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- 미국 임상 시험 레지스트리
- 임상시험 NCT02381457
SNP 기반 미세결실 및 이수성 RegisTry(SMART) (SMART)
2021년 1월 27일 업데이트: Natera, Inc.
SNP 기반 미세결실 및 이수성 RegisTry
이 다기관 전향적 관찰 연구는 출생 결과를 추적하고 일상적인 관리의 일부로 임상적으로 파노라마 미세결실 및 이수성 선별검사를 선택한 1만 명의 여성을 대상으로 한 일반 인구의 파노라마 산전 선별검사와 주산기 상관관계를 추적하도록 설계되었습니다.
1차 목적은 22q11.2에 대한 SNP(Single Nucleotide Polymorphism) 기반 NIPT(Non Invasive Prenatal Testing)의 성능을 평가하는 것입니다.
이 대규모 임산부 코호트에서 미세 결손(디조지 증후군).
이는 22q11.2에 대한 유전자 진단 검사를 수행하기 위해 주산기 의료 기록 검토를 수행하고 출생 후 생체 표본을 확보함으로써 수행됩니다.
삭제.
후속 검체의 결과는 파노라마 스크리닝 테스트에서 얻은 결과와 비교하여 테스트 성능을 결정합니다.
특정 테스트 성능 매개변수에는 PPV, 특이도 및 민감도가 포함됩니다.
연구 개요
상태
완전한
상세 설명
주요 목표는 전향적 연구에서 22q11.2에 대한 SNP 기반 NIPT의 성능을 결정하는 것입니다. 임상적으로 이러한 형태의 스크리닝을 선택한 대규모 임산부 코호트에서 미세 결손(디조지 증후군). 특정 테스트 성능 매개변수에는 양성 예측 값(PPV), 특이도 및 민감도가 포함됩니다.
보조 목표는 다음과 같습니다.
- Panorama 미세결실 패널(예: 1p36 결실, Cri-du-chat, Prader-Willi 및 Angelman)에서 사용할 수 있는 다른 미세결실 증후군을 개별적으로 및 모두 결합하여(22q11 포함) 검출하기 위한 SNP 기반 NIPT의 테스트 성능(PPV, 특이성)을 결정합니다. .2). 발생률이 1:5000 미만이면 신뢰 구간이 클 것으로 예상됩니다.
- 22q11.2에 대한 NATUS(Next-generation Aneuploidy Test Using SNPs) 방법의 실패('노 콜') 비율을 결정합니다.2 검출뿐만 아니라 이수성.
- 산모의 BMI(조정된 태아 분획 백분위수)를 통합하여 낮은 태아 분율 설정에서 이배수체에 대한 보다 정확한 위험이 생성될 수 있는지 여부를 결정합니다.
- 낮은 태아 분율이 이수성을 나타낼 수 있는 특정 초음파 소견과 관련이 있는지 평가합니다(예: 삼배체, 삼염색체성 13 및 18).
- NIPT와 초음파(목덜미 투명대 및 해부학적 조사) 마커 및 임신 1기 및 2기 이수성 스크리닝의 혈청 마커 사이의 관계를 조사합니다.
- 염색체 이수성 및 성염색체 이상에 대한 민감도, 특이성 및 PPV를 결정합니다.
- NIPT가 순환하는 태반 DNA를 나타내기 때문에 모자이즘을 둘러싼 문제를 더욱 세분화하기 위한 태반 연구를 포함하여 오류의 원인을 더 잘 이해하기 위해 위양성 이수성 샘플에 대한 자세한 평가를 수행합니다.
- 순환하는 태반 DNA(태아 분획) 또는 잠재적 유전자형 마커를 포함한 기타 검사 매개변수와 비정상적인 태반(자간전증, 재태 연령에 비해 작음, 병적으로 부착된 태반을 포함하되 이에 국한되지 않음)과 관련된 결과 사이의 관계를 조사합니다.
- 22q11.2와 일치하는 초음파 소견을 포함하여 미세 결손에 대한 위험 평가에 영향을 미칠 수 있는 기타 위험 요소를 조사합니다. (심장 기형 및 흉선 크기).
연구 유형
관찰
등록 (실제)
20960
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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California
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San Francisco, California, 미국, 94158
- University of California, San Francisco
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New Jersey
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Camden, New Jersey, 미국, 08103
- Cooper University Hospital
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Mount Laurel, New Jersey, 미국, 08054
- Virtua
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New Brunswick, New Jersey, 미국, 08901
- St. Peter's University
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New York
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Garden City, New York, 미국, 11530
- Complete Women's Healthcare
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Manhasset, New York, 미국, 11030
- North Shore University Hospital
-
Mineola, New York, 미국, 11501
- Madonna Perinatal
-
New Hyde Park, New York, 미국, 11040
- Long Island Jewish Medical Center
-
New York, New York, 미국, 10032
- Columbia University
-
New York, New York, 미국, 10016
- New York University
-
New York, New York, 미국, 10461
- Montefiore Medical Center
-
New York, New York, 미국, 10029
- Icahn School of Medicine Mt Sinai
-
Port Jefferson, New York, 미국, 11777
- Suffolk OB
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-
Texas
-
Austin, Texas, 미국, 78758
- North Austin Maternal Fetal Medicine
-
Longview, Texas, 미국, 75601
- Zeid Women's Health Center
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Utah
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Salt Lake City, Utah, 미국, 84132
- University of Utah
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Gothenburg, 스웨덴, SE-416 85
- Sahlgrenska University Hospital
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Barcelona, 스페인, 08028
- Dexeus
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Dublin, 아일랜드, 1
- Royal College Surgeons in Ireland
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London, 영국, SW17 0QT
- St. George University Hospital
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New South Wales
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Camperdown, New South Wales, 호주, 2050
- Royal Prince Alfred
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
16년 (성인)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
여성
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
임산부
설명
포함 기준:
- 싱글톤 임신
- 미세결실(최소 22q11.2) 및 이수배수체 모두에 대한 파노라마 산전 선별 검사 받기
- 예정된 병원 배송
- 임상 정보 및 평가에 근거한 재태 연령 ≥ 9주, 0일.
- 정보에 입각한 동의를 제공할 수 있음
제외 기준:
- 등록 전 파노라마 테스트 결과 수신
- 장기 이식 수혜자
- 계란 기증자 사용
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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산전 미세 결손 검사를 받는 임신
미세결실 및 이수성 증후군에 대한 비침습적 산전 선별검사를 받는 임산부. 어떤 약물도 투여하지 않을 것이며, 이 코호트는 비침습적 산전 혈액 검사를 받은 후 후속 데이터와 표본을 수집하여 연구 분석을 할 것입니다. |
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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22q11.2 양성예측도(PPV), 특이도, 민감도 등 SNP 기반 비침습적 산전 선별검사 성능
기간: 3 년
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전향적 연구에서 22q11.2에 대한 SNP 기반 NIPT의 성능을 결정하기 위해
임상적으로 이러한 형태의 스크리닝을 선택한 대규모 임산부 코호트에서 미세 결손(디조지 증후군).
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3 년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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복합미세결실증후군 선별검사 수행
기간: 3 년
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Panorama 미세결실 패널(예: 1p36 결실, Cri-du-chat, Prader-Willi 및 Angelman)에서 사용할 수 있는 다른 미세결실 증후군을 개별적으로 및 모두 결합하여(22q11 포함) 검출하기 위한 SNP 기반 NIPT의 테스트 성능(PPV, 특이성)을 결정합니다. .2).
발생률이 1:5000 미만이면 신뢰 구간이 클 것으로 예상됩니다.
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3 년
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통화 요금 없음
기간: 3 년
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22q11.2에 대한 NATUS 방법의 실패율('호출 없음') 결정
검출뿐만 아니라 이수성.
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3 년
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낮은 태아 분율 이수성 위험 개선
기간: 3 년
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산모의 BMI(조정된 태아 분획 백분위수)를 통합하여 낮은 태아 분획 설정에서 이배수체에 대한 보다 정확한 위험이 생성될 수 있는지 또는 낮은 태아 분획이 이배수체를 나타낼 수 있는 특정 초음파 소견(예:
삼배체, 삼염색체성 13 및 18).
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3 년
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태반 모자이크 탐사
기간: 3 년
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NIPT가 순환하는 태반 DNA를 나타내기 때문에 모자이즘을 둘러싼 문제를 더욱 세분화하기 위한 태반 연구를 포함하여 오류의 원인을 더 잘 이해하기 위해 위양성 이수성 샘플에 대한 자세한 평가를 수행합니다.
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3 년
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태반 합병증 탐색
기간: 3 년
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순환하는 태반 DNA(태아 분획) 또는 잠재적 유전자형 마커를 포함한 기타 검사 매개변수와 비정상적인 태반(자간전증, 재태 연령에 비해 작음, 병적으로 부착된 태반을 포함하되 이에 국한되지 않음)과 관련된 결과 사이의 관계를 조사합니다.
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3 년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
스폰서
협력자
수사관
- 수석 연구원: Mary Norton, MD, University of California, San Francisco
- 수석 연구원: Peer Dar, MD, Montefiore Medical Center
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Palomaki GE, Deciu C, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM, Haddow JE, Neveux LM, Ehrich M, van den Boom D, Bombard AT, Grody WW, Nelson SF, Canick JA. DNA sequencing of maternal plasma reliably identifies trisomy 18 and trisomy 13 as well as Down syndrome: an international collaborative study. Genet Med. 2012 Mar;14(3):296-305. doi: 10.1038/gim.2011.73. Epub 2012 Feb 2.
- Palomaki GE, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM, Haddow JE, Neveux LM, Ehrich M, van den Boom D, Bombard AT, Deciu C, Grody WW, Nelson SF, Canick JA. DNA sequencing of maternal plasma to detect Down syndrome: an international clinical validation study. Genet Med. 2011 Nov;13(11):913-20. doi: 10.1097/GIM.0b013e3182368a0e.
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- Pergament E, Cuckle H, Zimmermann B, Banjevic M, Sigurjonsson S, Ryan A, Hall MP, Dodd M, Lacroute P, Stosic M, Chopra N, Hunkapiller N, Prosen DE, McAdoo S, Demko Z, Siddiqui A, Hill M, Rabinowitz M. Single-nucleotide polymorphism-based noninvasive prenatal screening in a high-risk and low-risk cohort. Obstet Gynecol. 2014 Aug;124(2 Pt 1):210-218. doi: 10.1097/AOG.0000000000000363.
- Ehrich M, Deciu C, Zwiefelhofer T, Tynan JA, Cagasan L, Tim R, Lu V, McCullough R, McCarthy E, Nygren AO, Dean J, Tang L, Hutchison D, Lu T, Wang H, Angkachatchai V, Oeth P, Cantor CR, Bombard A, van den Boom D. Noninvasive detection of fetal trisomy 21 by sequencing of DNA in maternal blood: a study in a clinical setting. Am J Obstet Gynecol. 2011 Mar;204(3):205.e1-11. doi: 10.1016/j.ajog.2010.12.060. Epub 2011 Feb 18.
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- Benn P, Cuckle H, Pergament E. Genome-wide fetal aneuploidy detection by maternal plasma DNA sequencing. Obstet Gynecol. 2012 Jun;119(6):1270; author reply 1270-1. doi: 10.1097/AOG.0b013e318258c401. No abstract available.
- Sparks AB, Struble CA, Wang ET, Song K, Oliphant A. Noninvasive prenatal detection and selective analysis of cell-free DNA obtained from maternal blood: evaluation for trisomy 21 and trisomy 18. Am J Obstet Gynecol. 2012 Apr;206(4):319.e1-9. doi: 10.1016/j.ajog.2012.01.030. Epub 2012 Jan 26.
- Norton ME, Brar H, Weiss J, Karimi A, Laurent LC, Caughey AB, Rodriguez MH, Williams J 3rd, Mitchell ME, Adair CD, Lee H, Jacobsson B, Tomlinson MW, Oepkes D, Hollemon D, Sparks AB, Oliphant A, Song K. Non-Invasive Chromosomal Evaluation (NICE) Study: results of a multicenter prospective cohort study for detection of fetal trisomy 21 and trisomy 18. Am J Obstet Gynecol. 2012 Aug;207(2):137.e1-8. doi: 10.1016/j.ajog.2012.05.021. Epub 2012 Jun 1.
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- Nicolaides KH, Syngelaki A, del Mar Gil M, Quezada MS, Zinevich Y. Prenatal detection of fetal triploidy from cell-free DNA testing in maternal blood. Fetal Diagn Ther. 2014;35(3):212-7. doi: 10.1159/000355655. Epub 2013 Oct 10.
- Samango-Sprouse C, Banjevic M, Ryan A, Sigurjonsson S, Zimmermann B, Hill M, Hall MP, Westemeyer M, Saucier J, Demko Z, Rabinowitz M. SNP-based non-invasive prenatal testing detects sex chromosome aneuploidies with high accuracy. Prenat Diagn. 2013 Jul;33(7):643-9. doi: 10.1002/pd.4159. Epub 2013 Jun 20.
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- Wapner RJ, Babiarz JE, Levy B, Stosic M, Zimmermann B, Sigurjonsson S, Wayham N, Ryan A, Banjevic M, Lacroute P, Hu J, Hall MP, Demko Z, Siddiqui A, Rabinowitz M, Gross SJ, Hill M, Benn P. Expanding the scope of noninvasive prenatal testing: detection of fetal microdeletion syndromes. Am J Obstet Gynecol. 2015 Mar;212(3):332.e1-9. doi: 10.1016/j.ajog.2014.11.041. Epub 2014 Dec 2.
- Vora NL, O'Brien BM. Noninvasive prenatal testing for microdeletion syndromes and expanded trisomies: proceed with caution. Obstet Gynecol. 2014 May;123(5):1097-1099. doi: 10.1097/AOG.0000000000000237.
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- Amos-Landgraf JM, Ji Y, Gottlieb W, Depinet T, Wandstrat AE, Cassidy SB, Driscoll DJ, Rogan PK, Schwartz S, Nicholls RD. Chromosome breakage in the Prader-Willi and Angelman syndromes involves recombination between large, transcribed repeats at proximal and distal breakpoints. Am J Hum Genet. 1999 Aug;65(2):370-86. doi: 10.1086/302510.
- Roberts JM, Myatt L, Spong CY, Thom EA, Hauth JC, Leveno KJ, Pearson GD, Wapner RJ, Varner MW, Thorp JM Jr, Mercer BM, Peaceman AM, Ramin SM, Carpenter MW, Samuels P, Sciscione A, Harper M, Smith WJ, Saade G, Sorokin Y, Anderson GB; Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development Maternal-Fetal Medicine Units Network. Vitamins C and E to prevent complications of pregnancy-associated hypertension. N Engl J Med. 2010 Apr 8;362(14):1282-91. doi: 10.1056/NEJMoa0908056.
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- Faiz AS, Ananth CV. Etiology and risk factors for placenta previa: an overview and meta-analysis of observational studies. J Matern Fetal Neonatal Med. 2003 Mar;13(3):175-90. doi: 10.1080/jmf.13.3.175.190.
- Dar P, Jacobsson B, MacPherson C, Egbert M, Malone F, Wapner RJ, Roman AS, Khalil A, Faro R, Madankumar R, Edwards L, Haeri S, Silver R, Vohra N, Hyett J, Clunie G, Demko Z, Martin K, Rabinowitz M, Flood K, Carlsson Y, Doulaveris G, Malone C, Hallingstrom M, Klugman S, Clifton R, Kao C, Hakonarson H, Norton ME. Cell-free DNA screening for trisomies 21, 18, and 13 in pregnancies at low and high risk for aneuploidy with genetic confirmation. Am J Obstet Gynecol. 2022 Aug;227(2):259.e1-259.e14. doi: 10.1016/j.ajog.2022.01.019. Epub 2022 Jan 25.
- Dar P, Jacobsson B, Clifton R, Egbert M, Malone F, Wapner RJ, Roman AS, Khalil A, Faro R, Madankumar R, Edwards L, Strong N, Haeri S, Silver R, Vohra N, Hyett J, Demko Z, Martin K, Rabinowitz M, Flood K, Carlsson Y, Doulaveris G, Daly S, Hallingstrom M, MacPherson C, Kao C, Hakonarson H, Norton ME. Cell-free DNA screening for prenatal detection of 22q11.2 deletion syndrome. Am J Obstet Gynecol. 2022 Jul;227(1):79.e1-79.e11. doi: 10.1016/j.ajog.2022.01.002. Epub 2022 Jan 13.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2015년 4월 1일
기본 완료 (실제)
2020년 6월 1일
연구 완료 (실제)
2020년 6월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2015년 3월 2일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2015년 3월 2일
처음 게시됨 (추정)
2015년 3월 6일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2021년 1월 29일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2021년 1월 27일
마지막으로 확인됨
2021년 1월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
- 병리학적 과정
- 심장 질환
- 심혈관 질환
- 중추신경계 질환
- 신경계 질환
- 림프계 질환
- 신경학적 징후
- 신경 행동 징후
- 내분비계 질환
- 질병
- 선천적 이상
- 영양 과잉
- 영양 장애
- 유전병, 선천적
- 근골격계 질환
- 부갑상선 질환
- 운동 장애
- 지적 장애
- 심장 결함, 선천성
- 심혈관 이상
- 두개안면 이상
- 근골격계 이상
- 이상, 다중
- 비만
- 염색체 복제
- 림프 이상
- 부갑상선기능저하증
- 증후군
- 다운 증후군
- 프래더-윌리 증후군
- 이수성
- 염색체 장애
- 염색체 이상
- 엔젤만 증후군
- 삼염색체증
- 삼염색체성 13 증후군
- 삼염색체성 18 증후군
- 일염색체
- 성염색체 이상
- 디조지 증후군
- 22q11 삭제 증후군
- 크리듀챗 증후군
기타 연구 ID 번호
- 14-024-NPT
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .
프래더-윌리 증후군에 대한 임상 시험
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ACADIA Pharmaceuticals Inc.모병
-
Saniona완전한
-
Ferring Pharmaceuticals완전한
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Icahn School of Medicine at Mount SinaiNational Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)완전한
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Basaksehir Cam & Sakura Şehir Hospital완전한
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China Medical University Hospital알려지지 않은
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Wolfson Medical Center빼는Ovarian Hyperstimulation Syndrome(OHSS)의 위험 감소를 위한 Coasting에 대한 GnRH 길항제의 증량 투여
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Jazz Pharmaceuticals모병결절성 경화증 복합 환자의 발작 | Dravet Syndrome 참가자의 발작 | 레녹스-가스토 증후군 참가자의 발작미국
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Cure CMD모병Emery-Dreifuss 근이영양증 | 선천성 근무력증 증후군 | 림거들 근이영양증 | ITGA7(인테그린 알파-7) 결핍을 동반한 선천성 근이영양증 | 알파-디스트로글리칸병증(심각한 간질을 동반한 디스트로글리칸의 선천성 근이영양증 및 비정상적인 글리코실화) | 알파-디스트로글리칸병증(TRAPPC11 돌연변이로 인한 지방간 및 영아 발병 백내장을 동반한 선천성 근이영양증) | 알파-디스트로글리칸병증(디스트로글리칸의 저당화를 동반한 선천성 근이영양증) | 알파-디스트로글리칸병증(디스트로글리칸 및 간질의 저당화를 동반한 선천성 근이영양증) | 알파-디스트로글리칸병증(디스트로글리칸병증... 그리고 다른 조건미국
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research Foundation 그리고 다른 협력자들모병미토콘드리아 질병 | 색소 성 망막염 | 중증 근무력증 | 호산구성 위장염 | 다계통 위축 | 평활근육종 | 백질이영양증 | 항문 누공 | 척수소뇌성 운동실조증 3형 | 프리드라이히 실조증 | 케네디병 | 라임 병 | 혈구탐식림프조직구증 | 척수소뇌성 운동실조증 1형 | 척수소뇌성 운동실조증 2형 | 척수소뇌성 실조증 6형 | 윌리엄스 증후군 | 히르슈스프룽병 | 글리코겐 축적병 | 가와사키병 | 짧은 창자 증후군 | 저인산증 | 레버 선천성 흑암시 | 입내 | 심장이완불능증 | 다발성 내분비선 종양 | 레이 증후군 | 애디슨병 | 제2형 다발성내분비선종양 | 경피증 | 제1형 다발성내분비선종양 | 다발성 내분비선 종양 유형 2A | 다발성 내분비선 종양 유형 2B | 비정형 용혈성... 그리고 다른 조건미국, 호주