych amniopunkcji i procedur pobierania próbek kosmówki (CVS), które wiążą się z ryzykiem poronienia.
Przegląd badań
Status
Zakończony
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Rzeczywisty)
99
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02111
- Tufts Medical Center
-
-
New York
-
Bronx, New York, Stany Zjednoczone, 10461
- Montefiore Medical Center
-
Glen Cove, New York, Stany Zjednoczone, 11542
- Long Island Jewish Medical Center
-
New York, New York, Stany Zjednoczone, 10029
- Mt. Sinai Hospital
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Tak
Płeć kwalifikująca się do nauki
Wszystko
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Kobiety w ciąży
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Wiek 18 lat lub starszy w momencie rejestracji
- Klinicznie potwierdzona ciąża mnoga
Ciąża z wysokim ryzykiem aneuploidii genetycznej, jak zdefiniowano poniżej:
- Potwierdzono dodatnią aneuploidię w badaniach inwazyjnych
- Wynik nieinwazyjnego badania prenatalnego „wysokiego ryzyka”.
- Ryzyko przesiewowe w surowicy większe niż 1:100
Nieprawidłowości ultrasonograficzne wskazujące na aneuploidię
- Strukturalna nieprawidłowość tylnego dołu
- holoprosencefalia
- Strukturalna anomalia serca
- Ruptura pępkowa
- Przezierność karku większa lub równa 3,5 mm lub fałd karku większa Obrzęk o nieznanej etiologii
- Wiek ≥ 38 lat w chwili porodu (jeśli ryzyko skriningu w surowicy jest nie mniejsze niż 1:100)
- Wiek ciążowy od ≥ 9 tygodni, 0 dni do ≤26 tygodni 0 dni według najlepszej oceny położniczej
- Potrafi wyrazić świadomą zgodę
Kryteria wyłączenia:
- Kobiety w ciąży pojedynczej
- Wykorzystano surogatkę lub dawczynię komórek jajowych
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
Ciąża wielopłodowa wysokiego ryzyka
kobiety w ciąży z bliźniakami lub trojaczkami z grupy wysokiego ryzyka aneuploidii
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Możliwość skriningu autorskiego algorytmu w postaci wyniku ryzyka sklasyfikowanego jako wynik pozytywny dla aneuploidii, wynik negatywny dla aneuploidii lub „brak połączenia”.
Ramy czasowe: 4 lata
|
Podstawowym rezultatem będzie potwierdzenie zdolności diagnostycznej wyników NATUS ryzyka (skala ryzyka np. 1:100) sklasyfikowanych jako wynik pozytywny dla aneuploidii, wynik negatywny dla aneuploidii lub „brak wezwania”. Wynik zostanie określony jako ocena ryzyka podana dla pobranych próbek. Wynik ten zostanie porównany z wynikami badań diagnostycznych stanu ploidii. Status chromosomalny zostanie określony na podstawie wyników CVS lub amniopunkcji, jeśli są dostępne. Jeśli nie ma wyników CVS ani amniopunkcji, zostanie pobrany wymaz z policzka lub próbka śliny od dzieci żywo urodzonych. Zostanie to wykorzystane do określenia rzeczywistego stanu ploidalności płodów. |
4 lata
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Współpracownicy
Śledczy
- Główny śledczy: Peer Dar, MD, Montefiore Medical Center
- Główny śledczy: Joanne Stone, MD, Mt. Sinai Hospital, New York
- Główny śledczy: Rajeevi Madankumar, MD, Long Island Jewish Medical Center
- Główny śledczy: Errol Norwitz, MD, PhD, Tufts Medical Center
Publikacje i pomocne linki
Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.
Publikacje ogólne
- Palomaki GE, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM, Haddow JE, Neveux LM, Ehrich M, van den Boom D, Bombard AT, Deciu C, Grody WW, Nelson SF, Canick JA. DNA sequencing of maternal plasma to detect Down syndrome: an international clinical validation study. Genet Med. 2011 Nov;13(11):913-20. doi: 10.1097/GIM.0b013e3182368a0e.
- Palomaki GE, Deciu C, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM, Haddow JE, Neveux LM, Ehrich M, van den Boom D, Bombard AT, Grody WW, Nelson SF, Canick JA. DNA sequencing of maternal plasma reliably identifies trisomy 18 and trisomy 13 as well as Down syndrome: an international collaborative study. Genet Med. 2012 Mar;14(3):296-305. doi: 10.1038/gim.2011.73. Epub 2012 Feb 2.
- Ehrich M, Deciu C, Zwiefelhofer T, Tynan JA, Cagasan L, Tim R, Lu V, McCullough R, McCarthy E, Nygren AO, Dean J, Tang L, Hutchison D, Lu T, Wang H, Angkachatchai V, Oeth P, Cantor CR, Bombard A, van den Boom D. Noninvasive detection of fetal trisomy 21 by sequencing of DNA in maternal blood: a study in a clinical setting. Am J Obstet Gynecol. 2011 Mar;204(3):205.e1-11. doi: 10.1016/j.ajog.2010.12.060. Epub 2011 Feb 18.
- Pergament E, Cuckle H, Zimmermann B, Banjevic M, Sigurjonsson S, Ryan A, Hall MP, Dodd M, Lacroute P, Stosic M, Chopra N, Hunkapiller N, Prosen DE, McAdoo S, Demko Z, Siddiqui A, Hill M, Rabinowitz M. Single-nucleotide polymorphism-based noninvasive prenatal screening in a high-risk and low-risk cohort. Obstet Gynecol. 2014 Aug;124(2 Pt 1):210-218. doi: 10.1097/AOG.0000000000000363.
- Sehnert AJ, Rhees B, Comstock D, de Feo E, Heilek G, Burke J, Rava RP. Optimal detection of fetal chromosomal abnormalities by massively parallel DNA sequencing of cell-free fetal DNA from maternal blood. Clin Chem. 2011 Jul;57(7):1042-9. doi: 10.1373/clinchem.2011.165910. Epub 2011 Apr 25.
- Bianchi DW, Platt LD, Goldberg JD, Abuhamad AZ, Sehnert AJ, Rava RP; MatErnal BLood IS Source to Accurately diagnose fetal aneuploidy (MELISSA) Study Group. Genome-wide fetal aneuploidy detection by maternal plasma DNA sequencing. Obstet Gynecol. 2012 May;119(5):890-901. doi: 10.1097/AOG.0b013e31824fb482. Erratum In: Obstet Gynecol. 2012 Oct;120(4):957.
- Norton ME, Brar H, Weiss J, Karimi A, Laurent LC, Caughey AB, Rodriguez MH, Williams J 3rd, Mitchell ME, Adair CD, Lee H, Jacobsson B, Tomlinson MW, Oepkes D, Hollemon D, Sparks AB, Oliphant A, Song K. Non-Invasive Chromosomal Evaluation (NICE) Study: results of a multicenter prospective cohort study for detection of fetal trisomy 21 and trisomy 18. Am J Obstet Gynecol. 2012 Aug;207(2):137.e1-8. doi: 10.1016/j.ajog.2012.05.021. Epub 2012 Jun 1.
- Canick JA, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM, Haddow JE, Ehrich M, van den Boom D, Bombard AT, Deciu C, Palomaki GE. DNA sequencing of maternal plasma to identify Down syndrome and other trisomies in multiple gestations. Prenat Diagn. 2012 Aug;32(8):730-4. doi: 10.1002/pd.3892. Epub 2012 May 14.
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
1 sierpnia 2014
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
1 grudnia 2018
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
1 marca 2019
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
27 sierpnia 2014
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
28 października 2014
Pierwszy wysłany (Oszacować)
30 października 2014
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
13 czerwca 2019
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
11 czerwca 2019
Ostatnia weryfikacja
1 czerwca 2019
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Procesy patologiczne
- Choroby serca
- Choroby układu krążenia
- Choroby Układu Nerwowego
- Objawy neurologiczne
- Manifestacje neurobehawioralne
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Upośledzenie intelektualne
- Wady serca, wrodzone
- Nieprawidłowości sercowo-naczyniowe
- Nieprawidłowości, mnogość
- Aneuploidia
- Duplikacja chromosomów
- Wady wrodzone
- Zespół Downa
- Zaburzenia chromosomowe
- Aberracje chromosomowe
- Trisomia
- Zespół trisomii 13
- Zespół trisomii 18
- Aberracje chromosomów płciowych
Inne numery identyfikacyjne badania
- 13-016B-NPT
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .