SNP-basierte Mikrodeletion und Aneuploidie-Registrierung (SMART) (SMART)
27. Januar 2021 aktualisiert von: Natera, Inc.
SNP-basierte Mikrodeletion und Aneuploidieregistrierung
Diese multizentrische prospektive Beobachtungsstudie dient der Nachverfolgung von Geburtsergebnissen und perinatalen Korrelationen mit dem vorgeburtlichen Panorama-Screening-Test in der Allgemeinbevölkerung unter zehntausend Frauen, die sich klinisch vorstellen und Panorama-Mikrodeletion und Aneuploidie-Screening als Teil ihrer Routineversorgung wählen.
Das primäre Ziel ist die Bewertung der Leistung von Single Nucleotide Polymorphism (SNP)-basierten nicht invasiven pränatalen Tests (NIPT) für 22q11.2
Mikrodeletion (DiGeorge-Syndrom) in dieser großen Kohorte schwangerer Frauen.
Dies erfolgt durch eine Überprüfung der perinatalen Krankenakten und die Entnahme von Bioproben nach der Geburt, um genetische diagnostische Tests für 22q11.2 durchzuführen
Streichung.
Die Ergebnisse der Folgeproben werden mit denen des Panorama-Screening-Tests verglichen, um die Testleistung zu bestimmen.
Zu den spezifischen Testleistungsparametern gehören: PPV, Spezifität und Sensitivität.
Studienübersicht
Status
Abgeschlossen
Detaillierte Beschreibung
Das primäre Ziel besteht darin, in einer prospektiven Studie die Leistung des SNP-basierten NIPT für 22q11.2 zu bestimmen Mikrodeletion (DiGeorge-Syndrom) in einer großen Kohorte schwangerer Frauen, die sich klinisch für diese Form des Screenings entscheiden. Zu den spezifischen Testleistungsparametern gehören: positiver prädiktiver Wert (PPV), Spezifität und Sensitivität.
Zu den sekundären Zielen gehören:
- Bestimmen Sie die Testleistung (PPV, Spezifität) des SNP-basierten NIPT zum Nachweis anderer Mikrodeletion-Syndrome, die im Panorama-Mikrodeletion-Panel verfügbar sind (z. B. 1p36-Deletion, Cri-du-chat, Prader-Willi und Angelman), einzeln und alle kombiniert (einschließlich 22q11 .2). Bei Inzidenzen von < 1:5000 ist mit großen Konfidenzintervallen zu rechnen.
- Bestimmen Sie die Ausfallrate („kein Anruf“) für die Methode „Next-Generation Aneuploidie Test Using SNPs“ (NATUS) für 22q11.2 Erkennung sowie für Aneuploidie.
- Bestimmen Sie, ob ein genaueres Risiko für Aneuploidie in der Einstellung einer niedrigen fetalen Fraktion generiert werden kann, indem Sie den mütterlichen BMI (angepasstes Perzentil der fetalen Fraktion) einbeziehen.
- Beurteilen Sie, ob eine niedrige fetale Fraktion mit spezifischen Ultraschallbefunden verbunden ist, die auf eine Aneuploidie hinweisen können (z. Triploidie, Trisomie 13 und 18).
- Untersuchen Sie die Beziehung zwischen NIPT und sonographischen (Nackentransparenz und Anatomieuntersuchung) Markern und Serummarkern aus dem Aneuploidie-Screening im 1. und 2. Trimenon.
- Bestimmen Sie Sensitivität, Spezifität und PPV für chromosomale Aneuploidien und Anomalien der Geschlechtschromosomen.
- Führen Sie eine detaillierte Bewertung falsch positiver Aneuploidie-Proben durch, um Fehlerquellen besser zu verstehen, einschließlich Plazentastudien, um Probleme im Zusammenhang mit Mosaizismus weiter zu verfeinern, da NIPT zirkulierende Plazenta-DNA darstellt.
- Untersuchen Sie alle Beziehungen zwischen zirkulierender Plazenta-DNA (fötale Fraktion) oder anderen Testparametern, einschließlich potenzieller genotypischer Marker, und Ergebnissen im Zusammenhang mit abnormaler Plazentation (einschließlich, aber nicht beschränkt auf Präeklampsie, klein für das Gestationsalter und krankhaft anhaftende Plazenta).
- Untersuchen Sie andere Risikofaktoren, die sich auf die Risikobewertung für Mikrodeletionen auswirken können, einschließlich sonographischer Befunde im Einklang mit 22q11.2 (Herzanomalien und Thymusgröße).
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Tatsächlich)
20960
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienorte
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New South Wales
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Camperdown, New South Wales, Australien, 2050
- Royal Prince Alfred
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Dublin, Irland, 1
- Royal College Surgeons in Ireland
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Gothenburg, Schweden, SE-416 85
- Sahlgrenska University Hospital
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Barcelona, Spanien, 08028
- Dexeus
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California
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San Francisco, California, Vereinigte Staaten, 94158
- University of California, San Francisco
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New Jersey
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Camden, New Jersey, Vereinigte Staaten, 08103
- Cooper University Hospital
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Mount Laurel, New Jersey, Vereinigte Staaten, 08054
- Virtua
-
New Brunswick, New Jersey, Vereinigte Staaten, 08901
- St. Peter's University
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New York
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Garden City, New York, Vereinigte Staaten, 11530
- Complete Women's Healthcare
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Manhasset, New York, Vereinigte Staaten, 11030
- North Shore University Hospital
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Mineola, New York, Vereinigte Staaten, 11501
- Madonna Perinatal
-
New Hyde Park, New York, Vereinigte Staaten, 11040
- Long Island Jewish Medical Center
-
New York, New York, Vereinigte Staaten, 10032
- Columbia University
-
New York, New York, Vereinigte Staaten, 10016
- New York University
-
New York, New York, Vereinigte Staaten, 10461
- Montefiore Medical Center
-
New York, New York, Vereinigte Staaten, 10029
- Icahn School of Medicine Mt Sinai
-
Port Jefferson, New York, Vereinigte Staaten, 11777
- Suffolk OB
-
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Texas
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Austin, Texas, Vereinigte Staaten, 78758
- North Austin Maternal Fetal Medicine
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Longview, Texas, Vereinigte Staaten, 75601
- Zeid Women's Health Center
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Utah
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Salt Lake City, Utah, Vereinigte Staaten, 84132
- University of Utah
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London, Vereinigtes Königreich, SW17 0QT
- St. George University Hospital
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Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
16 Jahre bis 46 Jahre (Erwachsene)
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Studienberechtigte Geschlechter
Weiblich
Probenahmeverfahren
Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe
Studienpopulation
Schwangere Frau
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Einlingsschwangerschaft
- Erhalt des vorgeburtlichen Panorama-Screening-Tests sowohl für Mikrodeletionen (mindestens 22q11.2) als auch für Aneuploidie
- Geplante Krankenhausentbindung
- Gestationsalter von ≥ 9 Wochen, 0 Tage basierend auf klinischen Informationen und Bewertungen.
- In der Lage, eine informierte Einwilligung zu erteilen
Ausschlusskriterien:
- Erhaltene Ergebnisse des Panorama-Tests vor der Einschreibung
- Organtransplantierter Empfänger
- Eizellspender verwendet
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Kohorte
- Zeitperspektiven: Interessent
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
|---|
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Schwangerschaften, die sich einem pränatalen Mikrodeletion-Screening unterziehen
Schwangere Frauen, die sich einem nicht-invasiven pränatalen Screening auf Mikrodeletion und Aneuploidie-Syndrome unterziehen. Es wird kein Medikament verabreicht, diese Kohorte wird einem nicht-invasiven pränatalen Bluttest unterzogen und anschließend werden Follow-up-Daten und Proben für Forschungsanalysen gesammelt. |
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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22q11.2 Snp-basierte nicht-invasive pränatale Screening-Testleistung, einschließlich positiver prädiktiver Wert (PPV), Spezifität und Sensitivität
Zeitfenster: 3 Jahre
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Um in einer prospektiven Studie die Leistung des SNP-basierten NIPT für die 22q11.2
Mikrodeletion (DiGeorge-Syndrom) in einer großen Kohorte schwangerer Frauen, die sich klinisch für diese Form des Screenings entscheiden.
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3 Jahre
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Leistung des kombinierten Mikrodeletionssyndrom-Screening-Tests
Zeitfenster: 3 Jahre
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Bestimmen Sie die Testleistung (PPV, Spezifität) des SNP-basierten NIPT zum Nachweis anderer Mikrodeletion-Syndrome, die im Panorama-Mikrodeletion-Panel verfügbar sind (z. B. 1p36-Deletion, Cri-du-chat, Prader-Willi und Angelman), einzeln und alle kombiniert (einschließlich 22q11 .2).
Bei Inzidenzen von < 1:5000 ist mit großen Konfidenzintervallen zu rechnen.
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3 Jahre
|
|
Kein Gesprächstarif
Zeitfenster: 3 Jahre
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Bestimmen Sie die Ausfallrate („kein Anruf“) für die NATUS-Methode für 22q11.2
Erkennung sowie für Aneuploidie.
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3 Jahre
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Verfeinerung des Risikos einer Aneuploidie mit niedriger fetaler Fraktion
Zeitfenster: 3 Jahre
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Bestimmen Sie, ob ein genaueres Risiko für Aneuploidie in der Umgebung einer niedrigen fetalen Fraktion erzeugt werden kann, indem Sie den mütterlichen BMI (angepasstes Perzentil der fetalen Fraktion) einbeziehen, oder ob eine niedrige fetale Fraktion mit bestimmten Ultraschallbefunden verbunden ist, die auf eine Aneuploidie hinweisen können (z.
Triploidie, Trisomie 13 und 18).
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3 Jahre
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Erforschung des Plazentamosaikismus
Zeitfenster: 3 Jahre
|
Führen Sie eine detaillierte Bewertung falsch positiver Aneuploidie-Proben durch, um Fehlerquellen besser zu verstehen, einschließlich Plazentastudien, um Probleme im Zusammenhang mit Mosaizismus weiter zu verfeinern, da NIPT zirkulierende Plazenta-DNA darstellt.
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3 Jahre
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Exploration von Plazentakomplikationen
Zeitfenster: 3 Jahre
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Untersuchen Sie alle Beziehungen zwischen zirkulierender Plazenta-DNA (fötale Fraktion) oder anderen Testparametern, einschließlich potenzieller genotypischer Marker, und Ergebnissen im Zusammenhang mit abnormaler Plazentation (einschließlich, aber nicht beschränkt auf Präeklampsie, klein für das Gestationsalter und krankhaft anhaftende Plazenta).
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3 Jahre
|
Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Sponsor
Mitarbeiter
Ermittler
- Hauptermittler: Mary Norton, MD, University of California, San Francisco
- Hauptermittler: Peer Dar, MD, Montefiore Medical Center
Publikationen und hilfreiche Links
Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.
Allgemeine Veröffentlichungen
- Palomaki GE, Deciu C, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM, Haddow JE, Neveux LM, Ehrich M, van den Boom D, Bombard AT, Grody WW, Nelson SF, Canick JA. DNA sequencing of maternal plasma reliably identifies trisomy 18 and trisomy 13 as well as Down syndrome: an international collaborative study. Genet Med. 2012 Mar;14(3):296-305. doi: 10.1038/gim.2011.73. Epub 2012 Feb 2.
- Palomaki GE, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM, Haddow JE, Neveux LM, Ehrich M, van den Boom D, Bombard AT, Deciu C, Grody WW, Nelson SF, Canick JA. DNA sequencing of maternal plasma to detect Down syndrome: an international clinical validation study. Genet Med. 2011 Nov;13(11):913-20. doi: 10.1097/GIM.0b013e3182368a0e.
- American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Genetics. Committee Opinion No. 581: the use of chromosomal microarray analysis in prenatal diagnosis. Obstet Gynecol. 2013 Dec;122(6):1374-7. doi: 10.1097/01.AOG.0000438962.16108.d1.
- Pergament E, Cuckle H, Zimmermann B, Banjevic M, Sigurjonsson S, Ryan A, Hall MP, Dodd M, Lacroute P, Stosic M, Chopra N, Hunkapiller N, Prosen DE, McAdoo S, Demko Z, Siddiqui A, Hill M, Rabinowitz M. Single-nucleotide polymorphism-based noninvasive prenatal screening in a high-risk and low-risk cohort. Obstet Gynecol. 2014 Aug;124(2 Pt 1):210-218. doi: 10.1097/AOG.0000000000000363.
