- ICH GCP
- Yhdysvaltain kliinisten tutkimusten rekisteri
- Kliininen tutkimus NCT02327845
Fenotyyppi, genotyyppi ja biomarkkerit ALS:ssä ja siihen liittyvissä häiriöissä
maanantai 18. maaliskuuta 2024 päivittänyt: Michael Benatar, University of Miami
Tämän tutkimuksen tavoitteet ovat: (1) ymmärtää paremmin amyotrofisen lateraaliskleroosin (ALS) fenotyypin ja genotyypin välistä suhdetta ja siihen liittyviä sairauksia, mukaan lukien primaarinen lateraaliskleroosi (PLS), perinnöllinen spastinen paraplegia (HSP), progressiivinen lihasatrofia ( PMA) ja frontotemporaalinen dementia (FTD); ja (2) kehittää biomarkkereita, jotka voivat olla hyödyllisiä auttamaan terapian kehittämistä tälle häiriöryhmälle.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ilmoittautuminen kutsusta
Yksityiskohtainen kuvaus
Tämä tutkimus värvää potilaita, joilla on ALS, ALS-FTD, PLS, HSP ja PMA, keskittyen tapauksiin.
Potilaat, joilla on sekä familiaalisia että satunnaisia näiden sairauksien muotoja, otetaan mukaan ja niitä seurataan pitkittäisesti käyttäen standardoitua arviointisarjaa.
Kaikilta tutkimukseen osallistuneilta kerätään biologisia näytteitä (veri, virtsa, CSF) ja niitä käytetään biomarkkerien löytämiseen ja validointiin.
Sairastuneiden henkilöiden perheenjäseniä voidaan myös ottaa mukaan ja pyytää antamaan DNA- ja biologisia näytteitä geneettisten ja biomarkkerien löytämisen helpottamiseksi.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
700
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Cape Town, Etelä-Afrikka
- University of Cape Town
-
-
-
-
-
Tübingen, Saksa
- Eberhard Karls University of Tübingen
-
-
-
-
California
-
Palo Alto, California, Yhdysvallat, 94304
- Stanford University
-
San Diego, California, Yhdysvallat, 92093
- University of California San Diego (UCSD)
-
San Francisco, California, Yhdysvallat, 94115
- California Pacific Medical Center (CPMC)
-
-
Florida
-
Miami, Florida, Yhdysvallat, 33136
- University of Miami
-
-
Iowa
-
Iowa City, Iowa, Yhdysvallat, 52242
- University of Iowa
-
-
Kansas
-
Kansas City, Kansas, Yhdysvallat, 66160
- Kansas University Medical Center (KUMC)
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, Yhdysvallat, 55415
- Twin Cities ALS Research Consortium
-
-
North Carolina
-
Winston-Salem, North Carolina, Yhdysvallat, 27157
- Wake Forest University
-
-
Ohio
-
Cleveland, Ohio, Yhdysvallat, 44195
- Cleveland Clinic
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19104
- University of Pennsylvania
-
-
Texas
-
Dallas, Texas, Yhdysvallat, 75390
- University of Texas Southwestern (UTSW)
-
San Antonio, Texas, Yhdysvallat, 78229
- University of Texas Health Science Center San Antonio (UTHSCSA)
-
-
Virginia
-
Charlottesville, Virginia, Yhdysvallat, 22908
- University of Virginia (UVA)
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Joo
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Potilaat, joilla on ALS tai siihen liittyvä neurodegeneratiivinen sairaus, mukaan lukien FTD, HSP, PLS, PMA ja MSP.
Valitse asianomaisten osallistujien perheenjäsenet.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
Jäsen vähintään yhteen seuraavista luokista:
- Henkilöt, joilla on kliininen diagnoosi ALS tai siihen liittyvä sairaus, mukaan lukien FTD, HSP, PLS, PMA ja MSP (satunnainen tai familiaalinen).
- Ilmoittautuneen henkilön perheenjäsen.
- Pystyy ja haluaa noudattaa asiaankuuluvia menettelyjä.
Poissulkemiskriteerit:
- Vaikuttaa loppuvaiheen tai myöhäisvaiheen taudista.
- Tilanne tai tilanne, joka PI:n näkemyksen mukaan voi sekoittaa tutkimustuloksen tai häiritä merkittävästi henkilön osallistumista ja tutkimussuunnitelman noudattamista. Tämä sisältää (mutta ei rajoittuen) neurologisiin, psykologisiin ja/tai lääketieteellisiin tiloihin.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
---|
Vaikuttaa
Vaikuttaa kaikkiin sairauksiin, jotka ovat CReATe Consortiumin tutkimuksen kohteena, mukaan lukien ALS, ALS-FTD, HSP, PLS, PMA ja MSP.
|
Ei vaikuta
Ilmoittautuneiden henkilöiden perheenjäsenet, joilla ei ole vaikutusta.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
---|---|---|
Genotyypin fenotyyppiset korrelaatiot
Aikaikkuna: 24 kuukautta
|
Käyttämällä pitkittäisesti kerättyä syvää fenotyyppidataa, tämä projekti pyrkii määrittelemään luonnonhistorian (esim.
taudin etenemisen ajallinen nopeus) motorisen ja frontotemporaalisen järjestelmän (käyttäytyminen, kognitio ja kieli) fenotyyppien ALS ja siihen liittyvät häiriöt potilailla, joilla on tunnistettavissa olevia geneettisiä mutaatioita.
|
24 kuukautta
|
Fenotyypin geneettiset tekijät
Aikaikkuna: 24 kuukautta
|
Yhdistämällä pitkittäisesti kerättyä syväfenotyyppitietoa syvään geneettiseen dataan (esim.
koko eksomin tai koko genomin sekvensointi), tämän hankkeen tavoitteena on määritellä geneettisiä variantteja, jotka liittyvät tunnistettavissa oleviin fenotyyppisiin piirteisiin potilailla, joilla on ALS ja siihen liittyvät sairaudet.
|
24 kuukautta
|
Muut tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
---|---|---|
Biomarkkerit
Aikaikkuna: 24 kuukautta
|
Terapeuttisen kehityksen kannalta merkitykselliset biomarkkerit
|
24 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Michael Benatar, DPhil, University of Miami
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Keskiviikko 1. huhtikuuta 2015
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Tiistai 1. heinäkuuta 2025
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Tiistai 1. heinäkuuta 2025
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Keskiviikko 24. joulukuuta 2014
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 24. joulukuuta 2014
Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)
Tiistai 30. joulukuuta 2014
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Tiistai 19. maaliskuuta 2024
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 18. maaliskuuta 2024
Viimeksi vahvistettu
Perjantai 1. maaliskuuta 2024
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Mielenterveyshäiriöt
- Patologiset prosessit
- Metaboliset sairaudet
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Neurologiset ilmenemismuodot
- Neurokäyttäytymisoireet
- Neurokognitiiviset häiriöt
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Neuromuskulaariset sairaudet
- Neurodegeneratiiviset sairaudet
- Ääreishermoston sairaudet
- Neuromuskulaariset ilmenemismuodot
- Patologiset tilat, anatomiset
- Selkäydinsairaudet
- TDP-43 Proteinopatiat
- Proteostaasin puutteet
- Heredodegeneratiiviset häiriöt, hermosto
- Dementia
- Atrofia
- Hermoston epämuodostumat
- Kielihäiriöt
- Viestintähäiriöt
- Halvaus
- Puhehäiriöt
- Frontotemporaalinen lobarin rappeuma
- Afasia
- Polyneuropatiat
- Perinnöllinen sensorinen ja motorinen neuropatia
- Skleroosi
- Motorinen neuronitauti
- Amyotrofinen lateraaliskleroosi
- Lihasten atrofia
- Frontotemporaalinen dementia
- Afasia, ensisijaisesti progressiivinen
- Valitse Aivosairaus
- Selkärangan lihasatrofia
- Paraplegia
- Spastinen paraplegia, perinnöllinen
Muut tutkimustunnusnumerot
- 20160603
- U54NS092091 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .
Kliiniset tutkimukset Amyotrofinen lateraaliskleroosi
-
Cork University HospitalValmisLateral Malleoluksen avoin reduction sisäinen kiinnitys (ORIF).Irlanti
-
Eirion Therapeutics Inc.Aktiivinen, ei rekrytointiVariksen jalat | Lateral Canthal Lines, LCLYhdysvallat
-
Eirion Therapeutics Inc.ValmisVariksen jalat | Lateral Canthal Lines, LCLYhdysvallat
-
Galderma R&DValmisGlabellar Frown Lines (GL) | Lateral Canthal Lines (LCL)Yhdysvallat, Kanada
-
Samara State Medical UniversityRekrytointiViiltotyrä | Mediaaalinen hernia | Medial-lateral tyräVenäjän federaatio
-
Smith & Nephew, Inc.ValmisACL-korjaus | Posterior cruciate ligament (PCL) korjaus | Mediaal Collateral Ligament (MCL) | Lateral Collateral Ligament (LCL) | Posterior oblique ligament (POL) | Polvilumpion kohdistaminen ja jänteiden korjaukset | Vastus Medialis Obliquus Advancement | Iliotibial Band Tenodesis | Ekstrakapselin korjaukset ja muut ehdotYhdysvallat
-
Novartis PharmaceuticalsValmisLymfangioleiomyomatoosi (LAM) | Tuberous Sclerosis Complex (TSC)Yhdysvallat, Yhdistynyt kuningaskunta, Saksa, Italia, Venäjän federaatio, Alankomaat, Japani, Kanada, Puola, Ranska, Espanja
-
Noema Pharma AGRekrytointiTuberous Sclerosis ComplexYhdysvallat, Intia, Israel, Turkki, Italia, Puola, Espanja, Yhdistynyt kuningaskunta
-
NobelpharmaAktiivinen, ei rekrytointiTuberous Sclerosis ComplexJapani
-
University Hospital, MontpellierTuntematonTuberous Sclerosis ComplexRanska