단일 유전자 장애의 비침습적 산전 검사(NIPT)
모체 혈액의 태아 단일 유전자 장애에 대한 비침습 산전 검사(NIPT)
연구 개요
상태
정황
상세 설명
근거: 단일 유전자 장애에 대한 기존의 산전 진단(PND)에는 임신 11주에서 14주 사이에 융모막 융모 샘플링을 하거나 15주 후에 양수천자를 시행하는 침습적 절차가 필요합니다. 태아 DNA를 얻기 위한 이러한 접근 방식이 현재 PND에 대한 황금 표준을 제공하지만 침습적 절차는 0.5-1%의 유산 위험이 있습니다. 신뢰할 수 있는 비침습적 대안이 오랫동안 모색되어 왔습니다. 임신 중 모체 혈액에 존재하는 순환 무세포 태아(cff) 핵산(DNA 및 RNA)은 비침습적 산전 검사(NIPT)에 사용할 수 있습니다. 일부 염색체 이상(3염색체성 21, 13, 18)에 대한 NIPT가 이제 검증되었습니다. 다른 염색체 이상에 대한 NIPT는 아직 개발 중입니다. 단일 유전자 장애의 NIPT는 모계 DNA 서열이 우세하기 때문에 기술적으로 매우 어렵습니다. 일부 소규모 연구에서는 현재 모계 혈액에서 매우 제한된 수의 단일 유전자 장애를 진단할 수 있음을 보여주었습니다. 일반적으로 태아의 새로운 돌연변이 및 부계 전염 질환은 모계 전염 질환보다 진단하기가 덜 어렵습니다.
이 연구에서 연구자들은 Maastricht University Medical Center(MUMC+)의 임상 유전학 부서에 언급된 임산부에서 단일 유전자 장애에 대해 무세포 태아(cff) DNA 및 cff RNA를 사용하여 비침습적 표적 분자 분석을 개발하는 것을 목표로 합니다. 및 기존 PND를 위한 Radboud University Medical Center(RUMC). 연구자들은 이전에 발표된 결과를 확인하고 cff DNA 사용 가능성을 조사할 장애 목록에 다른 단일 유전자 장애 또는 돌연변이를 추가하여 문헌에 기여할 것입니다.
목표: 모체 혈장에서 cff DNA 및 RNA를 사용하여 단일 유전자 장애에 대한 표적 비침습 산전 분석 개발.
연구 설계: 이 연구는 분자 분석이 모체 혈장에서 (a) 돌연변이 대립유전자(들)의 존재 또는 부재를 나타낼 수 있음을 입증하는 것을 목표로 하는 개념 증명 연구입니다.
연구 모집단: 임산부(≥18세)는 다음 이유 중 하나로 인해 기존 PND에 대해 MUMC+ 또는 RadboudUMC의 임상 유전학 부서에 의뢰되었습니다.
- 태아는 영향을 받은 부모의 우성 또는 열성 장애를 물려받을 위험이 높습니다.
- 초음파 소견에 근거하여 신생 장애를 가질 위험이 있는 태아.
주요 연구 종점: cff DNA 및 RNA의 표적 분자 분석이 나타내는가?
- 모체 혈장 내 (a) 돌연변이 대립유전자의 존재 또는 부재
- 단일 유전자 장애를 확실하게 진단하기 위해 모체 혈장에 충분한 농도의 태아 핵산이 존재합니다. 참여 및 혜택과 관련된 부담과 위험의 특성 및 정도: 최소 부담: 임신한 여성과 파트너를 위한 혈액 샘플링의 한 순간. 대부분의 경우 혈액 샘플링은 정기적인 혈액 샘플링과 결합됩니다. 이점: 연구 단계에서 침습적 산전 검사의 결과가 주도하고 있기 때문에 이 임신에 대한 이점이 없습니다.
연구 유형
등록 (예상)
연락처 및 위치
연구 장소
-
-
-
Maastricht, 네덜란드, 6202AZ
- 모병
- Maastricht UMC
-
연락하다:
- Christine EM de Die, MD PhD
- 전화번호: 0031433877859 0031433877859
- 이메일: c.dedie@mumc.nl
-
-
Gelderland
-
Nijmegen, Gelderland, 네덜란드, 6500HB
- 모병
- Radboud UMC
-
연락하다:
- Ilse Feenstra, MD PhD
- 전화번호: 0031243653678
- 이메일: ilse.feenstra@radboudumc.nl
-
-
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
다음 적응증 중 하나에 대해 RUMC의 MUMC+에서 산전 유전 진단을 위한 침습적 시술을 받는 임산부 및 파트너(≥18세):
- 영향을 받은 부모의 우성 또는 열성 장애를 물려받을 위험이 높은 태아 또는
- 초음파 검사 소견에 근거하여 새로운 장애를 가질 위험이 있는 태아.
설명
포함 기준:
임신한 여성이 다음 이유 중 하나로 인해 침습적 산전 검사(정기적 관리)를 받을 예정이거나 최근에 받은 경우:
- 태아는 영향을 받은 부모로부터 단일 유전자 장애를 물려받았을 위험이 높습니다.
- 태아가 초음파 검사 소견에 근거하여 우세한 노보 장애를 가질 위험이 있습니다.
- 임산부는 18세 이상입니다.
- 임산부는 네덜란드어를 충분히 이해하고 사전 동의를 할 수 있습니다.
제외 기준:
- 치료 의사의 의견에 따라 심리적 고통이 너무 심해서 참여를 요청하는 것이 안전하지 않은 경우
- 임산부는 악성 종양 치료를받습니다.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
단일 유전자 장애의 비침습적 산전 검사를 위한 표적 분자 검사(대부분 표준 PCR 또는 실시간 PCR) 개발.
기간: 2014-2016년
|
주요 목표는
|
2014-2016년
|
공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Christine de Die, MD PhD, Maastricht UMC
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작
기본 완료 (예상)
연구 완료 (예상)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .