Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Fenotyp, genotyp i biomarkery w ALS i zaburzeniach pokrewnych

18 marca 2024 zaktualizowane przez: Michael Benatar, University of Miami
Celem tego badania jest: (1) lepsze zrozumienie związku między fenotypem i genotypem stwardnienia zanikowego bocznego (ALS) i chorób pokrewnych, w tym pierwotnego stwardnienia bocznego (PLS), dziedzicznej spastycznej paraplegii (HSP), postępującego zaniku mięśni ( PMA) i otępienie czołowo-skroniowe (FTD); oraz (2) opracowanie biomarkerów, które mogą być przydatne przy opracowywaniu terapii dla tej grupy zaburzeń.

Przegląd badań

Status

Rejestracja na zaproszenie

Warunki

Szczegółowy opis

To badanie będzie rekrutować pacjentów z ALS, ALS-FTD, PLS, HSP i PMA, ze szczególnym uwzględnieniem przypadków incydentów. Pacjenci z rodzinną i sporadyczną postacią tych chorób będą włączani do badania i obserwowani podłużnie przy użyciu znormalizowanego zestawu ocen. Próbki biologiczne (krew, mocz, płyn mózgowo-rdzeniowy) zostaną pobrane od wszystkich uczestników badania i zostaną wykorzystane do odkrycia i walidacji biomarkerów. Członkowie rodzin osób dotkniętych chorobą mogą również zostać zapisani i poproszeni o przekazanie próbek DNA i biologicznych, aby pomóc w odkryciu genetycznych i biomarkerów.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

700

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Afryka Południowa
      • Cape Town, Afryka Południowa
        • University of Cape Town
  • Niemcy
      • Tübingen, Niemcy
        • Eberhard Karls University of Tübingen
  • Stany Zjednoczone
    • California
      • Palo Alto, California, Stany Zjednoczone, 94304
        • Stanford University
      • San Diego, California, Stany Zjednoczone, 92093
        • University of California San Diego (UCSD)
      • San Francisco, California, Stany Zjednoczone, 94115
        • California Pacific Medical Center (CPMC)
    • Florida
      • Miami, Florida, Stany Zjednoczone, 33136
        • University of Miami
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Stany Zjednoczone, 52242
        • University of Iowa
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Stany Zjednoczone, 66160
        • Kansas University Medical Center (KUMC)
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Stany Zjednoczone, 55415
        • Twin Cities ALS Research Consortium
    • North Carolina
      • Winston-Salem, North Carolina, Stany Zjednoczone, 27157
        • Wake Forest University
    • Ohio
      • Cleveland, Ohio, Stany Zjednoczone, 44195
        • Cleveland Clinic
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 19104
        • University of Pennsylvania
    • Texas
      • Dallas, Texas, Stany Zjednoczone, 75390
        • University of Texas Southwestern (UTSW)
      • San Antonio, Texas, Stany Zjednoczone, 78229
        • University of Texas Health Science Center San Antonio (UTHSCSA)
    • Virginia
      • Charlottesville, Virginia, Stany Zjednoczone, 22908
        • University of Virginia (UVA)

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci z ALS lub pokrewnymi zaburzeniami neurodegeneracyjnymi, w tym FTD, HSP, PLS, PMA i MSP. Wybierz członków rodziny uczestników, których to dotyczy.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Członek co najmniej jednej z następujących kategorii:

    1. Osoby z kliniczną diagnozą ALS lub pokrewnego zaburzenia, w tym FTD, HSP, PLS, PMA i MSP (sporadyczne lub rodzinne).
    2. Członek rodziny zarejestrowanej osoby dotkniętej chorobą.
  • Zdolność i chęć przestrzegania odpowiednich procedur.

Kryteria wyłączenia:

  • Dotknięty schyłkową lub późną fazą choroby.
  • Stan lub sytuacja, które w opinii PI mogą zakłócić wynik badania lub znacząco zakłócić udział danej osoby i przestrzeganie protokołu badania. Obejmuje to (między innymi) schorzenia neurologiczne, psychologiczne i/lub medyczne.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Dotknięty
Dotknięty którąkolwiek z chorób, które są przedmiotem badań konsorcjum CReATe, w tym ALS, ALS-FTD, HSP, PLS, PMA i MSP.
Nieporuszony
Niedotknięci członkowie rodzin zarejestrowanych osób dotkniętych chorobą.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Fenotypowe korelaty genotypu
Ramy czasowe: 24 miesiące
Korzystając z długoterminowych, głębokich danych fenotypowych, projekt ten ma na celu zdefiniowanie historii naturalnej (tj. czasowe tempo postępu choroby) układu ruchowego i czołowo-skroniowego (zachowanie, funkcje poznawcze i język) fenotypy ALS i zaburzeń pokrewnych u pacjentów z możliwymi do zidentyfikowania mutacjami genetycznymi.
24 miesiące
Genetyczne uwarunkowania fenotypu
Ramy czasowe: 24 miesiące
Łącząc podłużnie zebrane głębokie dane fenotypowe z głębokimi danymi genetycznymi (np. sekwencjonowanie całego egzomu lub całego genomu), projekt ten ma na celu zdefiniowanie wariantów genetycznych, które są związane z możliwymi do zidentyfikowania cechami fenotypowymi u pacjentów z ALS i pokrewnymi zaburzeniami.
24 miesiące

Inne miary wyników

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Biomarkery
Ramy czasowe: 24 miesiące
Biomarkery istotne dla rozwoju terapii
24 miesiące

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University of Miami

Współpracownicy

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
St. Jude Children's Research Hospital
ALS Association
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)

Śledczy

  • Główny śledczy: Michael Benatar, DPhil, University of Miami

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 kwietnia 2015

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 lipca 2025

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 lipca 2025

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

24 grudnia 2014

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

24 grudnia 2014

Pierwszy wysłany (Szacowany)

30 grudnia 2014

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

19 marca 2024

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

18 marca 2024

Ostatnia weryfikacja

1 marca 2024

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 20160603
  • U54NS092091 (Grant/umowa NIH USA)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Stwardnienie Zanikowe Boczne

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Vietnam

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj