Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Fenotyyppi, genotyyppi ja biomarkkerit ALS:ssä ja siihen liittyvissä häiriöissä

torstai 11. kesäkuuta 2026 päivittänyt: Michael Benatar, University of Miami

Tämän tutkimuksen tavoitteet ovat: (1) ymmärtää paremmin amyotrofisen lateraaliskleroosin (ALS) fenotyypin ja genotyypin välistä suhdetta ja siihen liittyviä sairauksia, mukaan lukien primaarinen lateraaliskleroosi (PLS), perinnöllinen spastinen paraplegia (HSP), progressiivinen lihasatrofia ( PMA) ja frontotemporaalinen dementia (FTD); ja (2) kehittää biomarkkereita, jotka voivat olla hyödyllisiä auttamaan terapian kehittämistä tälle häiriöryhmälle.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Aktiivinen, ei rekrytointi

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Tämä tutkimus värvää potilaita, joilla on ALS, ALS-FTD, PLS, HSP ja PMA, keskittyen tapauksiin. Potilaat, joilla on sekä familiaalisia että satunnaisia näiden sairauksien muotoja, otetaan mukaan ja niitä seurataan pitkittäisesti käyttäen standardoitua arviointisarjaa. Kaikilta tutkimukseen osallistuneilta kerätään biologisia näytteitä (veri, virtsa, CSF) ja niitä käytetään biomarkkerien löytämiseen ja validointiin. Sairastuneiden henkilöiden perheenjäseniä voidaan myös ottaa mukaan ja pyytää antamaan DNA- ja biologisia näytteitä geneettisten ja biomarkkerien löytämisen helpottamiseksi.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

708

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

Etelä-Afrikka
- - Cape Town, Etelä-Afrikka
    - University of Cape Town
Saksa
- - Tübingen, Saksa
    - Eberhard Karls University of Tübingen
Yhdysvallat
- California
  - Palo Alto, California, Yhdysvallat, 94304
    - Stanford University
  - San Diego, California, Yhdysvallat, 92093
    - University of California San Diego (UCSD)
  - San Francisco, California, Yhdysvallat, 94115
    - California Pacific Medical Center (CPMC)
- Florida
  - Miami, Florida, Yhdysvallat, 33136
    - University of Miami
- Iowa
  - Iowa City, Iowa, Yhdysvallat, 52242
    - University of Iowa
- Kansas
  - Kansas City, Kansas, Yhdysvallat, 66160
    - Kansas University Medical Center (KUMC)
- Minnesota
  - Minneapolis, Minnesota, Yhdysvallat, 55415
    - Twin Cities ALS Research Consortium
- North Carolina
  - Winston-Salem, North Carolina, Yhdysvallat, 27157
    - Wake Forest University
- Ohio
  - Cleveland, Ohio, Yhdysvallat, 44195
    - Cleveland Clinic
- Pennsylvania
  - Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19104
    - University of Pennsylvania
- Texas
  - Dallas, Texas, Yhdysvallat, 75390
    - University of Texas Southwestern (UTSW)
  - San Antonio, Texas, Yhdysvallat, 78229
    - University of Texas Health Science Center San Antonio (UTHSCSA)
- Virginia
  - Charlottesville, Virginia, Yhdysvallat, 22908
    - University of Virginia (UVA)

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

Lapsi
Aikuinen
Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Potilaat, joilla on ALS tai siihen liittyvä neurodegeneratiivinen sairaus, mukaan lukien FTD, HSP, PLS, PMA ja MSP. Valitse asianomaisten osallistujien perheenjäsenet.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

Jäsen vähintään yhteen seuraavista luokista:
1. Henkilöt, joilla on kliininen diagnoosi ALS tai siihen liittyvä sairaus, mukaan lukien FTD, HSP, PLS, PMA ja MSP (satunnainen tai familiaalinen).
2. Ilmoittautuneen henkilön perheenjäsen.
Pystyy ja haluaa noudattaa asiaankuuluvia menettelyjä.

Poissulkemiskriteerit:

Vaikuttaa loppuvaiheen tai myöhäisvaiheen taudista.
Tilanne tai tilanne, joka PI:n näkemyksen mukaan voi sekoittaa tutkimustuloksen tai häiritä merkittävästi henkilön osallistumista ja tutkimussuunnitelman noudattamista. Tämä sisältää (mutta ei rajoittuen) neurologisiin, psykologisiin ja/tai lääketieteellisiin tiloihin.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Havaintomallit: Kohortti
Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Ryhmien/kohorttien lukumäärä

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Vaikuttaa Vaikuttaa kaikkiin sairauksiin, jotka ovat CReATe Consortiumin tutkimuksen kohteena, mukaan lukien ALS, ALS-FTD, HSP, PLS, PMA ja MSP.
Ei vaikuta Ilmoittautuneiden henkilöiden perheenjäsenet, joilla ei ole vaikutusta.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus	Toimenpiteen kuvaus	Aikaikkuna
Genotyypin fenotyyppiset korrelaatiot Aikaikkuna: 24 kuukautta	Käyttämällä pitkittäisesti kerättyä syvää fenotyyppidataa, tämä projekti pyrkii määrittelemään luonnonhistorian (esim. taudin etenemisen ajallinen nopeus) motorisen ja frontotemporaalisen järjestelmän (käyttäytyminen, kognitio ja kieli) fenotyyppien ALS ja siihen liittyvät häiriöt potilailla, joilla on tunnistettavissa olevia geneettisiä mutaatioita.	24 kuukautta
Fenotyypin geneettiset tekijät Aikaikkuna: 24 kuukautta	Yhdistämällä pitkittäisesti kerättyä syväfenotyyppitietoa syvään geneettiseen dataan (esim. koko eksomin tai koko genomin sekvensointi), tämän hankkeen tavoitteena on määritellä geneettisiä variantteja, jotka liittyvät tunnistettavissa oleviin fenotyyppisiin piirteisiin potilailla, joilla on ALS ja siihen liittyvät sairaudet.	24 kuukautta

Muut tulostoimenpiteet

Tulosmittaus	Toimenpiteen kuvaus	Aikaikkuna
Biomarkkerit Aikaikkuna: 24 kuukautta	Terapeuttisen kehityksen kannalta merkitykselliset biomarkkerit	24 kuukautta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

University of Miami

Yhteistyökumppanit

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

St. Jude Children's Research Hospital

ALS Association

National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)

Tutkijat

Päätutkija: Michael Benatar, DPhil, University of Miami

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Keskiviikko 1. huhtikuuta 2015

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Tiistai 1. heinäkuuta 2031

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Perjantai 1. elokuuta 2031

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 24. joulukuuta 2014

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit