Национальное исследование дефицита лизосомальной кислой липазы (LAL-D)

Болезнь накопления эфиров холестерина (БЭХЭ) представляет собой аутосомно-рецессивное лизосомное расстройство накопления (ЛСН), вызванное мутациями в гене лизосомальной кислой липазы (LIPA), которые заметно снижают активность лизосомальной кислой липазы (LAL), что приводит к накоплению липидов, преимущественно эфиров холестерина. и триглицериды в различных тканях и типах клеток. В печени накопление липидов приводит к диффузному микровезикулярному стеатозу, который прогрессирует до фиброза и, в конечном счете, до микронодулярного цирроза. Пациенты обычно имеют гепатомегалию, дисфункцию печени, печеночную недостаточность и гиперлипидемию II типа. Хотя гепатостеатоз является типичным признаком, диагноз биопсии печени может быть ошибочно классифицирован как неалкогольная жировая болезнь печени, неалкогольный стеатогепатит или криптогенное заболевание печени. Биопсия и рентгенологические данные не считаются диагностическими, но помогают заподозрить CESD. Окончательный диагноз основывается на недостаточной активности LAL и/или мутациях гена LIPA.

CESD является панэтническим, однако заболеваемость неизвестна. Предполагаемая частота заболевания указывает на то, что CESD следует в значительной степени недооценивать, особенно у европейских пациентов. Повышение уровня сывороточных трансаминаз и гепатомегалия являются ранними признаками поражения печени. Поэтому ХЭН следует рассматривать как дифференциальный диагноз при заболеваниях печени неясного генеза.

По имеющимся данным, нет исследований, в которых оценивалась бы частота CESD у детей с необъяснимым повышением уровня трансаминаз и/или органомегалией и/или хроническим заболеванием печени. Целью этого проспективного, многоцентрового и поперечного исследования является изучение частоты CESD у детей с необъяснимым повышением уровня трансаминаз и/или и/или хроническим заболеванием печени, а также выявление демографических и клинических особенностей CESD.