- Ehrich M, Deciu C, Zwiefelhofer T, Tynan JA, Cagasan L, Tim R, Lu V, McCullough R, McCarthy E, Nygren AO, Dean J, Tang L, Hutchison D, Lu T, Wang H, Angkachatchai V, Oeth P, Cantor CR, Bombard A, van den Boom D. Noninvasive detection of fetal trisomy 21 by sequencing of DNA in maternal blood: a study in a clinical setting. Am J Obstet Gynecol. 2011 Mar;204(3):205.e1-11. doi: 10.1016/j.ajog.2010.12.060. Epub 2011 Feb 18.
- Sehnert AJ, Rhees B, Comstock D, de Feo E, Heilek G, Burke J, Rava RP. Optimal detection of fetal chromosomal abnormalities by massively parallel DNA sequencing of cell-free fetal DNA from maternal blood. Clin Chem. 2011 Jul;57(7):1042-9. doi: 10.1373/clinchem.2011.165910. Epub 2011 Apr 25.
- Benn P, Cuckle H, Pergament E. Genome-wide fetal aneuploidy detection by maternal plasma DNA sequencing. Obstet Gynecol. 2012 Jun;119(6):1270; author reply 1270-1. doi: 10.1097/AOG.0b013e318258c401. No abstract available.
- Sparks AB, Struble CA, Wang ET, Song K, Oliphant A. Noninvasive prenatal detection and selective analysis of cell-free DNA obtained from maternal blood: evaluation for trisomy 21 and trisomy 18. Am J Obstet Gynecol. 2012 Apr;206(4):319.e1-9. doi: 10.1016/j.ajog.2012.01.030. Epub 2012 Jan 26.
- Norton ME, Brar H, Weiss J, Karimi A, Laurent LC, Caughey AB, Rodriguez MH, Williams J 3rd, Mitchell ME, Adair CD, Lee H, Jacobsson B, Tomlinson MW, Oepkes D, Hollemon D, Sparks AB, Oliphant A, Song K. Non-Invasive Chromosomal Evaluation (NICE) Study: results of a multicenter prospective cohort study for detection of fetal trisomy 21 and trisomy 18. Am J Obstet Gynecol. 2012 Aug;207(2):137.e1-8. doi: 10.1016/j.ajog.2012.05.021. Epub 2012 Jun 1.
- Nicolaides KH, Syngelaki A, Gil M, Atanasova V, Markova D. Validation of targeted sequencing of single-nucleotide polymorphisms for non-invasive prenatal detection of aneuploidy of chromosomes 13, 18, 21, X, and Y. Prenat Diagn. 2013 Jun;33(6):575-9. doi: 10.1002/pd.4103. Epub 2013 Apr 24.
- Nicolaides KH, Syngelaki A, del Mar Gil M, Quezada MS, Zinevich Y. Prenatal detection of fetal triploidy from cell-free DNA testing in maternal blood. Fetal Diagn Ther. 2014;35(3):212-7. doi: 10.1159/000355655. Epub 2013 Oct 10.
- Samango-Sprouse C, Banjevic M, Ryan A, Sigurjonsson S, Zimmermann B, Hill M, Hall MP, Westemeyer M, Saucier J, Demko Z, Rabinowitz M. SNP-based non-invasive prenatal testing detects sex chromosome aneuploidies with high accuracy. Prenat Diagn. 2013 Jul;33(7):643-9. doi: 10.1002/pd.4159. Epub 2013 Jun 20.
- Wapner RJ, Martin CL, Levy B, Ballif BC, Eng CM, Zachary JM, Savage M, Platt LD, Saltzman D, Grobman WA, Klugman S, Scholl T, Simpson JL, McCall K, Aggarwal VS, Bunke B, Nahum O, Patel A, Lamb AN, Thom EA, Beaudet AL, Ledbetter DH, Shaffer LG, Jackson L. Chromosomal microarray versus karyotyping for prenatal diagnosis. N Engl J Med. 2012 Dec 6;367(23):2175-84. doi: 10.1056/NEJMoa1203382.
