Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Fenotyp, genotyp a biomarkery u ALS a příbuzných poruch

11. června 2026 aktualizováno: Michael Benatar, University of Miami

Cíle této studie jsou: (1) lépe porozumět vztahu mezi fenotypem a genotypem amyotrofické laterální sklerózy (ALS) a příbuzných onemocnění, včetně primární laterální sklerózy (PLS), hereditární spastické paraplegie (HSP), progresivní svalové atrofie ( PMA) a frontotemporální demence (FTD); a (2) vyvinout biomarkery, které by mohly být užitečné při rozvoji terapie pro tuto skupinu poruch.

Přehled studie

Postavení

Aktivní, ne nábor

Podmínky

Detailní popis

Tato studie bude přijímat pacienty s ALS, ALS-FTD, PLS, HSP a PMA se zaměřením na případy incidentů. Pacienti s familiární i sporadickou formou těchto onemocnění budou zařazeni a longitudinálně sledováni pomocí standardizovaného souboru hodnocení. Od všech účastníků studie budou odebrány biologické vzorky (krev, moč, CSF) a budou použity pro objev a validaci biomarkerů. Členové rodiny postižených jedinců mohou být také zapsáni a požádáni, aby přispěli DNA a biologickými vzorky na pomoc při objevu genetických a biomarkerů.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

708

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

Jižní Afrika
- - Cape Town, Jižní Afrika
    - University of Cape Town
Německo
- - Tübingen, Německo
    - Eberhard Karls University of Tübingen
Spojené státy
- California
  - Palo Alto, California, Spojené státy, 94304
    - Stanford University
  - San Diego, California, Spojené státy, 92093
    - University of California San Diego (UCSD)
  - San Francisco, California, Spojené státy, 94115
    - California Pacific Medical Center (CPMC)
- Florida
  - Miami, Florida, Spojené státy, 33136
    - University of Miami
- Iowa
  - Iowa City, Iowa, Spojené státy, 52242
    - University of Iowa
- Kansas
  - Kansas City, Kansas, Spojené státy, 66160
    - Kansas University Medical Center (KUMC)
- Minnesota
  - Minneapolis, Minnesota, Spojené státy, 55415
    - Twin Cities ALS Research Consortium
- North Carolina
  - Winston-Salem, North Carolina, Spojené státy, 27157
    - Wake Forest University
- Ohio
  - Cleveland, Ohio, Spojené státy, 44195
    - Cleveland Clinic
- Pennsylvania
  - Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19104
    - University of Pennsylvania
- Texas
  - Dallas, Texas, Spojené státy, 75390
    - University of Texas Southwestern (UTSW)
  - San Antonio, Texas, Spojené státy, 78229
    - University of Texas Health Science Center San Antonio (UTHSCSA)
- Virginia
  - Charlottesville, Virginia, Spojené státy, 22908
    - University of Virginia (UVA)

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

Dítě
Dospělý
Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti s ALS nebo související neurodegenerativní poruchou, včetně FTD, HSP, PLS, PMA a MSP. Vyberte členy rodiny dotčených účastníků.

Popis

Kritéria pro zařazení:

Člen alespoň jedné z následujících kategorií:
1. Jedinci s klinickou diagnózou ALS nebo související poruchou, včetně FTD, HSP, PLS, PMA a MSP (sporadické nebo familiární).
2. Rodinný příslušník zapsaného postiženého jedince.
Schopný a ochotný dodržovat příslušné postupy.

Kritéria vyloučení:

Postižení v konečném nebo pozdním stádiu onemocnění.
Stav nebo situace, která by podle názoru výzkumného pracovníka mohla zmást zjištění studie nebo může významně narušit účast jednotlivce a dodržování protokolu studie. To zahrnuje (mimo jiné) neurologické, psychologické a/nebo zdravotní stavy.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Observační modely: Kohorta
Časové perspektivy: Budoucí

Počet skupin / kohort

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Postižený Postižené některou z nemocí, na které se zaměřuje konsorcium CReATe, včetně ALS, ALS-FTD, HSP, PLS, PMA a MSP.
Neovlivněno Nepostižení rodinní příslušníci zapsaných postižených jedinců.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku	Popis opatření	Časové okno
Fenotypové koreláty genotypu Časové okno: 24 měsíců	Pomocí longitudinálně shromážděných hlubokých fenotypových dat si tento projekt klade za cíl definovat přírodní historii (tj. časová rychlost progrese onemocnění) motorického a frontotemporálního systému (chování, kognice a jazyk) fenotypy ALS a souvisejících poruch u pacientů s identifikovatelnými genetickými mutacemi.	24 měsíců
Genetické determinanty fenotypu Časové okno: 24 měsíců	Kombinací podélně shromážděných hlubokých fenotypových dat s hlubokými genetickými daty (např. celý exom nebo sekvenování celého genomu), tento projekt si klade za cíl definovat genetické varianty, které jsou spojeny s identifikovatelnými fenotypovými rysy u pacientů s ALS a souvisejícími poruchami.	24 měsíců

Další výstupní opatření

Měření výsledku	Popis opatření	Časové okno
Biomarkery Časové okno: 24 měsíců	Biomarkery relevantní pro terapeutický vývoj	24 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University of Miami

Spolupracovníci

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

St. Jude Children's Research Hospital

ALS Association

National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)

Vyšetřovatelé

Vrchní vyšetřovatel: Michael Benatar, DPhil, University of Miami

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. dubna 2015

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. července 2031

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. srpna 2031

Termíny zápisu do studia

První předloženo

24. prosince 2014

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality