Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Fenotyp, genotyp a biomarkery u ALS a příbuzných poruch

18. března 2024 aktualizováno: Michael Benatar, University of Miami
Cíle této studie jsou: (1) lépe porozumět vztahu mezi fenotypem a genotypem amyotrofické laterální sklerózy (ALS) a příbuzných onemocnění, včetně primární laterální sklerózy (PLS), hereditární spastické paraplegie (HSP), progresivní svalové atrofie ( PMA) a frontotemporální demence (FTD); a (2) vyvinout biomarkery, které by mohly být užitečné při rozvoji terapie pro tuto skupinu poruch.

Přehled studie

Postavení

Zápis na pozvánku

Podmínky

Detailní popis

Tato studie bude přijímat pacienty s ALS, ALS-FTD, PLS, HSP a PMA se zaměřením na případy incidentů. Pacienti s familiární i sporadickou formou těchto onemocnění budou zařazeni a longitudinálně sledováni pomocí standardizovaného souboru hodnocení. Od všech účastníků studie budou odebrány biologické vzorky (krev, moč, CSF) a budou použity pro objev a validaci biomarkerů. Členové rodiny postižených jedinců mohou být také zapsáni a požádáni, aby přispěli DNA a biologickými vzorky na pomoc při objevu genetických a biomarkerů.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

700

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Jižní Afrika
      • Cape Town, Jižní Afrika
        • University of Cape Town
  • Německo
      • Tübingen, Německo
        • Eberhard Karls University of Tübingen
  • Spojené státy
    • California
      • Palo Alto, California, Spojené státy, 94304
        • Stanford University
      • San Diego, California, Spojené státy, 92093
        • University of California San Diego (UCSD)
      • San Francisco, California, Spojené státy, 94115
        • California Pacific Medical Center (CPMC)
    • Florida
      • Miami, Florida, Spojené státy, 33136
        • University of Miami
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Spojené státy, 52242
        • University of Iowa
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Spojené státy, 66160
        • Kansas University Medical Center (KUMC)
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Spojené státy, 55415
        • Twin Cities ALS Research Consortium
    • North Carolina
      • Winston-Salem, North Carolina, Spojené státy, 27157
        • Wake Forest University
    • Ohio
      • Cleveland, Ohio, Spojené státy, 44195
        • Cleveland Clinic
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19104
        • University of Pennsylvania
    • Texas
      • Dallas, Texas, Spojené státy, 75390
        • University of Texas Southwestern (UTSW)
      • San Antonio, Texas, Spojené státy, 78229
        • University of Texas Health Science Center San Antonio (UTHSCSA)
    • Virginia
      • Charlottesville, Virginia, Spojené státy, 22908
        • University of Virginia (UVA)

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti s ALS nebo související neurodegenerativní poruchou, včetně FTD, HSP, PLS, PMA a MSP. Vyberte členy rodiny dotčených účastníků.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Člen alespoň jedné z následujících kategorií:

    1. Jedinci s klinickou diagnózou ALS nebo související poruchou, včetně FTD, HSP, PLS, PMA a MSP (sporadické nebo familiární).
    2. Rodinný příslušník zapsaného postiženého jedince.
  • Schopný a ochotný dodržovat příslušné postupy.

Kritéria vyloučení:

  • Postižení v konečném nebo pozdním stádiu onemocnění.
  • Stav nebo situace, která by podle názoru výzkumného pracovníka mohla zmást zjištění studie nebo může významně narušit účast jednotlivce a dodržování protokolu studie. To zahrnuje (mimo jiné) neurologické, psychologické a/nebo zdravotní stavy.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Postižený
Postižené některou z nemocí, na které se zaměřuje konsorcium CReATe, včetně ALS, ALS-FTD, HSP, PLS, PMA a MSP.
Neovlivněno
Nepostižení rodinní příslušníci zapsaných postižených jedinců.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Fenotypové koreláty genotypu
Časové okno: 24 měsíců
Pomocí longitudinálně shromážděných hlubokých fenotypových dat si tento projekt klade za cíl definovat přírodní historii (tj. časová rychlost progrese onemocnění) motorického a frontotemporálního systému (chování, kognice a jazyk) fenotypy ALS a souvisejících poruch u pacientů s identifikovatelnými genetickými mutacemi.
24 měsíců
Genetické determinanty fenotypu
Časové okno: 24 měsíců
Kombinací podélně shromážděných hlubokých fenotypových dat s hlubokými genetickými daty (např. celý exom nebo sekvenování celého genomu), tento projekt si klade za cíl definovat genetické varianty, které jsou spojeny s identifikovatelnými fenotypovými rysy u pacientů s ALS a souvisejícími poruchami.
24 měsíců

Další výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Biomarkery
Časové okno: 24 měsíců
Biomarkery relevantní pro terapeutický vývoj
24 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University of Miami

Spolupracovníci

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
St. Jude Children's Research Hospital
ALS Association
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Michael Benatar, DPhil, University of Miami

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. dubna 2015

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. července 2025

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. července 2025

Termíny zápisu do studia

První předloženo

24. prosince 2014

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

24. prosince 2014

První zveřejněno (Odhadovaný)

30. prosince 2014

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

19. března 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

18. března 2024

Naposledy ověřeno

1. března 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 20160603
  • U54NS092091 (Grant/smlouva NIH USA)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Paraguay

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit