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ALS 및 관련 장애의 표현형, 유전자형 및 바이오마커

2024년 3월 18일 업데이트: Michael Benatar, University of Miami

이 연구의 목표는 (1) 근위축성 측삭 경화증(ALS)과 원발성 측삭 경화증(PLS), 유전성 경련성 하반신 마비(HSP), 진행성 근위축증을 포함한 관련 질병의 표현형과 유전자형 사이의 관계를 더 잘 이해하는 것입니다. PMA) 및 전측두엽 치매(FTD); (2) 이 장애 그룹에 대한 치료법 개발을 돕는 데 유용할 수 있는 바이오마커를 개발합니다.

연구 개요

상태

초대로 등록

정황

상세 설명

이 연구는 사건 사례에 초점을 두고 ALS, ALS-FTD, PLS, HSP 및 PMA 환자를 모집합니다. 이러한 질병의 가족성 및 산발성 형태를 모두 가진 환자를 등록하고 표준화된 일련의 평가를 사용하여 종단적으로 추적할 것입니다. 모든 연구 참가자로부터 생물학적 샘플(혈액, 소변, CSF)을 수집하고 바이오마커 발견 및 검증에 사용할 것입니다. 영향을 받은 개인의 가족 구성원도 등록되어 유전 및 바이오마커 발견을 돕기 위해 DNA 및 생물학적 샘플을 제공하도록 요청받을 수 있습니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

700

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

남아프리카
- - Cape Town, 남아프리카
    - University of Cape Town
독일
- - Tübingen, 독일
    - Eberhard Karls University of Tübingen
미국
- California
  - Palo Alto, California, 미국, 94304
    - Stanford University
  - San Diego, California, 미국, 92093
    - University of California San Diego (UCSD)
  - San Francisco, California, 미국, 94115
    - California Pacific Medical Center (CPMC)
- Florida
  - Miami, Florida, 미국, 33136
    - University of Miami
- Iowa
  - Iowa City, Iowa, 미국, 52242
    - University of Iowa
- Kansas
  - Kansas City, Kansas, 미국, 66160
    - Kansas University Medical Center (KUMC)
- Minnesota
  - Minneapolis, Minnesota, 미국, 55415
    - Twin Cities ALS Research Consortium
- North Carolina
  - Winston-Salem, North Carolina, 미국, 27157
    - Wake Forest University
- Ohio
  - Cleveland, Ohio, 미국, 44195
    - Cleveland Clinic
- Pennsylvania
  - Philadelphia, Pennsylvania, 미국, 19104
    - University of Pennsylvania
- Texas
  - Dallas, Texas, 미국, 75390
    - University of Texas Southwestern (UTSW)
  - San Antonio, Texas, 미국, 78229
    - University of Texas Health Science Center San Antonio (UTHSCSA)
- Virginia
  - Charlottesville, Virginia, 미국, 22908
    - University of Virginia (UVA)

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

어린이
성인
고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

예

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

ALS 또는 FTD, HSP, PLS, PMA 및 MSP를 포함한 관련 신경변성 장애가 있는 환자. 영향을 받는 참가자의 가족을 선택합니다.

설명

포함 기준:

다음 범주 중 하나 이상에 속하는 구성원:
1. FTD, HSP, PLS, PMA 및 MSP(산발성 또는 가족성)를 포함하여 ALS 또는 관련 장애의 임상 진단을 받은 개인.
2. 등록된 영향을 받는 개인의 가족 구성원.
관련 절차를 준수할 능력과 의지가 있습니다.

제외 기준:

말기 또는 말기 질병에 영향을 받습니다.
PI의 의견으로는 연구 결과를 혼동시킬 수 있거나 개인의 연구 프로토콜 참여 및 준수를 크게 방해할 수 있는 상태 또는 상황. 여기에는 신경학적, 심리적 및/또는 의학적 상태가 포함되지만 이에 국한되지 않습니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

관찰 모델: 보병대
시간 관점: 유망한

그룹/코호트 수

코호트 및 개입

그룹/코호트
체하는 ALS, ALS-FTD, HSP, PLS, PMA 및 MSP를 포함하여 CReATe 컨소시엄에서 연구의 초점이 되는 질병에 영향을 받습니다.
영향을 받지 않음 등록된 영향을 받는 개인의 영향을 받지 않는 가족 구성원.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정	측정값 설명	기간
유전자형의 표현형 상관 기간: 24개월	종적으로 수집된 깊은 표현형 데이터를 사용하여 이 프로젝트는 자연사(즉, 식별 가능한 유전적 돌연변이가 있는 환자의 ALS 및 관련 장애의 운동 및 전측두엽 시스템(행동, 인지 및 언어) 표현형의 질병 진행의 시간적 속도).	24개월
표현형의 유전적 결정요인 기간: 24개월	종적으로 수집된 심층 표현형 데이터를 심층 유전 데이터(예: 전체 엑솜 또는 전체 게놈 시퀀싱), 이 프로젝트는 ALS 및 관련 장애가 있는 환자의 식별 가능한 표현형 특징과 관련된 유전적 변이를 정의하는 것을 목표로 합니다.	24개월

기타 결과 측정

결과 측정	측정값 설명	기간
바이오마커 기간: 24개월	치료제 개발과 관련된 바이오마커	24개월

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

University of Miami

협력자

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

St. Jude Children's Research Hospital

ALS Association

National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)

수사관

수석 연구원: Michael Benatar, DPhil, University of Miami

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작

2015년 4월 1일

기본 완료 (추정된)

2025년 7월 1일

연구 완료 (추정된)

2025년 7월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2014년 12월 24일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2014년 12월 24일

처음 게시됨 (추정된)

2014년 12월 30일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2024년 3월 19일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2024년 3월 18일

마지막으로 확인됨

2024년 3월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

자연사, 바이오마커, 표현형, 유전자형

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

20160603
U54NS092091 (미국 NIH 보조금/계약)

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

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