ALSおよび関連疾患における表現型、遺伝子型およびバイオマーカー
2026年6月11日 更新者：Michael Benatar、University of Miami
この研究の目標は次のとおりです。(1) 筋萎縮性側索硬化症 (ALS) の表現型と遺伝子型と、原発性側索硬化症 (PLS)、遺伝性痙性対麻痺 (HSP)、進行性筋萎縮症 ( PMA)、および前頭側頭型認知症 (FTD); （2）このグループの障害の治療法の開発を支援するのに役立つ可能性のあるバイオマーカーを開発すること。
調査の概要
詳細な説明
この研究では、インシデントケースに焦点を当てて、ALS、ALS-FTD、PLS、HSP、およびPMAの患者を募集します。
これらの疾患の家族性および散発性の両方の患者が登録され、標準化された一連の評価を使用して長期的に追跡されます。
生物学的サンプル（血液、尿、CSF）はすべての研究参加者から収集され、バイオマーカーの発見と検証に使用されます。
影響を受けた個人の家族も登録され、遺伝子およびバイオマーカーの発見を支援するために DNA および生物学的サンプルを提供するよう求められる場合があります。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
708
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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California
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Palo Alto、California、アメリカ、94304
- Stanford University
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San Diego、California、アメリカ、92093
- University of California San Diego (UCSD)
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San Francisco、California、アメリカ、94115
- California Pacific Medical Center (CPMC)
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Florida
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Miami、Florida、アメリカ、33136
- University of Miami
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Iowa
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Iowa City、Iowa、アメリカ、52242
- University of Iowa
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Kansas
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Kansas City、Kansas、アメリカ、66160
- Kansas University Medical Center (KUMC)
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Minnesota
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Minneapolis、Minnesota、アメリカ、55415
- Twin Cities ALS Research Consortium
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North Carolina
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Winston-Salem、North Carolina、アメリカ、27157
- Wake Forest University
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Ohio
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Cleveland、Ohio、アメリカ、44195
- Cleveland Clinic
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Pennsylvania
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Philadelphia、Pennsylvania、アメリカ、19104
- University of Pennsylvania
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Texas
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Dallas、Texas、アメリカ、75390
- University of Texas Southwestern (UTSW)
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San Antonio、Texas、アメリカ、78229
- University of Texas Health Science Center San Antonio (UTHSCSA)
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Virginia
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Charlottesville、Virginia、アメリカ、22908
- University of Virginia (UVA)
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Tübingen、ドイツ
- Eberhard Karls University of Tübingen
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Cape Town、南アフリカ
- University of Cape Town
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
はい
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
FTD、HSP、PLS、PMA、MSPを含むALSまたは関連する神経変性疾患の患者。
影響を受けた参加者の家族を選択します。
説明
包含基準:
次のカテゴリの少なくとも 1 つのメンバー:
- FTD、HSP、PLS、PMA、MSP（散発性または家族性）を含むALSまたは関連疾患の臨床診断を受けた個人。
- 登録された罹患者の家族。
- 関連する手順を順守する能力と意欲がある。
除外基準:
- 末期または末期疾患の影響を受けます。
- PIの意見では、研究結果を混乱させる可能性がある、または個人の参加と研究プロトコルへの遵守を著しく妨げる可能性がある状態または状況。 これには、神経学的、心理的、および/または医学的状態が含まれます (ただし、これらに限定されません)。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
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影響を受ける
ALS、ALS-FTD、HSP、PLS、PMA、MSPを含む、CReATeコンソーシアムによる研究の焦点である疾患のいずれかに影響を受けます。
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影響なし
登録された罹患者の罹患していない家族。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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遺伝子型の表現型相関
時間枠：24ヶ月
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このプロジェクトは、縦断的に収集された深い表現型データを使用して、自然史を定義することを目的としています (つまり、
識別可能な遺伝子変異を有する患者におけるALSおよび関連障害の運動系および前頭側頭系（行動、認知および言語）の表現型の疾患進行の時間的速度）。
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24ヶ月
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表現型の遺伝的決定要因
時間枠：24ヶ月
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縦断的に収集された深い表現型データを深い遺伝子データと組み合わせることにより (例:
全エクソームまたは全ゲノム シーケンス)、このプロジェクトは、ALS および関連疾患の患者における識別可能な表現型の特徴に関連する遺伝子バリアントを定義することを目的としています。
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24ヶ月
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その他の成果指標
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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バイオマーカー
時間枠：24ヶ月
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治療薬開発に関連するバイオマーカー
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24ヶ月
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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協力者
捜査官
- 主任研究者：Michael Benatar, DPhil、University of Miami
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Benatar M, Macklin EA, Malaspina A, Rogers ML, Hornstein E, Lombardi V, Renfrey D, Shepheard S, Magen I, Cohen Y, Granit V, Statland JM, Heckmann JM, Rademakers R, McHutchison CA, Petrucelli L, McMillan CT, Wuu J; CReATe Consortium PGB1 Study Investigators. Prognostic clinical and biological markers for amyotrophic lateral sclerosis disease progression: validation and implications for clinical trial design and analysis. EBioMedicine. 2024 Oct;108:105323. doi: 10.1016/j.ebiom.2024.105323. Epub 2024 Sep 12.
- Benatar M, Macklin EA, Malaspina A, Rogers ML, Hornstein E, Lombardi V, Renfrey D, Shepheard S, Magen I, Cohen Y, Granit V, Statland JM, Heckmann JM, Rademakers R, McHutchison CA, Petrucelli L, McMillan CT, Wuu J. Prognostic Clinical and Biological Markers for Amyotrophic Lateral Sclerosis Disease Progression: Validation and Implications for Clinical Trial Design and Analysis. medRxiv [Preprint]. 2024 Aug 13:2024.08.12.24311876. doi: 10.1101/2024.08.12.24311876.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2015年4月1日
一次修了 (推定)
2031年7月1日
研究の完了 (推定)
2031年8月1日
試験登録日
最初に提出
2014年12月24日
QC基準を満たした最初の提出物
2014年12月24日
最初の投稿 (推定)
2014年12月30日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年6月15日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年6月11日
最終確認日
2026年6月1日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 20160603
- U54NS092091 (米国 NIH グラント/契約)
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。