- Wapner RJ, Babiarz JE, Levy B, Stosic M, Zimmermann B, Sigurjonsson S, Wayham N, Ryan A, Banjevic M, Lacroute P, Hu J, Hall MP, Demko Z, Siddiqui A, Rabinowitz M, Gross SJ, Hill M, Benn P. Expanding the scope of noninvasive prenatal testing: detection of fetal microdeletion syndromes. Am J Obstet Gynecol. 2015 Mar;212(3):332.e1-9. doi: 10.1016/j.ajog.2014.11.041. Epub 2014 Dec 2.
- Vora NL, O'Brien BM. Noninvasive prenatal testing for microdeletion syndromes and expanded trisomies: proceed with caution. Obstet Gynecol. 2014 May;123(5):1097-1099. doi: 10.1097/AOG.0000000000000237.
- Taglauer ES, Wilkins-Haug L, Bianchi DW. Review: cell-free fetal DNA in the maternal circulation as an indication of placental health and disease. Placenta. 2014 Feb;35 Suppl(Suppl):S64-8. doi: 10.1016/j.placenta.2013.11.014. Epub 2013 Dec 1.
- Knight M, Redman CW, Linton EA, Sargent IL. Shedding of syncytiotrophoblast microvilli into the maternal circulation in pre-eclamptic pregnancies. Br J Obstet Gynaecol. 1998 Jun;105(6):632-40. doi: 10.1111/j.1471-0528.1998.tb10178.x.
- Dar P, Curnow KJ, Gross SJ, Hall MP, Stosic M, Demko Z, Zimmermann B, Hill M, Sigurjonsson S, Ryan A, Banjevic M, Kolacki PL, Koch SW, Strom CM, Rabinowitz M, Benn P. Clinical experience and follow-up with large scale single-nucleotide polymorphism-based noninvasive prenatal aneuploidy testing. Am J Obstet Gynecol. 2014 Nov;211(5):527.e1-527.e17. doi: 10.1016/j.ajog.2014.08.006. Epub 2014 Aug 8.
- Amos-Landgraf JM, Ji Y, Gottlieb W, Depinet T, Wandstrat AE, Cassidy SB, Driscoll DJ, Rogan PK, Schwartz S, Nicholls RD. Chromosome breakage in the Prader-Willi and Angelman syndromes involves recombination between large, transcribed repeats at proximal and distal breakpoints. Am J Hum Genet. 1999 Aug;65(2):370-86. doi: 10.1086/302510.
- Roberts JM, Myatt L, Spong CY, Thom EA, Hauth JC, Leveno KJ, Pearson GD, Wapner RJ, Varner MW, Thorp JM Jr, Mercer BM, Peaceman AM, Ramin SM, Carpenter MW, Samuels P, Sciscione A, Harper M, Smith WJ, Saade G, Sorokin Y, Anderson GB; Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development Maternal-Fetal Medicine Units Network. Vitamins C and E to prevent complications of pregnancy-associated hypertension. N Engl J Med. 2010 Apr 8;362(14):1282-91. doi: 10.1056/NEJMoa0908056.
- Tranquilli AL, Emanuelli M. The thrombophilic fetus. Med Hypotheses. 2006;67(5):1226-9. doi: 10.1016/j.mehy.2006.04.046. Epub 2006 Jul 11.
- Faiz AS, Ananth CV. Etiology and risk factors for placenta previa: an overview and meta-analysis of observational studies. J Matern Fetal Neonatal Med. 2003 Mar;13(3):175-90. doi: 10.1080/jmf.13.3.175.190.
- Dar P, Jacobsson B, MacPherson C, Egbert M, Malone F, Wapner RJ, Roman AS, Khalil A, Faro R, Madankumar R, Edwards L, Haeri S, Silver R, Vohra N, Hyett J, Clunie G, Demko Z, Martin K, Rabinowitz M, Flood K, Carlsson Y, Doulaveris G, Malone C, Hallingstrom M, Klugman S, Clifton R, Kao C, Hakonarson H, Norton ME. Cell-free DNA screening for trisomies 21, 18, and 13 in pregnancies at low and high risk for aneuploidy with genetic confirmation. Am J Obstet Gynecol. 2022 Aug;227(2):259.e1-259.e14. doi: 10.1016/j.ajog.2022.01.019. Epub 2022 Jan 25.
- Dar P, Jacobsson B, Clifton R, Egbert M, Malone F, Wapner RJ, Roman AS, Khalil A, Faro R, Madankumar R, Edwards L, Strong N, Haeri S, Silver R, Vohra N, Hyett J, Demko Z, Martin K, Rabinowitz M, Flood K, Carlsson Y, Doulaveris G, Daly S, Hallingstrom M, MacPherson C, Kao C, Hakonarson H, Norton ME. Cell-free DNA screening for prenatal detection of 22q11.2 deletion syndrome. Am J Obstet Gynecol. 2022 Jul;227(1):79.e1-79.e11. doi: 10.1016/j.ajog.2022.01.002. Epub 2022 Jan 13.
Nützliche Links
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
1. April 2015
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
1. Juni 2020
Studienabschluss (Tatsächlich)
1. Juni 2020
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
2. März 2015
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
2. März 2015
Zuerst gepostet (Schätzen)
6. März 2015
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
29. Januar 2021
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
27. Januar 2021
Zuletzt verifiziert
1. Januar 2021
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Pathologische Prozesse
- Herzkrankheiten
- Herz-Kreislauf-Erkrankungen
- Erkrankungen des zentralen Nervensystems
- Erkrankungen des Nervensystems
- Lymphatische Erkrankungen
- Neurologische Manifestationen
- Neurobehaviorale Manifestationen
- Erkrankungen des endokrinen Systems
- Erkrankung
- Angeborene Anomalien
- Überernährung
- Ernährungsstörungen
- Genetische Krankheiten, angeboren
- Erkrankungen des Bewegungsapparates
- Nebenschilddrüsenerkrankungen
- Bewegungsstörungen
- Beschränkter Intellekt
- Herzfehler, angeboren
- Herz-Kreislauf-Anomalien
- Kraniofaziale Anomalien
- Muskel-Skelett-Anomalien
- Anomalien, mehrere
- Fettleibigkeit
- Chromosomenduplikation
- Lymphatische Anomalien
- Hypoparathyreoidismus
- Syndrom
- Down-Syndrom
- Prader-Willi-Syndrom
- Aneuploidie
- Chromosomenstörungen
- Chromosomenaberrationen
- Angelman-Syndrom
- Trisomie
- Trisomie 13-Syndrom
- Trisomie 18-Syndrom
- Monosomie
- Aberrationen der Geschlechtschromosomen
- DiGeorge-Syndrom
- 22q11-Deletionssyndrom
- Cri-du-Chat-Syndrom
Andere Studien-ID-Nummern
- 14-024-NPT
Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .
Klinische Studien zur Prader-Willi-Syndrom
-
ACADIA Pharmaceuticals Inc.RekrutierungHyperphagie beim Prader-Willi-SyndromVereinigte Staaten, Kanada
-
Ferring PharmaceuticalsAbgeschlossenHyperphagie beim Prader-Willi-SyndromVereinigte Staaten
-
SanionaAbgeschlossenBestätigte genetische Diagnose des Prader-Willi-SyndromsTschechien, Ungarn
-
Taipei Tzu Chi Hospital, Buddhist Tzu Chi Medical...UnbekanntÄnderungen des Körpergewichts | Sarkopenie | Prader-Labhart-Willi-SyndromTaiwan
-
University of Wisconsin, MadisonUltragenyx Pharmaceutical IncAbgeschlossenPrader-Willi-Syndrom | Angelman-SyndromVereinigte Staaten
-
Brigham and Women's HospitalFoundation for Prader-Willi ResearchRekrutierung
-
Aardvark Therapeutics, Inc.Children's Hospital Colorado; Stanford UniversityRekrutierungPrader-Willi-SyndromVereinigte Staaten
-
University Hospital, ToulouseRekrutierung
-
Soleno Therapeutics, Inc.AbgeschlossenPrader-Willi-SyndromVereinigte Staaten, Vereinigtes Königreich
-
PfizerAktiv, nicht rekrutierendPrader-Willi-SyndromJapan