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Fenótipo, genótipo e biomarcadores em ELA e distúrbios relacionados

18 de março de 2024 atualizado por: Michael Benatar, University of Miami
Os objetivos deste estudo são: (1) entender melhor a relação entre o fenótipo e o genótipo da esclerose lateral amiotrófica (ALS) e doenças relacionadas, incluindo esclerose lateral primária (PLS), paraplegia espástica hereditária (HSP), atrofia muscular progressiva ( PMA) e demência frontotemporal (FTD); e (2) desenvolver biomarcadores que possam ser úteis para auxiliar no desenvolvimento de terapias para esse grupo de distúrbios.

Visão geral do estudo

Status

Inscrevendo-se por convite

Condições

Descrição detalhada

Este estudo recrutará pacientes com ALS, ALS-FTD, PLS, HSP e PMA, com foco em casos incidentes. Os pacientes com formas familiares e esporádicas dessas doenças serão inscritos e acompanhados longitudinalmente usando um conjunto padronizado de avaliações. Amostras biológicas (sangue, urina, LCR) serão coletadas de todos os participantes do estudo e serão usadas para descoberta e validação de biomarcadores. Os membros da família de indivíduos afetados também podem ser inscritos e solicitados a contribuir com DNA e amostras biológicas para ajudar na descoberta genética e de biomarcadores.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

700

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Alemanha
      • Tübingen, Alemanha
        • Eberhard Karls University of Tübingen
  • Estados Unidos
    • California
      • Palo Alto, California, Estados Unidos, 94304
        • Stanford University
      • San Diego, California, Estados Unidos, 92093
        • University of California San Diego (UCSD)
      • San Francisco, California, Estados Unidos, 94115
        • California Pacific Medical Center (CPMC)
    • Florida
      • Miami, Florida, Estados Unidos, 33136
        • University of Miami
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Estados Unidos, 52242
        • University of Iowa
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Estados Unidos, 66160
        • Kansas University Medical Center (KUMC)
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Estados Unidos, 55415
        • Twin Cities ALS Research Consortium
    • North Carolina
      • Winston-Salem, North Carolina, Estados Unidos, 27157
        • Wake Forest University
    • Ohio
      • Cleveland, Ohio, Estados Unidos, 44195
        • Cleveland Clinic
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
        • University of Pennsylvania
    • Texas
      • Dallas, Texas, Estados Unidos, 75390
        • University of Texas Southwestern (UTSW)
      • San Antonio, Texas, Estados Unidos, 78229
        • University of Texas Health Science Center San Antonio (UTHSCSA)
    • Virginia
      • Charlottesville, Virginia, Estados Unidos, 22908
        • University of Virginia (UVA)
  • África do Sul
      • Cape Town, África do Sul
        • University of Cape Town

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Sim

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Pacientes com ELA ou um distúrbio neurodegenerativo relacionado, incluindo FTD, HSP, PLS, PMA e MSP. Selecione os membros da família dos participantes afetados.

Descrição

Critério de inclusão:

  • Membro de pelo menos uma das seguintes categorias:

    1. Indivíduos com diagnóstico clínico de ELA ou um distúrbio relacionado, incluindo FTD, HSP, PLS, PMA e MSP (esporádico ou familiar).
    2. Membro da família de um indivíduo afetado registrado.
  • Capaz e disposto a cumprir os procedimentos relevantes.

Critério de exclusão:

  • Afetado com doença em estágio final ou avançado.
  • Uma condição ou situação que, na opinião do PI, poderia confundir os achados do estudo ou interferir significativamente na participação do indivíduo e no cumprimento do protocolo do estudo. Isso inclui (mas não está limitado a) condições neurológicas, psicológicas e/ou médicas.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Coorte
  • Perspectivas de Tempo: Prospectivo

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Afetado
Afetado com qualquer uma das doenças que são o foco de estudo do Consórcio CReATe, incluindo ALS, ALS-FTD, HSP, PLS, PMA e MSP.
Não afetado
Familiares não afetados de indivíduos afetados inscritos.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Correlatos fenotípicos do genótipo
Prazo: 24 meses
Usando dados fenotípicos profundos coletados longitudinalmente, este projeto visa definir a história natural (ou seja, taxa temporal de progressão da doença) do sistema motor e frontotemporal (comportamento, cognição e linguagem) fenótipos de ELA e distúrbios relacionados em pacientes com mutações genéticas identificáveis.
24 meses
Determinantes genéticos do fenótipo
Prazo: 24 meses
Ao combinar dados fenotípicos profundos coletados longitudinalmente com dados genéticos profundos (por exemplo, exoma completo ou sequenciamento completo do genoma), este projeto visa definir variantes genéticas associadas a características fenotípicas identificáveis ​​em pacientes com ELA e distúrbios relacionados.
24 meses

Outras medidas de resultado

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Biomarcadores
Prazo: 24 meses
Biomarcadores relevantes para o desenvolvimento terapêutico
24 meses

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

University of Miami

Colaboradores

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
St. Jude Children's Research Hospital
ALS Association
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)

Investigadores

  • Investigador principal: Michael Benatar, DPhil, University of Miami

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo

1 de abril de 2015

Conclusão Primária (Estimado)

1 de julho de 2025

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de julho de 2025

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

24 de dezembro de 2014

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

24 de dezembro de 2014

Primeira postagem (Estimado)

30 de dezembro de 2014

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

19 de março de 2024

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

18 de março de 2024

Última verificação

1 de março de 2024

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 20160603
  • U54NS092091 (Concessão/Contrato do NIH dos EUA)

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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