Estudo Nacional de Deficiência de Ácido Lisossomal Lipase (LAL-D)

A doença de armazenamento de ésteres de colesterol (CESD) é um distúrbio autossômico recessivo de armazenamento lisossômico (LSD) causado por mutações no gene da lipase ácida lisossômica (LIPA) que reduz acentuadamente a atividade da lipase ácida lisossômica (LAL), levando ao acúmulo de lipídios, predominantemente ésteres de colesterol e triglicerídeos, em vários tecidos e tipos celulares. No fígado, o acúmulo de lipídios leva à esteatose microvesicular difusa, que evolui para fibrose e, finalmente, para cirrose micronodular. Os pacientes geralmente apresentam hepatomegalia, disfunção hepática, insuficiência hepática e hiperlipidemia tipo II. Embora a hepatoesteatose seja um achado típico, o diagnóstico da biópsia hepática pode ser erroneamente classificado como doença hepática gordurosa não alcoólica, esteato-hepatite não alcoólica ou doença hepática criptogênica. Biópsia e achados radiológicos não são considerados diagnósticos, mas auxiliam na suspeita de CESD. O diagnóstico definitivo é baseado na atividade deficiente de LAL e/ou mutações no gene LIPA.

CESD é pan-étnico, no entanto, a incidência da doença é desconhecida. A incidência estimada da doença indica que a CESD deve ser amplamente subdiagnosticada, especialmente em pacientes europeus. Elevação das transaminases séricas e hepatomegalia são indicações precoces de insuficiência hepática. Portanto, DECE deve ser considerado como diagnóstico diferencial em doença hepática de origem desconhecida.

Até os dados, não há nenhum estudo que avaliou a frequência de DECE em crianças com elevação inexplicável de transaminases e/ou organomegalia e/ou doença hepática crônica. O objetivo deste estudo prospectivo, multicêntrico e transversal é investigar a frequência de CESD em crianças com elevação inexplicável das transaminases e/ou doença hepática crônica e identificar as características demográficas e clínicas da CESD.