Krajowe badanie niedoboru kwaśnej lipazy lizosomalnej (LAL-D)

Choroba spichrzeniowa estrów cholesterolu (CESD) jest autosomalną recesywną lizosomalną chorobą spichrzeniową (LSD) spowodowaną mutacjami w genie lipazy kwaśnej lizosomalnej (LIPA), które znacznie zmniejszają aktywność kwaśnej lipazy lizosomalnej (LAL), prowadząc do gromadzenia się lipidów, głównie estrów cholesterolu i triglicerydów w różnych tkankach i typach komórek. W wątrobie gromadzenie się lipidów prowadzi do rozlanego stłuszczenia mikropęcherzykowego, które postępuje do zwłóknienia, a ostatecznie do marskości mikroguzkowej. Pacjenci zwykle zgłaszają się z hepatomegalią, zaburzeniami czynności wątroby, niewydolnością wątroby i hiperlipidemią typu II. Chociaż stłuszczenie wątroby jest typowym objawem, rozpoznanie biopsji wątroby może zostać błędnie sklasyfikowane jako niealkoholowe stłuszczenie wątroby, niealkoholowe stłuszczeniowe zapalenie wątroby lub kryptogenna choroba wątroby. Biopsja i wyniki radiologiczne nie są uważane za diagnostyczne, ale pomagają w podejrzeniu CESD. Ostateczna diagnoza opiera się na niedoborze aktywności LAL i/lub mutacjach genu LIPA.

CESD ma charakter panetniczny, jednak częstość występowania choroby jest nieznana. Szacowana częstość występowania choroby wskazuje, że CESD powinno być w dużej mierze niedodiagnozowane, zwłaszcza u pacjentów europejskich. Podwyższona aktywność aminotransferaz w surowicy i hepatomegalia są wczesnymi objawami uszkodzenia wątroby. CESD należy zatem traktować jako diagnostykę różnicową w chorobach wątroby o nieznanej etiologii.

Nie ma badań oceniających częstość występowania CESD u dzieci z niewyjaśnionym zwiększeniem aktywności aminotransferaz i/lub powiększeniem narządów i/lub przewlekłą chorobą wątroby. Celem tego prospektywnego, wieloośrodkowego i przekrojowego badania jest ocena częstości występowania CESD u dzieci z niewyjaśnioną podwyższoną aktywnością aminotransferaz i/lub i/lub przewlekłą chorobą wątroby oraz określenie cech demograficznych i klinicznych CESD.