National Lysosomal Acid Lipase Deficiency Study (LAL-D)

Cholesteryl Ester Storage Disease (CESD) je autozomálně recesivní lysozomální střádavá porucha (LSD) způsobená mutacemi v genu lysozomální kyselé lipázy (LIPA), které výrazně snižují aktivitu lysozomální kyselé lipázy (LAL), což vede k akumulaci lipidů, převážně cholesterylesteru a triglyceridy v různých tkáních a typech buněk. V játrech vede hromadění lipidů k ​​difuzní mikrovezikulární steatóze, která progreduje do fibrózy a nakonec do mikronodulární cirhózy. U pacientů je typicky přítomna hepatomegalie, jaterní dysfunkce, jaterní selhání a hyperlipidémie typu II. I když je hepatosteatóza typickým nálezem, diagnóza jaterní biopsie může být chybně klasifikována jako nealkoholické ztučnění jater, nealkoholická steatohepatitida nebo kryptogenní jaterní onemocnění. Biopsie a radiologické nálezy nejsou považovány za diagnostické, ale pomáhají k podezření na CESD. Definitivní diagnóza je založena na nedostatečné aktivitě LAL a/nebo mutaci genu LIPA.

CESD je pan-etnické, nicméně výskyt onemocnění není znám. Odhadovaná incidence onemocnění naznačuje, že CESD by mělo být převážně u evropských pacientů poddiagnostikováno. Zvýšení sérových transamináz a hepatomegalie jsou časnými známkami poškození jater. CESD by proto měla být považována za diferenciální diagnózu u onemocnění jater neznámého původu.

K údajům neexistuje žádná studie, která by hodnotila frekvenci CESD u dětí s nevysvětlitelným zvýšením transamináz a/nebo organomegalií a/nebo chronickým onemocněním jater. Cílem této prospektivní, multicentrické a průřezové studie je prozkoumat frekvenci CESD u dětí s nevysvětlenou elevací transamináz a/nebo a/nebo chronickým onemocněním jater a identifikovat demografické a klinické rysy CESD.