Étude d'histoire naturelle pour caractériser l'évolution de la progression de la maladie chez les participants atteints de mucopolysaccharidose de type IIIB

27 participants atteints de MPS IIIB ont été recrutés et analysés dans le volet 1.

Composante 1 (27 participants) : Le participant a un diagnostic définitif de MPS IIIB. Composante 2 (15 participants de la Composante 1) : Le participant est considéré comme étant à risque de progression rapide de la maladie.

Critère d'intégration:

Un participant doit répondre à tous les critères d'inclusion suivants pour être éligible à cette étude :

1. Le participant a un diagnostic définitif de MPS IIIB, tel que déterminé par l'un des éléments suivants :

   1. Déficit documenté en activité enzymatique alpha-N-acétyl-glucosaminidase (NAGLU) ou
   2. Mutations fonctionnellement pertinentes documentées dans les deux allèles du gène NAGLU.
2. Le participant est âgé d'au moins 1 an (âge biologique).
3. Le participant ou le parent du participant donne son consentement éclairé.
4. Le participant est disposé et capable de se conformer aux exigences du protocole dans la mesure où on peut s'y attendre d'un participant ayant une déficience cognitive.

En plus des critères d'admissibilité ci-dessus, un participant doit répondre à tous les critères suivants pour le volet 2 :

1. Le participant répond au critère a ou au critère b ci-dessous.

   un. Le participant est considéré comme étant à risque de progression rapide de la maladie sur la base d'au moins 1 des critères suivants :

   je. Le participant a documenté des mutations du gène NAGLU qui seraient liées à une progression rapide de la maladie (par exemple, apparition de la maladie avant l'âge de 6 ans), ou

   ii. Le participant a un frère ou une sœur ou un autre parent au premier ou au deuxième degré atteint d'une MPS IIIB à évolution rapide (par exemple, apparition de la maladie avant l'âge de 6 ans).

   b. Le participant a présenté une maladie avant l'âge de 6 ans (âge biologique), tel que défini par :

   je. Retard cognitif évalué par Bayley Scales of Infant Development, Third Edition (BSID-III) ou Kaufman Assessment Battery for Children, Second Edition (KABC-II), ou

   ii. Retard de langage, plateau ou régression des compétences linguistiques tel que déterminé par l'enquêteur (par exemple, le participant utilise des mots isolés, des mots associés tels que des combinaisons de 2 mots, des phrases, un langage pauvre ou réduit et / ou difficile à comprendre).

2. Le participant a un équivalent d'âge de ≥1 an sur les échelles de comportement adaptatif de Vineland, deuxième édition (Vineland II).

Critère d'exclusion:

Un participant qui répond à l'un des critères d'exclusion suivants ne sera pas éligible pour cette étude :

1. Le participant a des déficiences visuelles ou auditives suffisantes pour empêcher la coopération avec les tests neurodéveloppementaux.
2. Le participant a des antécédents de troubles épileptiques mal contrôlés.
3. Le participant reçoit actuellement des médicaments qui, de l'avis de l'investigateur, seraient susceptibles de confondre considérablement l'interprétation des résultats (par exemple, le participant prend la dose actuelle de médicaments psychotropes depuis moins de 3 mois).
4. Le participant reçoit une dose nouvellement augmentée de mélatonine (par exemple, moins de 3 mois avec la dose actuelle).
5. Le participant a déjà reçu un traitement expérimental pour la MPS IIIB (à l'exception de la génistéine à forte dose > 150 milligrammes/kilogramme (mg/kg)/jour, qui nécessitera un minimum de 3 mois de sevrage avant d'entrer dans l'étude) ou a avait subi une greffe de cellules souches hématopoïétiques (GCSH).
6. Le participant a toute autre condition médicale antérieure ou en cours qui peut présenter un risque pour la sécurité, interférer avec la conformité à l'étude ou confondre l'interprétation des données.