SNP ベースの微小欠失および異数性レジストライ (SMART) (SMART)
2021年1月27日 更新者：Natera, Inc.
SNP ベースの微小欠失および異数性 RegisTry
この多施設前向き観察研究は、出生結果を追跡するように設計されており、周産期は、日常的なケアの一環として臨床的に存在し、パノラマ微小欠失および異数性スクリーニングを選択する10,000人の女性の一般集団におけるパノラマ出生前スクリーニング検査と相関しています。
主な目的は、22q11.2 に対する一塩基多型 (SNP) ベースの非侵襲的出生前検査 (NIPT) のパフォーマンスを評価することです。
妊娠中の女性のこの大規模なコホートにおける微小欠失（ディジョージ症候群）。
これは、22q11.2の遺伝子診断検査を実施するために、周産期の医療記録のレビューを実施し、出生後に生体試料を入手することによって行われます。
消す。
フォローアップ標本の結果は、パノラマ スクリーニング テストで得られた結果と比較され、テストのパフォーマンスが判断されます。
特定のテスト パフォーマンス パラメータには、PPV、特異度、および感度が含まれます。
調査の概要
状態
完了
詳細な説明
主な目的は、22q11.2 に対する SNP ベースの NIPT のパフォーマンスを前向き研究で判断することです。 臨床的にこの形式のスクリーニングを選択する妊婦の大規模コホートにおける微小欠失（ディジョージ症候群）。 特定のテスト パフォーマンス パラメータには、陽性適中率 (PPV)、特異度、および感度が含まれます。
副次的な目的は次のとおりです。
- Panorama 微小欠失パネルで利用可能な他の微小欠失症候群 (例: 1p36 欠失、Cri-du-chat、Prader-Willi、および Angelman) を個別に、およびすべてを組み合わせて (22q11 を含む) 検出するための SNP ベース NIPT のテスト パフォーマンス (PPV、特異性) を決定します。 .2)。 発生率が 1:5000 未満であることを考えると、信頼区間は大きくなると予想されます。
- 22q11.2 の SNPs (NATUS) メソッドを使用した次世代異数性テストの失敗 (「呼び出しなし」) 率を決定します。 検出、および異数性。
- 母体の BMI (調整された胎児分画パーセンタイル) を組み込むことにより、低胎児分画の設定で異数性のより正確なリスクを生成できるかどうかを判断します。
- 異数性を示す可能性がある特定の超音波所見に胎児の割合が低いことが関連しているかどうかを評価します (例: 三倍体、トリソミー 13 および 18)。
- 第 1 および第 2 トリメスター異数性スクリーニングからの NIPT と超音波検査 (項部透過性および解剖学的調査) マーカーと血清マーカーとの関係を調査します。
- 染色体異数性および性染色体異常の感度、特異性、および PPV を決定します。
- NIPT は循環中の胎盤 DNA を表しているため、偽陽性の異数性サンプルの詳細な評価を行い、エラーの原因をよりよく理解するために胎盤研究を行い、モザイク現象を取り巻く問題をさらに洗練させます。
- 循環中の胎盤 DNA (胎児分画) または潜在的な遺伝子型マーカーを含むその他の検査パラメーターと、異常な胎盤形成に関連する転帰 (子癇前症、在胎週数に対して小さい胎盤、病的付着胎盤を含むがこれらに限定されない) との関係を調査します。
- 22q11.2と一致する超音波所見を含む、微小欠失のリスク評価に影響を与える可能性のある他のリスク要因を調査する （心臓の異常と胸腺の大きさ）。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
20960
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Dublin、アイルランド、1
- Royal College Surgeons in Ireland
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California
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San Francisco、California、アメリカ、94158
- University of California, San Francisco
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New Jersey
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Camden、New Jersey、アメリカ、08103
- Cooper University Hospital
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Mount Laurel、New Jersey、アメリカ、08054
- Virtua
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New Brunswick、New Jersey、アメリカ、08901
- St. Peter's University
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New York
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Garden City、New York、アメリカ、11530
- Complete Women's Healthcare
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Manhasset、New York、アメリカ、11030
- North Shore University Hospital
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Mineola、New York、アメリカ、11501
- Madonna Perinatal
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New Hyde Park、New York、アメリカ、11040
- Long Island Jewish Medical Center
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New York、New York、アメリカ、10032
- Columbia University
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New York、New York、アメリカ、10016
- New York University
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New York、New York、アメリカ、10461
- Montefiore Medical Center
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New York、New York、アメリカ、10029
- Icahn School of Medicine Mt Sinai
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Port Jefferson、New York、アメリカ、11777
- Suffolk OB
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Texas
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Austin、Texas、アメリカ、78758
- North Austin Maternal Fetal Medicine
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Longview、Texas、アメリカ、75601
- Zeid Women's Health Center
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Utah
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Salt Lake City、Utah、アメリカ、84132
- University of Utah
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London、イギリス、SW17 0QT
