全国ライソソーム酸性リパーゼ欠乏症研究 (LAL-D)

コレステリル エステル蓄積症 (CESD) は常染色体劣性リソソーム蓄積症 (LSD) であり、リソソーム酸性リパーゼ遺伝子 (LIPA) の突然変異によって引き起こされ、リソソーム酸性リパーゼ (LAL) 活性を著しく低下させ、脂質、主にコレステリル エステルの蓄積を引き起こします。さまざまな組織や細胞型のトリグリセリド。 肝臓では、脂質の蓄積がびまん性微小胞性脂肪症を引き起こし、線維症へと進行し、最終的には小結節性肝硬変へと進行します。 患者は通常、肝腫大、肝機能障害、肝不全、II型高脂血症を呈します。 脂肪肝は典型的な所見ですが、肝生検の診断は、非アルコール性脂肪肝疾患、非アルコール性脂肪性肝炎、または原因不明の肝疾患として誤分類される場合があります。 生検および放射線学的所見は診断とは見なされませんが、CESD の疑いに役立ちます。 確定診断は、LAL 活性の欠乏および/または LIPA 遺伝子変異に基づいています。

CESD は汎民族的ですが、疾患の発生率は不明です。 この疾患の推定発生率は、CESD が特にヨーロッパの患者において大幅に過少診断されるべきであることを示しています。 血清トランスアミナーゼの上昇、および肝腫大は、肝臓障害の初期兆候です。 したがって、CESD は原因不明の肝疾患の鑑別診断と見なされるべきです。

データとしては、原因不明のトランスアミナーゼ上昇および/または臓器肥大症および/または慢性肝疾患の小児における CESD の頻度を評価した研究はありません。 この前向き多施設横断研究の目的は、原因不明のトランスアミナーゼ上昇および/または慢性肝疾患を有する小児における CESD の頻度を調査し、CESD の人口統計学的および臨床的特徴を特定することです。