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Phänotyp, Genotyp und Biomarker bei ALS und verwandten Erkrankungen

11. Juni 2026 aktualisiert von: Michael Benatar, University of Miami
Die Ziele dieser Studie sind: (1) ein besseres Verständnis der Beziehung zwischen dem Phänotyp und Genotyp der Amyotrophen Lateralsklerose (ALS) und verwandten Krankheiten, einschließlich primärer Lateralsklerose (PLS), hereditärer spastischer Paraplegie (HSP), progressiver Muskelatrophie ( PMA) und frontotemporaler Demenz (FTD); und (2) um Biomarker zu entwickeln, die bei der Unterstützung der Therapieentwicklung für diese Gruppe von Erkrankungen nützlich sein könnten.

Studienübersicht

Status

Aktiv, nicht rekrutierend

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Diese Studie wird Patienten mit ALS, ALS-FTD, PLS, HSP und PMA rekrutieren, wobei der Schwerpunkt auf Zwischenfällen liegt. Patienten mit sowohl familiären als auch sporadischen Formen dieser Erkrankungen werden aufgenommen und unter Verwendung eines standardisierten Satzes von Auswertungen längsschnittlich beobachtet. Biologische Proben (Blut, Urin, Liquor) werden von allen Studienteilnehmern entnommen und für die Entdeckung und Validierung von Biomarkern verwendet. Familienmitglieder betroffener Personen können ebenfalls aufgenommen und gebeten werden, DNA- und biologische Proben beizutragen, um die Entdeckung von Genen und Biomarkern zu unterstützen.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

708

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Deutschland
      • Tübingen, Deutschland
        • Eberhard Karls University of Tübingen
  • Südafrika
      • Cape Town, Südafrika
        • University of Cape Town
  • Vereinigte Staaten
    • California
      • Palo Alto, California, Vereinigte Staaten, 94304
        • Stanford University
      • San Diego, California, Vereinigte Staaten, 92093
        • University of California San Diego (UCSD)
      • San Francisco, California, Vereinigte Staaten, 94115
        • California Pacific Medical Center (CPMC)
    • Florida
      • Miami, Florida, Vereinigte Staaten, 33136
        • University of Miami
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Vereinigte Staaten, 52242
        • University of Iowa
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Vereinigte Staaten, 66160
        • Kansas University Medical Center (KUMC)
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Vereinigte Staaten, 55415
        • Twin Cities ALS Research Consortium
    • North Carolina
      • Winston-Salem, North Carolina, Vereinigte Staaten, 27157
        • Wake Forest University
    • Ohio
      • Cleveland, Ohio, Vereinigte Staaten, 44195
        • Cleveland Clinic
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 19104
        • University of Pennsylvania
    • Texas
      • Dallas, Texas, Vereinigte Staaten, 75390
        • University of Texas Southwestern (UTSW)
      • San Antonio, Texas, Vereinigte Staaten, 78229
        • University of Texas Health Science Center San Antonio (UTHSCSA)
    • Virginia
      • Charlottesville, Virginia, Vereinigte Staaten, 22908
        • University of Virginia (UVA)

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Patienten mit ALS oder einer verwandten neurodegenerativen Erkrankung, einschließlich FTD, HSP, PLS, PMA und MSP. Familienmitglieder betroffener Teilnehmer auswählen.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Mitglied mindestens einer der folgenden Kategorien:

    1. Personen mit einer klinischen Diagnose von ALS oder einer verwandten Erkrankung, einschließlich FTD, HSP, PLS, PMA und MSP (sporadisch oder familiär).
    2. Familienmitglied einer registrierten betroffenen Person.
  • In der Lage und bereit, die entsprechenden Verfahren einzuhalten.

Ausschlusskriterien:

  • Betroffen von einer Krankheit im End- oder Spätstadium.
  • Ein Zustand oder eine Situation, die nach Ansicht des PI das Studienergebnis verfälschen oder die Teilnahme und Einhaltung des Studienprotokolls durch die Person erheblich beeinträchtigen könnte. Dies umfasst (ist aber nicht beschränkt auf) neurologische, psychologische und/oder medizinische Erkrankungen.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Betroffen
Betroffen von einer der Krankheiten, die im Mittelpunkt der Studie des CReATe-Konsortiums stehen, einschließlich ALS, ALS-FTD, HSP, PLS, PMA und MSP.
Unberührt
Nicht betroffene Familienmitglieder von registrierten betroffenen Personen.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Phänotypische Korrelate des Genotyps
Zeitfenster: 24 Monate
Anhand längsschnittlich gesammelter tiefer phänotypischer Daten zielt dieses Projekt darauf ab, die Naturgeschichte (d.h. zeitliche Rate der Krankheitsprogression) des motorischen und frontotemporalen Systems (Verhalten, Kognition und Sprache) Phänotypen von ALS und verwandten Erkrankungen bei Patienten mit identifizierbaren genetischen Mutationen.
24 Monate
Genetische Determinanten des Phänotyps
Zeitfenster: 24 Monate
Durch die Kombination von längsschnittlich gesammelten tiefen phänotypischen Daten mit tiefen genetischen Daten (z. Sequenzierung des gesamten Exoms oder des gesamten Genoms) zielt dieses Projekt darauf ab, genetische Varianten zu definieren, die mit identifizierbaren phänotypischen Merkmalen bei Patienten mit ALS und verwandten Erkrankungen assoziiert sind.
24 Monate

Andere Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Biomarker
Zeitfenster: 24 Monate
Für die therapeutische Entwicklung relevante Biomarker
24 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University of Miami

Mitarbeiter

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
St. Jude Children's Research Hospital
ALS Association
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)

Ermittler

  • Hauptermittler: Michael Benatar, DPhil, University of Miami

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. April 2015

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Juli 2031

Studienabschluss (Geschätzt)

1. August 2031

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

24. Dezember 2014

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

24. Dezember 2014

Zuerst gepostet (Geschätzt)

30. Dezember 2014

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

15. Juni 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

11. Juni 2026

Zuletzt verifiziert

1. Juni 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 20160603
  • U54NS092091 (US NIH Stipendium/Vertrag)

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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