- St. George University Hospital
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New South Wales
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Camperdown、New South Wales、オーストラリア、2050
- Royal Prince Alfred
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Gothenburg、スウェーデン、SE-416 85
- Sahlgrenska University Hospital
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Barcelona、スペイン、08028
- Dexeus
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
14年～44年 (大人)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
女性
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
妊娠中の女性
説明
包含基準:
- 単胎妊娠
- 微小欠失（少なくとも22q11.2）と異数性の両方についてパノラマ出生前スクリーニング検査を受ける
- 予定された病院分娩
- -臨床情報と評価に基づく妊娠期間が9週0日以上。
- インフォームドコンセントを提供できる
除外基準:
- 入学前にパノラマテストの結果を受け取った
- 臓器移植レシピエント
- 使用した卵子提供者
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
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出生前微小欠失スクリーニングを受けている妊娠
微小欠失および異数性症候群の非侵襲的出生前スクリーニングを受けている妊婦。 薬物は投与されず、このコホートは非侵襲的な出生前血液検査を受け、追跡データと標本が研究分析のために収集されます。 |
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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22q11.2 Snp ベースの非侵襲的出生前スクリーニング検査の性能 (陽性適中率 (PPV)、特異度、感度など)
時間枠：3年
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前向き研究で、22q11.2 に対する SNP ベースの NIPT の性能を判断する
臨床的にこの形式のスクリーニングを選択する妊婦の大規模コホートにおける微小欠失（ディジョージ症候群）。
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3年
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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複合微小欠失症候群スクリーニング検査の成績
時間枠：3年
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Panorama 微小欠失パネルで利用可能な他の微小欠失症候群 (例: 1p36 欠失、Cri-du-chat、Prader-Willi、および Angelman) を個別に、およびすべてを組み合わせて (22q11 を含む) 検出するための SNP ベース NIPT のテスト パフォーマンス (PPV、特異性) を決定します。 .2)。
発生率が 1:5000 未満であることを考えると、信頼区間は大きくなると予想されます。
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3年
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通話料金なし
時間枠：3年
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22q11.2 の NATUS メソッドの失敗 (「呼び出しなし」) 率を決定します。
検出、および異数性。
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3年
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低胎児分画の異数性リスクの精緻化
時間枠：3年
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母親のBMI（調整された胎児分率パーセンタイル）を組み込むことにより、低胎児分画の設定で異数性のより正確なリスクを生成できるかどうか、または低胎児分数が異数性を示す可能性のある特定の超音波所見と関連しているかどうかを判断します（例：
三倍体、トリソミー 13 および 18)。
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3年
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胎盤モザイク調査
時間枠：3年
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NIPT は循環中の胎盤 DNA を表しているため、偽陽性の異数性サンプルの詳細な評価を行い、エラーの原因をよりよく理解するために胎盤研究を行い、モザイク現象を取り巻く問題をさらに洗練させます。
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3年
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胎盤合併症の調査
時間枠：3年
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循環中の胎盤 DNA (胎児分画) または潜在的な遺伝子型マーカーを含むその他の検査パラメーターと、異常な胎盤形成に関連する転帰 (子癇前症、在胎週数に対して小さい胎盤、病的付着胎盤を含むがこれらに限定されない) との関係を調査します。
|
3年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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協力者
捜査官
- 主任研究者：Mary Norton, MD、University of California, San Francisco
- 主任研究者：Peer Dar, MD、Montefiore Medical Center
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Palomaki GE, Deciu C, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM, Haddow JE, Neveux LM, Ehrich M, van den Boom D, Bombard AT, Grody WW, Nelson SF, Canick JA. DNA sequencing of maternal plasma reliably identifies trisomy 18 and trisomy 13 as well as Down syndrome: an international collaborative study. Genet Med. 2012 Mar;14(3):296-305. doi: 10.1038/gim.2011.73. Epub 2012 Feb 2.
- Palomaki GE, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM, Haddow JE, Neveux LM, Ehrich M, van den Boom D, Bombard AT, Deciu C, Grody WW, Nelson SF, Canick JA. DNA sequencing of maternal plasma to detect Down syndrome: an international clinical validation study. Genet Med. 2011 Nov;13(11):913-20. doi: 10.1097/GIM.0b013e3182368a0e.
