単一遺伝子疾患の非侵襲的出生前検査（NIPT）
母体血中の胎児単一遺伝子疾患の非侵襲的出生前検査（NIPT）
調査の概要
状態
条件
詳細な説明
理論的根拠: 単一遺伝子疾患に対する従来の出生前診断 (PND) では、妊娠 11 ～ 14 週の間の絨毛膜絨毛サンプリングまたは 15 週後の羊水穿刺のいずれかの侵襲的処置が必要です。 胎児の DNA を取得するこれらのアプローチは、現在 PND のゴールデン スタンダードを提供していますが、侵襲的な手順には 0.5 ～ 1% の流産のリスクがあります。 信頼できる非侵襲的な代替手段が長い間求められてきました。 妊娠中に母体の血液に存在する循環無細胞胎児 (cff) 核酸 (DNA および RNA) は、非侵襲的出生前検査 (NIPT) に使用できます。 一部の染色体異常 (21 トリソミー、13 トリソミー、18 トリソミー) の NIPT が検証されました。 他の染色体異常に対するNIPTはまだ開発中です。 単一遺伝子疾患のNIPTは、母体のDNA配列が優勢であるため、技術的に非常に困難です.いくつかの小規模な研究では、現在、母体の血液で非常に限られた数の単一遺伝子疾患を診断できることが示されています. 一般に、胎児の de novo 変異および父性感染症は、母性感染症よりも診断が難しくありません。
この研究では、研究者は、マーストリヒト大学医療センター (MUMC+) の臨床遺伝学部門に紹介された妊娠中の女性を対象に、無細胞胎児 (cff) DNA および単一遺伝子疾患の cff RNA を使用した非侵襲的標的分子分析の開発を目指しています。従来の PND のラドバウド大学医療センター (RUMC)。 研究者は、以前に発表された結果を確認し、cff DNA の使用の可能性が検討される疾患のリストに他の単一遺伝子疾患または変異を追加することにより、文献に貢献します。
目的: 母体血漿中の cff DNA および RNA を使用して、単一遺伝子疾患の対象を絞った非侵襲的出生前分析を開発する。
研究デザイン：この研究は、分子分析が母体血漿中の変異対立遺伝子の存在または非存在を示すことができることを実証することを目的とした概念実証研究です。
研究対象集団: 妊娠中の女性 (18 歳以上) は、以下のいずれかの理由により、従来の PND について MUMC+ または RadboudUMC の臨床遺伝学部門に紹介されました。
- 胎児は、罹患した両親の優性または劣性疾患を受け継いでいる可能性が高い。
- 超音波検査所見に基づいて、de novo疾患のリスクがある胎児。
主な研究のエンドポイント: cff DNA および RNA の標的分子分析は、
- 母体血漿中の突然変異対立遺伝子の有無
- 母体の血漿中に十分な濃度の胎児核酸が存在し、単一遺伝子障害を確実に診断できること 参加と利益に関連する負担とリスクの性質と程度 ほとんどの場合、採血は通常の採血と組み合わされます。 利益：研究段階では侵襲的な出生前検査の結果が先行しているため、この妊娠には利益はありません。
研究の種類
入学 (予想される)
連絡先と場所
研究場所
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Maastricht、オランダ、6202AZ
- 募集
- Maastricht UMC
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コンタクト：
- Christine EM de Die, MD PhD
- 電話番号：0031433877859 0031433877859
- メール：c.dedie@mumc.nl
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Gelderland
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Nijmegen、Gelderland、オランダ、6500HB
- 募集
- Radboud UMC
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コンタクト：
- Ilse Feenstra, MD PhD
- 電話番号：0031243653678
- メール：ilse.feenstra@radboudumc.nl
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
サンプリング方法
調査対象母集団
-妊娠中の女性とそのパートナー（18歳以上）が、以下の適応症のいずれかについてRUMCのMUMC+で出生前遺伝子診断のための侵襲的手技を受ける：
- 罹患した両親の優性または劣性疾患を受け継いだリスクが高い胎児、または
- 超音波検査の所見に基づいて、de novo疾患のリスクがある胎児。
説明
包含基準:
妊娠中の女性は、次のいずれかの理由により、侵襲的な出生前検査（通常のケア）を受ける予定があるか、最近受けました。
- 胎児は、罹患した両親から単一遺伝子障害を受け継いだ可能性が高い。
- 胎児は、超音波検査の所見に基づいてdedominous novo障害を持つリスクがあります。
- 妊娠中の女性は18歳以上です
- -妊娠中の女性はオランダ語を十分に理解しており、インフォームドコンセントを与えることができます
除外基準:
- 担当医の意見では、精神的苦痛が非常に深刻で、参加を求めることは安全ではありません
- 妊婦が悪性腫瘍の治療を受けている
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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単一遺伝子疾患の非侵襲的出生前検査のための標的分子検査 (主に標準 PCR またはリアルタイム PCR) の開発。
時間枠：2014-2016
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主な目的は、
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2014-2016
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協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者：Christine de Die, MD PhD、Maastricht UMC
研究記録日
主要日程の研究
研究開始
一次修了 (予想される)
研究の完了 (予想される)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (見積もり)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (見積もり)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- NL48304/METC azM/UM 14-02-012
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