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Phénotype, génotype et biomarqueurs dans la SLA et les troubles apparentés

18 mars 2024 mis à jour par: Michael Benatar, University of Miami

Les objectifs de cette étude sont : (1) de mieux comprendre la relation entre le phénotype et le génotype de la sclérose latérale amyotrophique (SLA) et des maladies apparentées, y compris la sclérose latérale primitive (PLS), la paraplégie spastique héréditaire (HSP), l'amyotrophie progressive ( PMA), et la démence frontotemporale (FTD); et (2) développer des biomarqueurs qui pourraient être utiles pour faciliter le développement de thérapies pour ce groupe de troubles.

Aperçu de l'étude

Statut

Inscription sur invitation

Les conditions

Description détaillée

Cette étude recrutera des patients atteints de SLA, de SLA-FTD, de PLS, de HSP et de PMA, en mettant l'accent sur les cas incidents. Les patients atteints de formes familiales et sporadiques de ces maladies seront recrutés et suivis longitudinalement à l'aide d'un ensemble standardisé d'évaluations. Des échantillons biologiques (sang, urine, LCR) seront prélevés sur tous les participants à l'étude et seront utilisés pour la découverte et la validation de biomarqueurs. Les membres de la famille des personnes concernées peuvent également être inscrits et invités à fournir des échantillons d'ADN et biologiques pour faciliter la découverte de biomarqueurs et de gènes.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

700

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

Afrique du Sud
- - Cape Town, Afrique du Sud
    - University of Cape Town
Allemagne
- - Tübingen, Allemagne
    - Eberhard Karls University of Tübingen
États-Unis
- California
  - Palo Alto, California, États-Unis, 94304
    - Stanford University
  - San Diego, California, États-Unis, 92093
    - University of California San Diego (UCSD)
  - San Francisco, California, États-Unis, 94115
    - California Pacific Medical Center (CPMC)
- Florida
  - Miami, Florida, États-Unis, 33136
    - University of Miami
- Iowa
  - Iowa City, Iowa, États-Unis, 52242
    - University of Iowa
- Kansas
  - Kansas City, Kansas, États-Unis, 66160
    - Kansas University Medical Center (KUMC)
- Minnesota
  - Minneapolis, Minnesota, États-Unis, 55415
    - Twin Cities ALS Research Consortium
- North Carolina
  - Winston-Salem, North Carolina, États-Unis, 27157
    - Wake Forest University
- Ohio
  - Cleveland, Ohio, États-Unis, 44195
    - Cleveland Clinic
- Pennsylvania
  - Philadelphia, Pennsylvania, États-Unis, 19104
    - University of Pennsylvania
- Texas
  - Dallas, Texas, États-Unis, 75390
    - University of Texas Southwestern (UTSW)
  - San Antonio, Texas, États-Unis, 78229
    - University of Texas Health Science Center San Antonio (UTHSCSA)
- Virginia
  - Charlottesville, Virginia, États-Unis, 22908
    - University of Virginia (UVA)

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

Enfant
Adulte
Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Oui

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Patients atteints de SLA ou d'un trouble neurodégénératif apparenté, y compris FTD, HSP, PLS, PMA et MSP. Sélectionnez les membres de la famille des participants concernés.

La description

Critère d'intégration:

Membre d'au moins une des catégories suivantes :
1. Personnes ayant un diagnostic clinique de SLA ou d'un trouble connexe, y compris FTD, HSP, PLS, PMA et MSP (sporadique ou familial).
2. Membre de la famille d'une personne concernée inscrite.
Capable et désireux de se conformer aux procédures pertinentes.

Critère d'exclusion:

Affecté par une maladie en phase terminale ou avancée.
Une condition ou une situation qui, de l'avis du PI, pourrait confondre les résultats de l'étude ou peut interférer de manière significative avec la participation de l'individu et le respect du protocole de l'étude. Cela inclut (mais n'est pas limité à) les conditions neurologiques, psychologiques et/ou médicales.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Modèles d'observation: Cohorte
Perspectives temporelles: Éventuel

Nombre de groupes / cohortes

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Affecté Affecté par l'une des maladies qui font l'objet d'études par le consortium CReATe, y compris la SLA, la SLA-FTD, le HSP, le PLS, le PMA et le MSP.
Non affecté Membres de la famille non affectés des personnes concernées inscrites.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Corrélats phénotypiques du génotype Délai: 24mois	En utilisant des données phénotypiques profondes collectées longitudinalement, ce projet vise à définir l'histoire naturelle (i.e. rythme temporel de progression de la maladie) des phénotypes du système moteur et frontotemporal (comportement, cognition et langage) de la SLA et des troubles apparentés chez les patients présentant des mutations génétiques identifiables.	24mois
Déterminants génétiques du phénotype Délai: 24mois	En combinant des données phénotypiques profondes collectées longitudinalement avec des données génétiques profondes (par ex. séquençage de l'exome entier ou du génome entier), ce projet vise à définir des variants génétiques associés à des caractéristiques phénotypiques identifiables chez les patients atteints de SLA et de troubles apparentés.	24mois

Autres mesures de résultats

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Biomarqueurs Délai: 24mois	Biomarqueurs pertinents pour le développement thérapeutique	24mois

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

University of Miami

Collaborateurs

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

St. Jude Children's Research Hospital

ALS Association

National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)

Les enquêteurs

Chercheur principal: Michael Benatar, DPhil, University of Miami

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

1 avril 2015

Achèvement primaire (Estimé)

1 juillet 2025

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 juillet 2025

Dates d'inscription aux études

Première soumission

24 décembre 2014

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

24 décembre 2014

Première publication (Estimé)

30 décembre 2014

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

19 mars 2024

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

18 mars 2024

Dernière vérification

1 mars 2024

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

histoire naturelle, biomarqueurs, phénotype, génotype

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

20160603
U54NS092091 (Subvention/contrat des NIH des États-Unis)

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .