Studio nazionale sulla carenza di lipasi acida lisosomiale (LAL-D)

La malattia da accumulo di esteri di colesterolo (CESD) è un disturbo da accumulo lisosomiale autosomico recessivo (LSD) causato da mutazioni nel gene della lipasi acida lisosomiale (LIPA) che riducono notevolmente l'attività della lipasi acida lisosomiale (LAL), portando all'accumulo di lipidi, prevalentemente esteri del colesterolo e trigliceridi, in vari tessuti e tipi di cellule. Nel fegato, l'accumulo di lipidi porta a steatosi microvescicolare diffusa, che progredisce in fibrosi e infine in cirrosi micronodulare. I pazienti tipicamente presentano epatomegalia, disfunzione epatica, insufficienza epatica e iperlipidemia di tipo II. Sebbene l'epatosteatosi sia un reperto tipico, la diagnosi di biopsia epatica può essere erroneamente classificata come steatosi epatica non alcolica, steatoepatite non alcolica o malattia epatica criptogenetica. La biopsia ei reperti radiologici non sono considerati diagnostici, ma aiutano a sospettare una CESD. La diagnosi definitiva si basa sull'attività LAL carente e/o sulle mutazioni del gene LIPA.

La CESD è panetnica, tuttavia l'incidenza della malattia è sconosciuta. L'incidenza stimata della malattia indica che la CESD dovrebbe essere largamente sottodiagnosticata, specialmente nei pazienti europei. L'aumento delle transaminasi sieriche e l'epatomegalia sono segni precoci di insufficienza epatica. Pertanto, la CESD dovrebbe essere considerata come una diagnosi differenziale nelle malattie epatiche di origine sconosciuta.

Ai dati, non esiste uno studio che abbia valutato la frequenza della CESD nei bambini con aumento inspiegabile delle transaminasi e/o organomegalia e/o malattia epatica cronica. Lo scopo di questo studio prospettico, multicentrico e trasversale è quello di indagare la frequenza del CESD nei bambini con aumento inspiegabile delle transaminasi e/o e/o malattia epatica cronica e identificare le caratteristiche demografiche e cliniche del CESD.