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Fenótipo, genótipo e biomarcadores em ELA e distúrbios relacionados

11 de junho de 2026 atualizado por: Michael Benatar, University of Miami

Os objetivos deste estudo são: (1) entender melhor a relação entre o fenótipo e o genótipo da esclerose lateral amiotrófica (ALS) e doenças relacionadas, incluindo esclerose lateral primária (PLS), paraplegia espástica hereditária (HSP), atrofia muscular progressiva ( PMA) e demência frontotemporal (FTD); e (2) desenvolver biomarcadores que possam ser úteis para auxiliar no desenvolvimento de terapias para esse grupo de distúrbios.

Visão geral do estudo

Status

Ativo, não recrutando

Condições

Descrição detalhada

Este estudo recrutará pacientes com ALS, ALS-FTD, PLS, HSP e PMA, com foco em casos incidentes. Os pacientes com formas familiares e esporádicas dessas doenças serão inscritos e acompanhados longitudinalmente usando um conjunto padronizado de avaliações. Amostras biológicas (sangue, urina, LCR) serão coletadas de todos os participantes do estudo e serão usadas para descoberta e validação de biomarcadores. Os membros da família de indivíduos afetados também podem ser inscritos e solicitados a contribuir com DNA e amostras biológicas para ajudar na descoberta genética e de biomarcadores.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

708

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

Alemanha
- - Tübingen, Alemanha
    - Eberhard Karls University of Tübingen
Estados Unidos
- California
  - Palo Alto, California, Estados Unidos, 94304
    - Stanford University
  - San Diego, California, Estados Unidos, 92093
    - University of California San Diego (UCSD)
  - San Francisco, California, Estados Unidos, 94115
    - California Pacific Medical Center (CPMC)
- Florida
  - Miami, Florida, Estados Unidos, 33136
    - University of Miami
- Iowa
  - Iowa City, Iowa, Estados Unidos, 52242
    - University of Iowa
- Kansas
  - Kansas City, Kansas, Estados Unidos, 66160
    - Kansas University Medical Center (KUMC)
- Minnesota
  - Minneapolis, Minnesota, Estados Unidos, 55415
    - Twin Cities ALS Research Consortium
- North Carolina
  - Winston-Salem, North Carolina, Estados Unidos, 27157
    - Wake Forest University
- Ohio
  - Cleveland, Ohio, Estados Unidos, 44195
    - Cleveland Clinic
- Pennsylvania
  - Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
    - University of Pennsylvania
- Texas
  - Dallas, Texas, Estados Unidos, 75390
    - University of Texas Southwestern (UTSW)
  - San Antonio, Texas, Estados Unidos, 78229
    - University of Texas Health Science Center San Antonio (UTHSCSA)
- Virginia
  - Charlottesville, Virginia, Estados Unidos, 22908
    - University of Virginia (UVA)
África do Sul
- - Cape Town, África do Sul
    - University of Cape Town

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

Filho
Adulto
Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Sim

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Pacientes com ELA ou um distúrbio neurodegenerativo relacionado, incluindo FTD, HSP, PLS, PMA e MSP. Selecione os membros da família dos participantes afetados.

Descrição

Critério de inclusão:

Membro de pelo menos uma das seguintes categorias:
1. Indivíduos com diagnóstico clínico de ELA ou um distúrbio relacionado, incluindo FTD, HSP, PLS, PMA e MSP (esporádico ou familiar).
2. Membro da família de um indivíduo afetado registrado.
Capaz e disposto a cumprir os procedimentos relevantes.

Critério de exclusão:

Afetado com doença em estágio final ou avançado.
Uma condição ou situação que, na opinião do PI, poderia confundir os achados do estudo ou interferir significativamente na participação do indivíduo e no cumprimento do protocolo do estudo. Isso inclui (mas não está limitado a) condições neurológicas, psicológicas e/ou médicas.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Modelos de observação: Coorte
Perspectivas de Tempo: Prospectivo

Número de grupos/coortes

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Afetado Afetado com qualquer uma das doenças que são o foco de estudo do Consórcio CReATe, incluindo ALS, ALS-FTD, HSP, PLS, PMA e MSP.
Não afetado Familiares não afetados de indivíduos afetados inscritos.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado	Descrição da medida	Prazo
Correlatos fenotípicos do genótipo Prazo: 24 meses	Usando dados fenotípicos profundos coletados longitudinalmente, este projeto visa definir a história natural (ou seja, taxa temporal de progressão da doença) do sistema motor e frontotemporal (comportamento, cognição e linguagem) fenótipos de ELA e distúrbios relacionados em pacientes com mutações genéticas identificáveis.	24 meses
Determinantes genéticos do fenótipo Prazo: 24 meses	Ao combinar dados fenotípicos profundos coletados longitudinalmente com dados genéticos profundos (por exemplo, exoma completo ou sequenciamento completo do genoma), este projeto visa definir variantes genéticas associadas a características fenotípicas identificáveis em pacientes com ELA e distúrbios relacionados.	24 meses

Outras medidas de resultado

Medida de resultado	Descrição da medida	Prazo
Biomarcadores Prazo: 24 meses	Biomarcadores relevantes para o desenvolvimento terapêutico	24 meses

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

University of Miami

Colaboradores

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

St. Jude Children's Research Hospital

ALS Association

National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)

Investigadores

Investigador principal: Michael Benatar, DPhil, University of Miami

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo

1 de abril de 2015

Conclusão Primária (Estimado)

1 de julho de 2031

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de agosto de 2031

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

24 de dezembro de 2014

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