뮤코다당증 유형 IIIB 환자의 질병 진행 과정을 특성화하기 위한 자연사 연구
뮤코다당증 IIIB형 환자의 임상적, 생화학적 특성 및 질병 진행을 평가하기 위한 추가 후향적 차트 검토가 포함된 전향적 단면 및 종단 연구
연구 개요
상태
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
MPS IIIB를 가진 27명의 참가자가 구성 요소 1에 등록 및 분석되었습니다.
구성 요소 1(참가자 27명): 참가자는 MPS IIIB에 대한 최종 진단을 받았습니다. 구성 요소 2(구성 요소 1의 참가자 15명): 참가자는 빠른 질병 진행의 위험이 있는 것으로 간주됩니다.
설명
포함 기준:
참가자는 이 연구에 적격하려면 다음 포함 기준을 모두 충족해야 합니다.
참가자는 다음 중 하나에 의해 결정되는 MPS IIIB의 최종 진단을 받았습니다.
- NAGLU(alpha-N-acetyl-glucosaminidase) 효소 활성의 문서화된 결핍 또는
- NAGLU 유전자의 두 대립 유전자 모두에서 기능적으로 관련된 돌연변이가 문서화되었습니다.
- 참가자는 최소 1세(생물학적 연령)입니다.
- 참가자 또는 참가자의 부모는 정보에 입각한 동의를 제공합니다.
- 참가자는 인지 장애가 있는 참가자에게 예상되는 범위 내에서 프로토콜 요구 사항을 준수할 의지와 능력이 있습니다.
위의 자격 기준 외에도 참가자는 구성 요소 2에 대한 다음 기준을 모두 충족해야 합니다.
참가자는 아래 기준 a 또는 기준 b를 충족합니다.
ㅏ. 참가자는 다음 기준 중 적어도 하나를 기준으로 급속한 질병 진행의 위험이 있는 것으로 간주됩니다.
나. 참가자는 빠른 질병 진행(예: 6세 이전 질병 발병)과 관련이 있는 것으로 보고된 NAGLU 유전자의 돌연변이를 기록했습니다. 또는
ii. 참가자는 빠르게 진행 중인 MPS IIIB(예: 6세 이전에 질병 발병)가 있는 형제자매 또는 기타 1차 또는 2차 친척이 있습니다.
비. 참가자는 다음과 같이 정의된 6세(생물학적 연령) 이전에 질병이 시작되었습니다.
나. Bayley Scales of Infant Development, Third Edition(BSID-III) 또는 Kaufman Assessment Battery for Children, Second Edition(KABC-II)에 의해 평가된 인지 지연, 또는
ii. 연구자가 판단한 언어 지연, 안정기 또는 언어 능력 퇴행(예: 참가자는 고립된 단어, 2단어 조합, 문장, 빈약하거나 축소된 언어 및/또는 이해하기 어려운 관련 단어를 사용함).
- 참가자는 Vineland Adaptive Behavior Scales, Second Edition(Vineland II)에서 ≥1세에 해당하는 연령입니다.
제외 기준:
다음 제외 기준 중 하나를 충족하는 참가자는 이 연구에 부적격합니다.
- 참가자는 신경 발달 검사와의 협력을 배제하기에 충분한 시각 또는 청각 장애가 있습니다.
- 참가자는 잘 조절되지 않는 발작 장애의 병력이 있습니다.
- 참가자는 현재 투약을 받고 있으며, 연구자의 의견으로는 결과의 해석을 상당히 혼란스럽게 할 가능성이 있습니다(예를 들어, 참가자는 3개월 미만 동안 현재 복용량의 향정신성 약물을 복용했습니다).
- 참가자는 새로 증가된 멜라토닌 용량을 받고 있습니다(예: 현재 용량에서 3개월 미만).
- 참가자는 이전에 MPS IIIB에 대한 조사 요법을 받았거나(고용량 Genistein >150mg/kg/일, 연구에 참여하기 전에 최소 3개월의 휴약 기간이 필요함) 예외입니다. 조혈모세포이식(HSCT)을 받았다.
- 참가자는 안전 위험을 나타내거나, 연구 준수를 방해하거나, 데이터 해석을 혼동할 수 있는 이전 또는 진행 중인 다른 의학적 상태가 있습니다.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 전용
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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성분 1
구성 요소 1은 인구 통계, 임상 병력, 진단 테스트, 치료, 임상 화학 및 혈액학 테스트 결과, 신체 검사 소견, 인체 측정 데이터, 방사선 결과에 대한 정보를 수집하기 위해 후향적 차트 검토를 기반으로 참가자의 MPS IIIB의 임상 특성 평가를 포함했습니다. , 최대 6주 동안 수행되는 지지적 중재.
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성분 2
구성 요소 2는 구성 요소 1을 완료한 후 최소 1년 동안 전향적으로 추적해야 하는 급속한 질병 진행의 위험이 있는 것으로 간주되는 참가자의 하위 집합에서 질병 진행 과정의 종단적 평가를 포함했습니다(종단적 추적 -Up) 및 최대 총 3년(추적 연장).
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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MPS IIIB의 임상적 특성 수집 및 분석
기간: 43주까지의 기준선
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구성 요소 1은 인구 통계, 임상 병력, 진단 테스트, 치료, 임상 화학 및 혈액학 테스트 결과, 신체 검사 소견, 인체 측정 데이터, 방사선 결과에 대한 정보를 수집하기 위해 후향적 차트 검토를 기반으로 참가자의 MPS IIIB의 임상 특성 평가를 포함했습니다. , 최대 6주 동안 수행되는 지지적 중재.
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43주까지의 기준선
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MPS IIIB 참가자의 질병 진행 과정에 대한 종단 분석
기간: 43주까지의 기준선
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구성 요소 2는 구성 요소 1을 완료한 후 최소 1년 동안 전향적으로 추적해야 하는 급속한 질병 진행의 위험이 있는 것으로 간주되는 참가자의 하위 집합에서 질병 진행 과정의 종단적 평가를 포함했습니다(종단적 추적 -Up) 및 최대 총 3년(추적 연장).
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43주까지의 기준선
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공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- NGLU-NH02
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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