Nasjonal studie om lysosomal syrelipasemangel (LAL-D)

Cholesteryl Ester Storage Disease (CESD) er en autosomal recessiv lysosomal lagringsforstyrrelse (LSD) forårsaket av mutasjoner i lysosomal syrelipase-genet (LIPA) som markant reduserer lysosomal syrelipase (LAL) aktivitet, noe som fører til akkumulering av lipider, hovedsakelig kolesterylestere og triglyserider, i ulike vev og celletyper. I leveren fører akkumulering av lipider til diffus mikrovesikulær steatose, som utvikler seg til fibrose og til slutt til mikronodulær cirrhose. Pasienter har vanligvis hepatomegali, leverdysfunksjon, leversvikt og type II hyperlipidemi. Selv om hepatosteatose er et typisk funn, kan leverbiopsidiagnosen bli feilklassifisert som alkoholfri fettleversykdom, ikke-alkoholisk steatohepatitt eller kryptogene leversykdom. Biopsi og radiologiske funn regnes ikke som diagnostiske, men bidrar til mistanke om CESD. Den definitive diagnosen er basert på mangelfull LAL-aktivitet og/eller LIPA-genmutasjoner.

CESD er pan-etnisk, men sykdomsforekomsten er ukjent. Den estimerte forekomsten av sykdommen indikerer at CESD i stor grad bør være underdiagnostisert, spesielt hos europeiske pasienter. Økning av serumtransaminaser og hepatomegali er tidlige indikasjoner på nedsatt leverfunksjon. Derfor bør CESD betraktes som en differensialdiagnose ved leversykdom av ukjent opprinnelse.

Til data er det ingen studie som evaluerte frekvensen av CESD hos barn med uforklarlig transaminaseøkning og/eller organomegali og/eller kronisk leversykdom. Målet med denne prospektive, multisenter- og tverrsnittsstudien er å undersøke frekvensen av CESD hos barn med uforklarlig transaminaseøkning og/eller og/eller kronisk leversykdom og å identifisere demografiske og kliniske trekk ved CESD.