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ムコ多糖症IIIB型の参加者における疾患進行の経過を特徴付ける自然史研究

2018年9月11日 更新者：Alexion Pharmaceuticals

ムコ多糖症IIIB型患者の臨床的および生化学的特徴と疾患の進行を評価するための追加のレトロスペクティブチャートレビューを伴う前向き横断的および縦断的研究

この研究の目的は、ムコ多糖症IIIB型（MPS IIIB）の参加者の臨床的および生化学的特徴と疾患進行の経過を説明することです。

調査の概要

状態

終了しました

条件

研究の種類

観察的

入学 (実際)

30

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

1年歳以上 (子、大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

受講資格のある性別

全て

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

MPS IIIB の 27 人の参加者が登録され、コンポーネント 1 で分析されました。

コンポーネント 1 (参加者 27 名): 参加者は、MPS IIIB の確定診断を受けています。 コンポーネント 2 (コンポーネント 1 からの 15 人の参加者): 参加者は、急速な疾患進行のリスクがあると見なされます。

説明

包含基準:

参加者は、この研究の対象となるために、次の選択基準をすべて満たす必要があります。

  1. 参加者は、次のいずれかによって決定される MPS IIIB の確定診断を受けています。

    1. α-N-アセチル-グルコサミニダーゼ（NAGLU）酵素活性の欠乏が記録されている、または
    2. NAGLU 遺伝子の両方の対立遺伝子における機能的に関連する変異が文書化されています。
  2. -参加者は少なくとも1歳（生物学的年齢）です。
  3. 参加者または参加者の親は、インフォームド コンセントを提供します。
  4. 参加者は、認知障害のある参加者に期待される範囲で、プロトコル要件を喜んで順守することができます。

上記の資格基準に加えて、参加者は次のコンポーネント 2 の基準をすべて満たす必要があります。

  1. 参加者は、以下の基準 a または基準 b を満たしています。

    を。 参加者は、次の基準の少なくとも 1 つに基づいて、急速な疾患進行のリスクがあると見なされます。

    私。 参加者は、急速な疾患の進行に関連すると報告されているNAGLU遺伝子の変異を記録している（例えば、6歳未満で発症する）、または

    ii. 参加者には、急速に進行しているMPS IIIB（たとえば、6歳未満で発症）の兄弟姉妹、または他の第1度または第2度近親者がいます。

    b. 参加者は、以下によって定義されるように、6 歳 (生物学的年齢) より前に疾患を発症しました。

    私。 Bayley Scales of Infant Development、第 3 版 (BSID-III) または Kaufman Assessment Battery for Children、第 2 版 (KABC-II)、または

    ii.治験責任医師が判断した言語能力の遅延、頭打ち、または退行（たとえば、参加者は、孤立した単語、2 単語の組み合わせなどの関連単語、文、言語の質の低下または低下、および/または理解が困難）を使用します。

  2. -参加者の年齢は、Vineland Adaptive Behavior Scales、Second Edition (Vineland II) で 1 歳以上です。

除外基準:

次の除外基準のいずれかを満たす参加者は、この研究の対象外となります。

  1. -参加者には、神経発達検査への協力を妨げるのに十分な視覚または聴覚障害があります。
  2. -参加者には、制御不良の発作障害の病歴があります。
  3. 参加者は現在投薬を受けており、治験責任医師の意見では、結果の解釈を大幅に混乱させる可能性があります (たとえば、参加者は向精神薬の現在の用量を 3 か月未満服用しています)。
  4. 参加者は、メラトニンの新たに増量された用量を受け取っています (たとえば、現在の用量で 3 か月未満)。
  5. 参加者は以前にMPS IIIBの治験療法を受けている（150ミリグラム/キログラム（mg/kg）/日を超える高用量のゲニステインを除き、研究に入る前に最低3か月のウォッシュアウトが必要になる）または持っている造血幹細胞移植（HSCT）を受けました。
  6. -参加者は、安全上のリスクを示したり、研究のコンプライアンスを妨げたり、データの解釈を混乱させたりする可能性のある他の以前または進行中の病状を持っています。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：ケースのみ
  • 時間の展望：見込みのある

コホートと介入

グループ/コホート
コンポーネント 1
構成要素 1 には、人口統計、病歴、診断検査、治療、臨床化学および血液検査の結果、身体検査所見、人体測定データ、放射線検査の結果に関する情報を収集するための後ろ向きチャートレビューに基づく参加者の MPS IIIB の臨床的特徴の評価が含まれていました。 、最大 6 週間にわたって実施される支持的介入。
コンポーネント 2
構成要素 2 は、急速な疾患進行のリスクがあると考えられる参加者のサブセットにおける疾患進行の経過の縦断的評価を含み、構成要素 1 を完了した後、少なくとも 1 年間前向きに追跡されることになった (縦断フォロー-Up) および合計 3 年間 (延長フォローアップ)。

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
MPS IIIBの臨床的特徴の収集と分析
時間枠：43週目までのベースライン
構成要素 1 には、人口統計、病歴、診断検査、治療、臨床化学および血液検査の結果、身体検査所見、人体測定データ、放射線検査の結果に関する情報を収集するための後ろ向きチャートレビューに基づく参加者の MPS IIIB の臨床的特徴の評価が含まれていました。 、最大 6 週間にわたって実施される支持的介入。
43週目までのベースライン
MPS IIIBの参加者における疾患進行の経過の縦断的分析
時間枠：43週目までのベースライン
構成要素 2 は、急速な疾患進行のリスクがあると考えられる参加者のサブセットにおける疾患進行の経過の縦断的評価を含み、構成要素 1 を完了した後、少なくとも 1 年間前向きに追跡されることになった (縦断フォロー-Up) および合計 3 年間 (延長フォローアップ)。
43週目までのベースライン

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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Alexion Pharmaceuticals

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2014年9月14日

一次修了 (実際)

2017年7月11日

研究の完了 (実際)

2017年7月11日

試験登録日

最初に提出

2014年11月3日

QC基準を満たした最初の提出物

2014年11月17日

最初の投稿 (見積もり)

2014年11月18日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2018年9月13日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2018年9月11日

最終確認日

2018年9月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • NGLU-NH02

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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