Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Fenotype, genotype og biomarkører ved ALS og relaterte lidelser

11. juni 2026 oppdatert av: Michael Benatar, University of Miami

Målene med denne studien er: (1) å bedre forstå forholdet mellom fenotypen og genotypen av amyotrofisk lateral sklerose (ALS) og relaterte sykdommer, inkludert primær lateral sklerose (PLS), arvelig spastisk paraplegi (HSP), progressiv muskelatrofi ( PMA) og frontotemporal demens (FTD); og (2) å utvikle biomarkører som kan være nyttige for å hjelpe terapiutvikling for denne gruppen av lidelser.

Studieoversikt

Status

Aktiv, ikke rekrutterende

Forhold

Detaljert beskrivelse

Denne studien skal rekruttere pasienter med ALS, ALS-FTD, PLS, HSP og PMA, med fokus på hendelsestilfeller. Pasienter med både familiære og sporadiske former for disse sykdommene vil bli registrert og fulgt på langs ved hjelp av et standardisert sett med evalueringer. Biologiske prøver (blod, urin, CSF) vil bli samlet inn fra alle studiedeltakere, og vil bli brukt til biomarkøroppdagelse og validering. Familiemedlemmer til berørte individer kan også bli registrert og bedt om å bidra med DNA og biologiske prøver for å hjelpe genetiske og biomarkører.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

708

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

Forente stater
- California
  - Palo Alto, California, Forente stater, 94304
    - Stanford University
  - San Diego, California, Forente stater, 92093
    - University of California San Diego (UCSD)
  - San Francisco, California, Forente stater, 94115
    - California Pacific Medical Center (CPMC)
- Florida
  - Miami, Florida, Forente stater, 33136
    - University of Miami
- Iowa
  - Iowa City, Iowa, Forente stater, 52242
    - University of Iowa
- Kansas
  - Kansas City, Kansas, Forente stater, 66160
    - Kansas University Medical Center (KUMC)
- Minnesota
  - Minneapolis, Minnesota, Forente stater, 55415
    - Twin Cities ALS Research Consortium
- North Carolina
  - Winston-Salem, North Carolina, Forente stater, 27157
    - Wake Forest University
- Ohio
  - Cleveland, Ohio, Forente stater, 44195
    - Cleveland Clinic
- Pennsylvania
  - Philadelphia, Pennsylvania, Forente stater, 19104
    - University of Pennsylvania
- Texas
  - Dallas, Texas, Forente stater, 75390
    - University of Texas Southwestern (UTSW)
  - San Antonio, Texas, Forente stater, 78229
    - University of Texas Health Science Center San Antonio (UTHSCSA)
- Virginia
  - Charlottesville, Virginia, Forente stater, 22908
    - University of Virginia (UVA)
Sør-Afrika
- - Cape Town, Sør-Afrika
    - University of Cape Town
Tyskland
- - Tübingen, Tyskland
    - Eberhard Karls University of Tübingen

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

Barn
Voksen
Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasienter med ALS eller en relatert nevrodegenerativ lidelse, inkludert FTD, HSP, PLS, PMA og MSP. Velg familiemedlemmer til berørte deltakere.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

Medlem av minst én av følgende kategorier:
1. Personer med en klinisk diagnose av ALS eller en relatert lidelse, inkludert FTD, HSP, PLS, PMA og MSP (sporadisk eller familiær).
2. Familiemedlem til en registrert berørt person.
Evne og villig til å følge relevante prosedyrer.

Ekskluderingskriterier:

Påvirket av slutt- eller sent stadium sykdom.
En tilstand eller situasjon som etter PIs mening kan forvirre studiefunnet eller kan forstyrre individets deltakelse og etterlevelse av studieprotokollen betydelig. Dette inkluderer (men er ikke begrenset til) nevrologiske, psykologiske og/eller medisinske tilstander.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Observasjonsmodeller: Kohort
Tidsperspektiver: Potensielle

Antall grupper / kohorter

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Berørt Påvirket av alle sykdommene som er fokus for studien av CReATe Consortium, inkludert ALS, ALS-FTD, HSP, PLS, PMA og MSP.
Upåvirket Upåvirkede familiemedlemmer til registrerte berørte individer.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål	Tiltaksbeskrivelse	Tidsramme
Fenotypiske korrelater av genotype Tidsramme: 24 måneder	Ved å bruke longitudinelt innsamlede dype fenotypiske data, har dette prosjektet som mål å definere naturhistorien (dvs. temporal hastighet av sykdomsprogresjon) av det motoriske og frontotemporale systemet (atferd, kognisjon og språk) fenotyper av ALS og relaterte lidelser hos pasienter med identifiserbare genetiske mutasjoner.	24 måneder
Genetiske determinanter for fenotype Tidsramme: 24 måneder	Ved å kombinere longitudinelt innsamlede dype fenotypiske data med dype genetiske data (f. sekvensering av hele eksomer eller hele genom), har dette prosjektet som mål å definere genetiske varianter som er assosiert med identifiserbare fenotypiske trekk hos pasienter med ALS og relaterte lidelser.	24 måneder

Andre resultatmål

Resultatmål	Tiltaksbeskrivelse	Tidsramme
Biomarkører Tidsramme: 24 måneder	Biomarkører som er relevante for terapeutisk utvikling	24 måneder

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University of Miami

Samarbeidspartnere

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

St. Jude Children's Research Hospital

ALS Association

National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)

Etterforskere

Hovedetterforsker: Michael Benatar, DPhil, University of Miami

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. april 2015

Primær fullføring (Antatt)

1. juli 2031

Studiet fullført (Antatt)

1. august 2031

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

24. desember 2014

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene