Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Fenotyp, genotyp och biomarkörer vid ALS och relaterade sjukdomar

18 mars 2024 uppdaterad av: Michael Benatar, University of Miami
Målen för denna studie är: (1) att bättre förstå sambandet mellan fenotypen och genotypen av amyotrofisk lateralskleros (ALS) och relaterade sjukdomar, inklusive primär lateral skleros (PLS), ärftlig spastisk paraplegi (HSP), progressiv muskelatrofi ( PMA) och frontotemporal demens (FTD); och (2) att utveckla biomarkörer som kan vara användbara för att hjälpa terapiutvecklingen för denna grupp av sjukdomar.

Studieöversikt

Status

Anmälan via inbjudan

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Denna studie kommer att rekrytera patienter med ALS, ALS-FTD, PLS, HSP och PMA, med fokus på incidentfall. Patienter med både familjär och sporadiska former av dessa sjukdomar kommer att registreras och följas longitudinellt med hjälp av en standardiserad uppsättning utvärderingar. Biologiska prover (blod, urin, CSF) kommer att samlas in från alla studiedeltagare och kommer att användas för upptäckt och validering av biomarkörer. Familjemedlemmar till drabbade individer kan också registreras och uppmanas att bidra med DNA och biologiska prover för att underlätta upptäckten av genetiska och biomarkörer.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

700

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • California
      • Palo Alto, California, Förenta staterna, 94304
        • Stanford University
      • San Diego, California, Förenta staterna, 92093
        • University of California San Diego (UCSD)
      • San Francisco, California, Förenta staterna, 94115
        • California Pacific Medical Center (CPMC)
    • Florida
      • Miami, Florida, Förenta staterna, 33136
        • University of Miami
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Förenta staterna, 52242
        • University of Iowa
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Förenta staterna, 66160
        • Kansas University Medical Center (KUMC)
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Förenta staterna, 55415
        • Twin Cities ALS Research Consortium
    • North Carolina
      • Winston-Salem, North Carolina, Förenta staterna, 27157
        • Wake Forest University
    • Ohio
      • Cleveland, Ohio, Förenta staterna, 44195
        • Cleveland Clinic
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Förenta staterna, 19104
        • University of Pennsylvania
    • Texas
      • Dallas, Texas, Förenta staterna, 75390
        • University of Texas Southwestern (UTSW)
      • San Antonio, Texas, Förenta staterna, 78229
        • University of Texas Health Science Center San Antonio (UTHSCSA)
    • Virginia
      • Charlottesville, Virginia, Förenta staterna, 22908
        • University of Virginia (UVA)
  • Sydafrika
      • Cape Town, Sydafrika
        • University of Cape Town
  • Tyskland
      • Tübingen, Tyskland
        • Eberhard Karls University of Tübingen

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Ja

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Patienter med ALS eller en relaterad neurodegenerativ störning, inklusive FTD, HSP, PLS, PMA och MSP. Välj familjemedlemmar till berörda deltagare.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Medlem i minst en av följande kategorier:

    1. Individer med en klinisk diagnos av ALS eller en relaterad störning, inklusive FTD, HSP, PLS, PMA och MSP (sporadisk eller familjär).
    2. Familjemedlem till en inskriven drabbad individ.
  • Kan och är villig att följa relevanta rutiner.

Exklusions kriterier:

  • Drabbas av sjukdom i slutet eller sent stadium.
  • Ett tillstånd eller en situation som enligt PI:s uppfattning skulle kunna förvirra studieresultatet eller kan störa individens deltagande och efterlevnad av studieprotokollet avsevärt. Detta inkluderar (men är inte begränsat till) neurologiska, psykologiska och/eller medicinska tillstånd.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Blivande

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Påverkade
Drabbad av någon av de sjukdomar som är i fokus för studien av CReATe Consortium, inklusive ALS, ALS-FTD, HSP, PLS, PMA och MSP.
Opåverkad
Opåverkade familjemedlemmar till inskrivna drabbade individer.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Fenotypiska korrelat av genotyp
Tidsram: 24 månader
Med hjälp av longitudinellt insamlade djupa fenotypiska data syftar detta projekt till att definiera naturhistorien (dvs. temporal hastighet av sjukdomsprogression) av det motoriska och frontotemporala systemet (beteende, kognition och språk) fenotyper av ALS och relaterade störningar hos patienter med identifierbara genetiska mutationer.
24 månader
Genetiska bestämningsfaktorer för fenotyp
Tidsram: 24 månader
Genom att kombinera longitudinellt insamlade djupa fenotypiska data med djupa genetiska data (t.ex. sekvensering av hel exom eller hel genom), syftar detta projekt till att definiera genetiska varianter som är associerade med identifierbara fenotypiska egenskaper hos patienter med ALS och relaterade sjukdomar.
24 månader

Andra resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Biomarkörer
Tidsram: 24 månader
Biomarkörer relevanta för terapeutisk utveckling
24 månader

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University of Miami

Samarbetspartners

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
St. Jude Children's Research Hospital
ALS Association
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)

Utredare

  • Huvudutredare: Michael Benatar, DPhil, University of Miami

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 april 2015

Primärt slutförande (Beräknad)

1 juli 2025

Avslutad studie (Beräknad)

1 juli 2025

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

24 december 2014

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

24 december 2014

Första postat (Beräknad)

30 december 2014

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

19 mars 2024

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

18 mars 2024

Senast verifierad

1 mars 2024

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 20160603
  • U54NS092091 (U.S.S. NIH-anslag/kontrakt)

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Amyotrofisk lateral skleros

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in New Zealand

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera