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Fenotipo, genotipo e biomarcatori nella SLA e disturbi correlati

11 giugno 2026 aggiornato da: Michael Benatar, University of Miami

Gli obiettivi di questo studio sono: (1) comprendere meglio la relazione tra il fenotipo e il genotipo della sclerosi laterale amiotrofica (SLA) e le malattie correlate, tra cui la sclerosi laterale primaria (PLS), la paraplegia spastica ereditaria (HSP), l'atrofia muscolare progressiva ( PMA) e demenza frontotemporale (FTD); e (2) sviluppare biomarcatori che potrebbero essere utili nell'aiutare lo sviluppo della terapia per questo gruppo di disturbi.

Panoramica dello studio

Stato

Attivo, non reclutante

Condizioni

Descrizione dettagliata

Questo studio recluterà pazienti con SLA, ALS-FTD, PLS, HSP e PMA, con particolare attenzione ai casi incidenti. I pazienti con forme sia familiari che sporadiche di queste malattie saranno arruolati e seguiti longitudinalmente utilizzando un set standardizzato di valutazioni. Campioni biologici (sangue, urina, CSF) saranno raccolti da tutti i partecipanti allo studio e saranno utilizzati per la scoperta e la convalida dei biomarcatori. Anche i familiari delle persone affette possono essere arruolati e invitati a contribuire con DNA e campioni biologici per aiutare la scoperta genetica e di biomarcatori.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

708

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

Germania
- - Tübingen, Germania
    - Eberhard Karls University of Tübingen
Stati Uniti
- California
  - Palo Alto, California, Stati Uniti, 94304
    - Stanford University
  - San Diego, California, Stati Uniti, 92093
    - University of California San Diego (UCSD)
  - San Francisco, California, Stati Uniti, 94115
    - California Pacific Medical Center (CPMC)
- Florida
  - Miami, Florida, Stati Uniti, 33136
    - University of Miami
- Iowa
  - Iowa City, Iowa, Stati Uniti, 52242
    - University of Iowa
- Kansas
  - Kansas City, Kansas, Stati Uniti, 66160
    - Kansas University Medical Center (KUMC)
- Minnesota
  - Minneapolis, Minnesota, Stati Uniti, 55415
    - Twin Cities ALS Research Consortium
- North Carolina
  - Winston-Salem, North Carolina, Stati Uniti, 27157
    - Wake Forest University
- Ohio
  - Cleveland, Ohio, Stati Uniti, 44195
    - Cleveland Clinic
- Pennsylvania
  - Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19104
    - University of Pennsylvania
- Texas
  - Dallas, Texas, Stati Uniti, 75390
    - University of Texas Southwestern (UTSW)
  - San Antonio, Texas, Stati Uniti, 78229
    - University of Texas Health Science Center San Antonio (UTHSCSA)
- Virginia
  - Charlottesville, Virginia, Stati Uniti, 22908
    - University of Virginia (UVA)
Sud Africa
- - Cape Town, Sud Africa
    - University of Cape Town

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Bambino
Adulto
Adulto più anziano

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti con SLA o un disturbo neurodegenerativo correlato, inclusi FTD, HSP, PLS, PMA e MSP. Selezionare i familiari dei partecipanti interessati.

Descrizione

Criterio di inclusione:

Appartenente ad almeno una delle seguenti categorie:
1. Individui con una diagnosi clinica di SLA o un disturbo correlato, inclusi FTD, HSP, PLS, PMA e MSP (sporadici o familiari).
2. Familiare di una persona interessata iscritta.
In grado e disposto a rispettare le procedure pertinenti.

Criteri di esclusione:

Affetto da malattia terminale o in fase avanzata.
Una condizione o situazione che, a giudizio del PI, potrebbe confondere i risultati dello studio o interferire in modo significativo con la partecipazione dell'individuo e il rispetto del protocollo dello studio. Ciò include (ma non è limitato a) condizioni neurologiche, psicologiche e/o mediche.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Modelli osservazionali: Coorte
Prospettive temporali: Prospettiva

Numero di gruppi/coorti

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Ricercato Affetto da una qualsiasi delle malattie oggetto di studio da parte del CReATe Consortium, tra cui ALS, ALS-FTD, HSP, PLS, PMA e MSP.
Inalterato Familiari non affetti di individui affetti iscritti.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato	Misura Descrizione	Lasso di tempo
Correlati fenotipici del genotipo Lasso di tempo: 24 mesi	Utilizzando dati fenotipici profondi raccolti longitudinalmente, questo progetto mira a definire la storia naturale (ad es. velocità temporale di progressione della malattia) dei fenotipi del sistema motorio e frontotemporale (comportamento, cognizione e linguaggio) della SLA e dei disturbi correlati in pazienti con mutazioni genetiche identificabili.	24 mesi
Determinanti genetici del fenotipo Lasso di tempo: 24 mesi	Combinando dati fenotipici profondi raccolti longitudinalmente con dati genetici profondi (ad es. sequenziamento dell'intero esoma o dell'intero genoma), questo progetto mira a definire varianti genetiche associate a caratteristiche fenotipiche identificabili in pazienti con SLA e disturbi correlati.	24 mesi

Altre misure di risultato

Misura del risultato	Misura Descrizione	Lasso di tempo
Biomarcatori Lasso di tempo: 24 mesi	Biomarcatori rilevanti per lo sviluppo terapeutico	24 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University of Miami

Collaboratori

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

St. Jude Children's Research Hospital

ALS Association

National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)

Investigatori

Investigatore principale: Michael Benatar, DPhil, University of Miami

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 aprile 2015

Completamento primario (Stimato)

1 luglio 2031

Completamento dello studio (Stimato)

1 agosto 2031

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

24 dicembre 2014

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità