Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Фенотип, генотип и биомаркеры при БАС и родственных расстройствах

18 марта 2024 г. обновлено: Michael Benatar, University of Miami

Цели этого исследования: (1) лучше понять взаимосвязь между фенотипом и генотипом бокового амиотрофического склероза (БАС) и связанных с ним заболеваний, включая первичный боковой склероз (ПЛС), наследственную спастическую параплегию (НСП), прогрессирующую мышечную атрофию ( ПМА) и лобно-височная деменция (ЛВД); и (2) разработать биомаркеры, которые могут быть полезны при разработке терапии для этой группы расстройств.

Обзор исследования

Статус

Запись по приглашению

Условия

Подробное описание

В этом исследовании будут набраны пациенты с БАС, БАС-ЛВД, ПЛС, ВШП и ПМА с акцентом на инциденты. Пациенты как с семейными, так и со спорадическими формами этих заболеваний будут включены в исследование и будут отслеживаться в течение долгого времени с использованием стандартизированного набора оценок. Биологические образцы (кровь, моча, спинномозговая жидкость) будут взяты у всех участников исследования и будут использоваться для обнаружения и проверки биомаркеров. Также могут быть зарегистрированы члены семей пострадавших лиц, которых могут попросить предоставить ДНК и биологические образцы, чтобы помочь в обнаружении генетических и биомаркеров.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

700

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Германия
- - Tübingen, Германия
    - Eberhard Karls University of Tübingen
Соединенные Штаты
- California
  - Palo Alto, California, Соединенные Штаты, 94304
    - Stanford University
  - San Diego, California, Соединенные Штаты, 92093
    - University of California San Diego (UCSD)
  - San Francisco, California, Соединенные Штаты, 94115
    - California Pacific Medical Center (CPMC)
- Florida
  - Miami, Florida, Соединенные Штаты, 33136
    - University of Miami
- Iowa
  - Iowa City, Iowa, Соединенные Штаты, 52242
    - University of Iowa
- Kansas
  - Kansas City, Kansas, Соединенные Штаты, 66160
    - Kansas University Medical Center (KUMC)
- Minnesota
  - Minneapolis, Minnesota, Соединенные Штаты, 55415
    - Twin Cities ALS Research Consortium
- North Carolina
  - Winston-Salem, North Carolina, Соединенные Штаты, 27157
    - Wake Forest University
- Ohio
  - Cleveland, Ohio, Соединенные Штаты, 44195
    - Cleveland Clinic
- Pennsylvania
  - Philadelphia, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 19104
    - University of Pennsylvania
- Texas
  - Dallas, Texas, Соединенные Штаты, 75390
    - University of Texas Southwestern (UTSW)
  - San Antonio, Texas, Соединенные Штаты, 78229
    - University of Texas Health Science Center San Antonio (UTHSCSA)
- Virginia
  - Charlottesville, Virginia, Соединенные Штаты, 22908
    - University of Virginia (UVA)
Южная Африка
- - Cape Town, Южная Африка
    - University of Cape Town

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

Ребенок
Взрослый
Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Да

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Пациенты с БАС или связанным с ним нейродегенеративным заболеванием, включая ЛВД, ПШГ, ПЛС, ПМА и СШП. Выберите членов семей затронутых участников.

Описание

Критерии включения:

Член как минимум одной из следующих категорий:
1. Лица с клиническим диагнозом БАС или родственного расстройства, включая ЛВД, ПШГ, ПЛС, ПМА и СШП (спорадические или семейные).
2. Член семьи зарегистрированного пострадавшего.
Способен и желает соблюдать соответствующие процедуры.

Критерий исключения:

Заболевание в терминальной или поздней стадии.
Состояние или ситуация, которая, по мнению PI, может исказить результаты исследования или может существенно помешать участию человека и соблюдению протокола исследования. Это включает (но не ограничивается) неврологические, психологические и/или медицинские состояния.

Учебный план

В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Наблюдательные модели: Когорта
Временные перспективы: Перспективный

Количество групп / когорт

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Затронутый Поражены любым из заболеваний, которые находятся в центре внимания консорциума CReATe, включая БАС, БАС-ЛТД, HSP, PLS, PMA и MSP.
Незатронутый Незатронутые члены семьи зарегистрированных пострадавших лиц.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Фенотипические корреляты генотипа Временное ограничение: 24 месяца	Используя лонгитюдно собранные глубокие фенотипические данные, этот проект направлен на определение естественной истории (т.е. временная скорость прогрессирования заболевания) двигательной и лобно-височной систем (поведение, когнитивные функции и язык), фенотипы БАС и сопутствующие расстройства у пациентов с идентифицируемыми генетическими мутациями.	24 месяца
Генетические детерминанты фенотипа Временное ограничение: 24 месяца	Путем объединения лонгитюдно собранных глубоких фенотипических данных с глубокими генетическими данными (например, целый экзом или полное секвенирование генома), этот проект направлен на определение генетических вариантов, которые связаны с идентифицируемыми фенотипическими особенностями у пациентов с БАС и родственными расстройствами.	24 месяца

Другие показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Биомаркеры Временное ограничение: 24 месяца	Биомаркеры, относящиеся к терапевтической разработке	24 месяца

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

University of Miami

Соавторы

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

St. Jude Children's Research Hospital

ALS Association

National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)

Следователи

Главный следователь: Michael Benatar, DPhil, University of Miami

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

1 апреля 2015 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 июля 2025 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 июля 2025 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

24 декабря 2014 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

24 декабря 2014 г.

Первый опубликованный (Оцененный)

30 декабря 2014 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

19 марта 2024 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

18 марта 2024 г.

Последняя проверка

1 марта 2024 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

естественная история, биомаркеры, фенотип, генотип

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

20160603
U54NS092091 (Грант/контракт NIH США)

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .