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국립 리소좀 산성 리파아제 결핍 연구 (LAL-D)

2017년 11월 9일 업데이트: Zarife Kuloglu, Ankara University

설명되지 않는 트랜스아미나제 상승 및 만성 간질환이 있는 소아에서 콜레스테롤 에스테르 축적병의 빈도

콜레스테릴 에스테르 축적병(CESD)은 리소좀 산성 리파제(LAL) 활성을 현저하게 감소시키는 리소좀 산성 리파제 유전자(LIPA)의 돌연변이로 인해 발생하는 상염색체 열성 리소좀 축적 장애(LSD)로, 지질, 주로 콜레스테릴 에스테르의 축적으로 이어집니다. 다양한 조직 및 세포 유형에서 트리글리세리드. 간에서 지질의 축적은 미만성 미세소포성 지방증을 유발하며, 이는 섬유증으로 진행하고 궁극적으로 미세결절성 간경변증으로 진행합니다. 환자는 일반적으로 간비대, 간 기능 장애, 간부전 및 II형 고지혈증을 나타냅니다. 간지방증이 전형적인 소견이지만 간 생검 진단은 비알코올성 지방간질환, 비알코올성 지방간염 또는 잠복성 간질환으로 오분류될 수 있다. 생검 및 방사선 소견은 진단으로 간주되지 않지만 CESD를 의심하는 데 도움이 됩니다. 결정적인 진단은 결함 있는 LAL 활동 및/또는 LIPA 유전자 돌연변이를 기반으로 합니다.

CESD는 범민족적이지만 발병률은 알려져 있지 않습니다. 질병의 예상 발병률은 CESD가 특히 유럽 환자에서 크게 과소 진단되어야 함을 나타냅니다. 혈청 트랜스아미나제의 상승 및 간비대는 간 손상의 초기 징후입니다. 따라서 CESD는 원인불명의 간질환에서 감별진단으로 고려되어야 한다.

데이터에 따르면, 설명되지 않는 트랜스아미나제 상승 및/또는 장기 비대 및/또는 만성 간 질환이 있는 소아에서 CESD의 빈도를 평가한 연구는 없습니다. 이 전향적, 다기관 및 단면 연구의 목적은 설명되지 않는 트랜스아미나제 상승 및/또는 및/또는 만성 간 질환이 있는 소아에서 CESD의 빈도를 조사하고 CESD의 인구통계학적 및 임상적 특징을 식별하는 것입니다.

연구 개요

상태

완전한

정황

콜레스테롤 에스테르 축적병

상세 설명

3개월 이상 및/또는 설명되지 않는 간비대 또는 간비장비대 및/또는 또는 비만과 무관한 간지방증 및/또는 생검으로 입증된 잠재성 섬유증 및 간경변증 및/또는 잠재성 간경변증에 대한 간 이식이 포함됩니다.

잠재적 참가자는 LAL 효소 분석에 초대됩니다. 등록 시 참가자의 부모 또는 보호자로부터 서면 동의서를 받습니다. 전향적 및 후향적 데이터가 수집됩니다. 완전한 가족 및 병력, 신체 검사 및 기존 실험실 소견이 표준 사례 보고서 양식에 기록되고 LAL 효소 분석을 위해 최대 0.25ml의 혈액이 채취됩니다. 참가자로부터 채취한 혈액을 여과지에 묻혀 말린 혈액 반점 시료(DBS)를 준비합니다. 마지막으로 건조된 혈반 샘플은 1주일 이내에 LAL 효소 측정을 위해 참조 실험실(NHS Greater Glasgow and Clyde, England)로 보내집니다.

연구 유형

관찰

등록 (실제)

810

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

칠면조
- - Ankara, 칠면조
    - Ankara University School of Medicine

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

3년 (어린이, 성인)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

3개월 이상 동안 설명되지 않는 트랜스아미나제 상승(혈청 ALT 수치 > 정상 상한치의 1.5배) 및/또는 설명되지 않는 간비대 또는 간비장비대 및/또는 비만과 무관한 등록 당시 3개월~18세의 환자 간지방증 및/또는 생검으로 입증된 잠재성 섬유증 및 간경변증 및/또는 잠재성 간경변증에 대한 간 이식

설명

포함 기준:

등록 당시 만 3개월 이상 만 18세 이하의 남녀
3개월 이상 설명되지 않는 트랜스아미나제 상승(혈청 ALT 수치 > 정상 상한치의 1.5배)이 있는 환자
설명되지 않는 간비대 또는 간비장비대 환자
비만과 무관한 간지방증이 있는 환자
생검으로 입증된 잠재성 섬유증 및 간경변이 있는 환자
잠재성 간경변으로 간이식을 받은 환자

제외 기준:

3개월 미만 또는 18세 초과의 남성 또는 여성
비만 관련 간지방증 환자
약물 유발성 간지방증 환자(예: 아스피린, 메토트렉세이트, 아미오다론, 글루코코르티코이드, 타목시펜, 5-플루오로우라실, 발프로에이트, 뉴클레오이드 역전사 효소 억제제)
감염성 원인(EBV, 브루셀라, 사이토메갈로바이러스, 살모넬라, 말라리아, 레슈마니아 등), 혈액종양 질환(용혈성 빈혈, 백혈병, 림프종, 악성 또는 양성 간 신생물), 결합 조직 장애(SLE, RA), 심장 및 혈관 원인(심부전, 심낭염, Budd-Chiari 증후군, 문맥 혈전증) 및 비만.
만성 바이러스성 간염(B, C형 간염), 자가면역 간염, 알파-1 항트립신 결핍증, 윌슨병, 대사 장애 등의 만성 간질환이 확정 진단된 환자.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

관찰 모델: 보병대
시간 관점: 유망한

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정	기간
설명되지 않는 트랜스아미나제 상승이 3개월 이상 지속되거나 비만 및/또는 잠재성 섬유증 및 간경변과 무관한 기관비대 및/또는 간지방증이 있는 소아에서 콜레스테릴 에스테르 축적병의 빈도 기간: 첫날	첫날

2차 결과 측정

결과 측정	기간
콜레스테롤 에스테르 축적병의 인구통계학적 및 임상적 특징 확인 기간: 첫날	첫날

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Ankara University

협력자

Alexion Pharmaceuticals

수사관

연구 책임자: Zarife Kuloglu, M.D, Ankara University

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작

2015년 1월 1일

기본 완료 (실제)

2017년 1월 31일

연구 완료 (실제)

2017년 3월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2015년 2월 21일

QC 기준을 충족하는 최초 제출