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- Pergament E, Cuckle H, Zimmermann B, Banjevic M, Sigurjonsson S, Ryan A, Hall MP, Dodd M, Lacroute P, Stosic M, Chopra N, Hunkapiller N, Prosen DE, McAdoo S, Demko Z, Siddiqui A, Hill M, Rabinowitz M. Single-nucleotide polymorphism-based noninvasive prenatal screening in a high-risk and low-risk cohort. Obstet Gynecol. 2014 Aug;124(2 Pt 1):210-218. doi: 10.1097/AOG.0000000000000363.
- Ehrich M, Deciu C, Zwiefelhofer T, Tynan JA, Cagasan L, Tim R, Lu V, McCullough R, McCarthy E, Nygren AO, Dean J, Tang L, Hutchison D, Lu T, Wang H, Angkachatchai V, Oeth P, Cantor CR, Bombard A, van den Boom D. Noninvasive detection of fetal trisomy 21 by sequencing of DNA in maternal blood: a study in a clinical setting. Am J Obstet Gynecol. 2011 Mar;204(3):205.e1-11. doi: 10.1016/j.ajog.2010.12.060. Epub 2011 Feb 18.
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- Norton ME, Brar H, Weiss J, Karimi A, Laurent LC, Caughey AB, Rodriguez MH, Williams J 3rd, Mitchell ME, Adair CD, Lee H, Jacobsson B, Tomlinson MW, Oepkes D, Hollemon D, Sparks AB, Oliphant A, Song K. Non-Invasive Chromosomal Evaluation (NICE) Study: results of a multicenter prospective cohort study for detection of fetal trisomy 21 and trisomy 18. Am J Obstet Gynecol. 2012 Aug;207(2):137.e1-8. doi: 10.1016/j.ajog.2012.05.021. Epub 2012 Jun 1.
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- Roberts JM, Myatt L, Spong CY, Thom EA, Hauth JC, Leveno KJ, Pearson GD, Wapner RJ, Varner MW, Thorp JM Jr, Mercer BM, Peaceman AM, Ramin SM, Carpenter MW, Samuels P, Sciscione A, Harper M, Smith WJ, Saade G, Sorokin Y, Anderson GB; Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development Maternal-Fetal Medicine Units Network. Vitamins C and E to prevent complications of pregnancy-associated hypertension. N Engl J Med. 2010 Apr 8;362(14):1282-91. doi: 10.1056/NEJMoa0908056.
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- Faiz AS, Ananth CV. Etiology and risk factors for placenta previa: an overview and meta-analysis of observational studies. J Matern Fetal Neonatal Med. 2003 Mar;13(3):175-90. doi: 10.1080/jmf.13.3.175.190.
- Dar P, Jacobsson B, MacPherson C, Egbert M, Malone F, Wapner RJ, Roman AS, Khalil A, Faro R, Madankumar R, Edwards L, Haeri S, Silver R, Vohra N, Hyett J, Clunie G, Demko Z, Martin K, Rabinowitz M, Flood K, Carlsson Y, Doulaveris G, Malone C, Hallingstrom M, Klugman S, Clifton R, Kao C, Hakonarson H, Norton ME. Cell-free DNA screening for trisomies 21, 18, and 13 in pregnancies at low and high risk for aneuploidy with genetic confirmation. Am J Obstet Gynecol. 2022 Aug;227(2):259.e1-259.e14. doi: 10.1016/j.ajog.2022.01.019. Epub 2022 Jan 25.
- Dar P, Jacobsson B, Clifton R, Egbert M, Malone F, Wapner RJ, Roman AS, Khalil A, Faro R, Madankumar R, Edwards L, Strong N, Haeri S, Silver R, Vohra N, Hyett J, Demko Z, Martin K, Rabinowitz M, Flood K, Carlsson Y, Doulaveris G, Daly S, Hallingstrom M, MacPherson C, Kao C, Hakonarson H, Norton ME. Cell-free DNA screening for prenatal detection of 22q11.2 deletion syndrome. Am J Obstet Gynecol. 2022 Jul;227(1):79.e1-79.e11. doi: 10.1016/j.ajog.2022.01.002. Epub 2022 Jan 13.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2015年4月1日
一次修了 (実際)
2020年6月1日
研究の完了 (実際)
2020年6月1日
試験登録日
最初に提出
2015年3月2日
QC基準を満たした最初の提出物
2015年3月2日
最初の投稿 (見積もり)
2015年3月6日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2021年1月29日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2021年1月27日
最終確認日
2021年1月1日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 14-024-NPT
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