Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Fænotype, genotype og biomarkører i ALS og relaterede lidelser

11. juni 2026 opdateret af: Michael Benatar, University of Miami
Målene for denne undersøgelse er: (1) bedre at forstå sammenhængen mellem fænotypen og genotypen af ​​amyotrofisk lateral sklerose (ALS) og relaterede sygdomme, herunder primær lateral sklerose (PLS), arvelig spastisk paraplegi (HSP), progressiv muskelatrofi ( PMA) og frontotemporal demens (FTD); og (2) at udvikle biomarkører, der kan være nyttige til at hjælpe med terapiudvikling for denne gruppe af lidelser.

Studieoversigt

Status

Aktiv, ikke rekrutterende

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Denne undersøgelse vil rekruttere patienter med ALS, ALS-FTD, PLS, HSP og PMA med fokus på hændelsestilfælde. Patienter med både familiære og sporadiske former for disse sygdomme vil blive indskrevet og fulgt på langs ved hjælp af et standardiseret sæt af evalueringer. Biologiske prøver (blod, urin, CSF) vil blive indsamlet fra alle studiedeltagere og vil blive brugt til biomarkør opdagelse og validering. Familiemedlemmer til berørte individer kan også blive tilmeldt og bedt om at bidrage med DNA og biologiske prøver for at hjælpe genetisk og biomarkør opdagelse.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

708

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • California
      • Palo Alto, California, Forenede Stater, 94304
        • Stanford University
      • San Diego, California, Forenede Stater, 92093
        • University of California San Diego (UCSD)
      • San Francisco, California, Forenede Stater, 94115
        • California Pacific Medical Center (CPMC)
    • Florida
      • Miami, Florida, Forenede Stater, 33136
        • University of Miami
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Forenede Stater, 52242
        • University of Iowa
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Forenede Stater, 66160
        • Kansas University Medical Center (KUMC)
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Forenede Stater, 55415
        • Twin Cities ALS Research Consortium
    • North Carolina
      • Winston-Salem, North Carolina, Forenede Stater, 27157
        • Wake Forest University
    • Ohio
      • Cleveland, Ohio, Forenede Stater, 44195
        • Cleveland Clinic
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19104
        • University of Pennsylvania
    • Texas
      • Dallas, Texas, Forenede Stater, 75390
        • University of Texas Southwestern (UTSW)
      • San Antonio, Texas, Forenede Stater, 78229
        • University of Texas Health Science Center San Antonio (UTHSCSA)
    • Virginia
      • Charlottesville, Virginia, Forenede Stater, 22908
        • University of Virginia (UVA)
  • Sydafrika
      • Cape Town, Sydafrika
        • University of Cape Town
  • Tyskland
      • Tübingen, Tyskland
        • Eberhard Karls University of Tübingen

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter med ALS eller en relateret neurodegenerativ lidelse, herunder FTD, HSP, PLS, PMA og MSP. Vælg familiemedlemmer til berørte deltagere.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Medlem af mindst én af følgende kategorier:

    1. Personer med en klinisk diagnose af ALS eller en beslægtet lidelse, herunder FTD, HSP, PLS, PMA og MSP (sporadisk eller familiær).
    2. Familiemedlem til en indskrevet berørt person.
  • Kan og er villig til at overholde relevante procedurer.

Ekskluderingskriterier:

  • Påvirket med slut- eller senstadiesygdom.
  • En tilstand eller situation, som efter PI's opfattelse kan forvirre undersøgelsesresultatet eller kan interferere væsentligt med individets deltagelse og overholdelse af undersøgelsesprotokollen. Dette inkluderer (men er ikke begrænset til) neurologiske, psykologiske og/eller medicinske tilstande.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Påvirket
Påvirket af en hvilken som helst af de sygdomme, der er i fokus for studiet af CReATe Consortium, herunder ALS, ALS-FTD, HSP, PLS, PMA og MSP.
Upåvirket
Upåvirkede familiemedlemmer til indskrevne berørte personer.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Fænotypiske korrelater af genotype
Tidsramme: 24 måneder
Ved hjælp af longitudinelt indsamlede dybe fænotypiske data har dette projekt til formål at definere naturhistorien (dvs. temporal hastighed for sygdomsprogression) af det motoriske og frontotemporale system (adfærd, kognition og sprog) fænotyper af ALS og relaterede lidelser hos patienter med identificerbare genetiske mutationer.
24 måneder
Genetiske determinanter af fænotype
Tidsramme: 24 måneder
Ved at kombinere longitudinelt indsamlede dybe fænotypiske data med dybe genetiske data (f.eks. hel exom eller hel genom sekventering), har dette projekt til formål at definere genetiske varianter, der er forbundet med identificerbare fænotypiske træk hos patienter med ALS og relaterede lidelser.
24 måneder

Andre resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Biomarkører
Tidsramme: 24 måneder
Biomarkører, der er relevante for terapeutisk udvikling
24 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University of Miami

Samarbejdspartnere

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
St. Jude Children's Research Hospital
ALS Association
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Michael Benatar, DPhil, University of Miami

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. april 2015

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. juli 2031

Studieafslutning (Anslået)

1. august 2031

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

24. december 2014

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

24. december 2014

Først opslået (Anslået)

30. december 2014

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

15. juni 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

11. juni 2026

Sidst verificeret

1. juni 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 20160603
  • U54NS092091 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner