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Fenotipo, genotipo y biomarcadores en ELA y trastornos relacionados

18 de marzo de 2024 actualizado por: Michael Benatar, University of Miami
Los objetivos de este estudio son: (1) comprender mejor la relación entre el fenotipo y el genotipo de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y las enfermedades relacionadas, incluida la esclerosis lateral primaria (PLS), la paraplejía espástica hereditaria (HSP), la atrofia muscular progresiva ( PMA) y demencia frontotemporal (FTD); y (2) desarrollar biomarcadores que podrían ser útiles para ayudar al desarrollo de terapias para este grupo de trastornos.

Descripción general del estudio

Estado

Inscripción por invitación

Condiciones

Descripción detallada

Este estudio reclutará pacientes con ALS, ALS-FTD, PLS, HSP y PMA, con un enfoque en casos incidentes. Los pacientes con formas tanto familiares como esporádicas de estas enfermedades serán inscritos y seguidos longitudinalmente utilizando un conjunto estandarizado de evaluaciones. Se recolectarán muestras biológicas (sangre, orina, LCR) de todos los participantes del estudio y se utilizarán para el descubrimiento y validación de biomarcadores. También se puede inscribir a los familiares de las personas afectadas y pedirles que contribuyan con muestras biológicas y de ADN para ayudar al descubrimiento de biomarcadores y genéticos.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

700

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Alemania
      • Tübingen, Alemania
        • Eberhard Karls University of Tübingen
  • Estados Unidos
    • California
      • Palo Alto, California, Estados Unidos, 94304
        • Stanford University
      • San Diego, California, Estados Unidos, 92093
        • University of California San Diego (UCSD)
      • San Francisco, California, Estados Unidos, 94115
        • California Pacific Medical Center (CPMC)
    • Florida
      • Miami, Florida, Estados Unidos, 33136
        • University of Miami
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Estados Unidos, 52242
        • University of Iowa
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Estados Unidos, 66160
        • Kansas University Medical Center (KUMC)
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Estados Unidos, 55415
        • Twin Cities ALS Research Consortium
    • North Carolina
      • Winston-Salem, North Carolina, Estados Unidos, 27157
        • Wake Forest University
    • Ohio
      • Cleveland, Ohio, Estados Unidos, 44195
        • Cleveland Clinic
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
        • University of Pennsylvania
    • Texas
      • Dallas, Texas, Estados Unidos, 75390
        • University of Texas Southwestern (UTSW)
      • San Antonio, Texas, Estados Unidos, 78229
        • University of Texas Health Science Center San Antonio (UTHSCSA)
    • Virginia
      • Charlottesville, Virginia, Estados Unidos, 22908
        • University of Virginia (UVA)
  • Sudáfrica
      • Cape Town, Sudáfrica
        • University of Cape Town

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Pacientes con ELA o un trastorno neurodegenerativo relacionado, incluidos FTD, HSP, PLS, PMA y MSP. Seleccione a los familiares de los participantes afectados.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Miembro de al menos una de las siguientes categorías:

    1. Individuos con un diagnóstico clínico de ELA o un trastorno relacionado, incluidos FTD, HSP, PLS, PMA y MSP (esporádico o familiar).
    2. Familiar de una persona afectada inscrita.
  • Capaz y dispuesto a cumplir con los procedimientos pertinentes.

Criterio de exclusión:

  • Afectado con enfermedad en etapa terminal o tardía.
  • Una condición o situación que, en opinión del PI, podría confundir los hallazgos del estudio o interferir significativamente con la participación del individuo y el cumplimiento del protocolo del estudio. Esto incluye (pero no se limita a) condiciones neurológicas, psicológicas y/o médicas.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Grupo
  • Perspectivas temporales: Futuro

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Afectado
Afectados con alguna de las enfermedades que son foco de estudio del Consorcio CREATe, incluyendo ALS, ALS-FTD, HSP, PLS, PMA y MSP.
Inafectado
Familiares no afectados de personas afectadas inscritas.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Correlatos fenotípicos del genotipo
Periodo de tiempo: 24 meses
Usando datos fenotípicos profundos recopilados longitudinalmente, este proyecto tiene como objetivo definir la historia natural (es decir, tasa temporal de progresión de la enfermedad) del sistema motor y frontotemporal (conducta, cognición y lenguaje) fenotipos de ELA y trastornos relacionados en pacientes con mutaciones genéticas identificables.
24 meses
Determinantes genéticos del fenotipo
Periodo de tiempo: 24 meses
Al combinar datos fenotípicos profundos recopilados longitudinalmente con datos genéticos profundos (p. secuenciación del exoma completo o del genoma completo), este proyecto tiene como objetivo definir variantes genéticas asociadas con características fenotípicas identificables en pacientes con ELA y trastornos relacionados.
24 meses

Otras medidas de resultado

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Biomarcadores
Periodo de tiempo: 24 meses
Biomarcadores relevantes para el desarrollo terapéutico
24 meses

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

University of Miami

Colaboradores

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
St. Jude Children's Research Hospital
ALS Association
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)

Investigadores

  • Investigador principal: Michael Benatar, DPhil, University of Miami

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

1 de abril de 2015

Finalización primaria (Estimado)

1 de julio de 2025

Finalización del estudio (Estimado)

1 de julio de 2025

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

24 de diciembre de 2014

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

24 de diciembre de 2014

Publicado por primera vez (Estimado)

30 de diciembre de 2014

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

19 de marzo de 2024

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

18 de marzo de 2024

Última verificación

1 de marzo de 2024

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 20160603
  • U54NS092091 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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