Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Mikrodeleční a aneuploidní registr založený na SNP (SMART) (SMART)

27. ledna 2021 aktualizováno: Natera, Inc.

Mikrodeleční a aneuploidní registr založený na SNP

Tato multicentrická prospektivní observační studie je navržena tak, aby sledovala porodní výsledky a perinatální korelaci s Panorama prenatálním screeningovým testem v obecné populaci mezi deseti tisíci ženami, které se klinicky prezentují a volí Panorama mikrodelece a aneuploidní screening jako součást své rutinní péče. Primárním cílem je vyhodnotit výkonnost neinvazivního prenatálního testování (NIPT) založeného na jednonukleotidovém polymorfismu (SNP) pro 22q11.2 mikrodelece (DiGeorgeův syndrom) u této velké kohorty těhotných žen. To bude provedeno provedením revize perinatálních lékařských záznamů a získáním biovzorků po narození pro provedení genetického diagnostického testování na 22q11.2 vymazání. Výsledky z kontrolních vzorků budou porovnány s výsledky získanými panoramatickým screeningovým testem, aby se určila výkonnost testu. Specifické parametry provedení testu budou zahrnovat: PPV, specificitu a citlivost.

Přehled studie

Detailní popis

Primárním cílem je určit v prospektivní studii výkon NIPT na bázi SNP pro 22q11.2 mikrodelece (DiGeorgeův syndrom) u velké kohorty těhotných žen, které se klinicky rozhodly pro tuto formu screeningu. Specifické parametry provedení testu budou zahrnovat: pozitivní prediktivní hodnotu (PPV), specificitu a citlivost.

Mezi sekundární cíle patří:

  1. Určete výkonnost testu (PPV, specifičnost) NIPT na bázi SNP pro detekci dalších mikrodelečních syndromů dostupných na panelu mikrodelecí Panorama (např. delece 1p36, Cri-du-chat, Prader-Willi a Angelman) jednotlivě a všechny kombinované (včetně 22q11 .2). Vzhledem k incidenci <1:5000 se očekává, že intervaly spolehlivosti budou velké.
  2. Určete míru selhání („žádné volání“) pro test aneuploidie nové generace pomocí metody SNP (NATUS) pro 22q11.2 detekce, stejně jako pro aneuploidii.
  3. Zjistěte, zda lze vytvořit přesnější riziko aneuploidie při nastavení nízké fetální frakce začleněním mateřského BMI (percentil upravené fetální frakce).
  4. Posuďte, zda je nízká frakce plodu spojena se specifickými ultrazvukovými nálezy, které mohou naznačovat aneuploidii (např. triploidie, trizomie 13 a 18).
  5. Zkoumejte vztah mezi NIPT a sonografickými (nuchální translucence a průzkum anatomie) markery a sérovými markery ze screeningu aneuploidie v 1. a 2. trimestru.
  6. Určete senzitivitu, specificitu a PPV pro chromozomální aneuploidie a abnormality pohlavních chromozomů.
  7. Proveďte podrobné posouzení falešně pozitivních vzorků aneuploidie, abyste lépe porozuměli zdrojům chyb, včetně placentárních studií pro další upřesnění problémů souvisejících s mozaikou, protože NIPT představuje cirkulující placentární DNA.
  8. Prozkoumejte jakékoli vztahy mezi cirkulující placentární DNA (fetální frakcí) nebo jinými testovacími parametry, včetně potenciálních genotypových markerů, a výsledky související s abnormální placentou (včetně, ale bez omezení, preeklampsie, malé vzhledem ke gestačnímu věku a chorobně adherentní placenty).
  9. Prozkoumejte další rizikové faktory, které mohou ovlivnit hodnocení rizika mikrodelecí, včetně sonografických nálezů v souladu s 22q11.2 (srdeční anomálie a velikost brzlíku).

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

20960

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

    • New South Wales
      • Camperdown, New South Wales, Austrálie, 2050
        • Royal Prince Alfred
      • Dublin, Irsko, 1
        • Royal College Surgeons in Ireland
      • London, Spojené království, SW17 0QT
        • St. George University Hospital
    • California
      • San Francisco, California, Spojené státy, 94158
        • University of California, San Francisco
    • New Jersey
      • Camden, New Jersey, Spojené státy, 08103
        • Cooper University Hospital
      • Mount Laurel, New Jersey, Spojené státy, 08054
        • Virtua
      • New Brunswick, New Jersey, Spojené státy, 08901
        • St. Peter's University
    • New York
      • Garden City, New York, Spojené státy, 11530
        • Complete Women's Healthcare
      • Manhasset, New York, Spojené státy, 11030
        • North Shore University Hospital
      • Mineola, New York, Spojené státy, 11501
        • Madonna Perinatal
      • New Hyde Park, New York, Spojené státy, 11040
        • Long Island Jewish Medical Center
      • New York, New York, Spojené státy, 10032
        • Columbia University
      • New York, New York, Spojené státy, 10016
        • New York University
      • New York, New York, Spojené státy, 10461
        • Montefiore Medical Center
      • New York, New York, Spojené státy, 10029
        • Icahn School of Medicine Mt Sinai
      • Port Jefferson, New York, Spojené státy, 11777
        • Suffolk OB
    • Texas
      • Austin, Texas, Spojené státy, 78758
        • North Austin Maternal Fetal Medicine
      • Longview, Texas, Spojené státy, 75601
        • Zeid Women's Health Center
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Spojené státy, 84132
        • University of Utah
      • Barcelona, Španělsko, 08028
        • Dexeus
      • Gothenburg, Švédsko, SE-416 85
        • Sahlgrenska University Hospital

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

16 let až 46 let (Dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Ženský

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Těhotná žena

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Singleton těhotenství
  • Příjem Panorama prenatálního screeningového testu na mikrodelece (alespoň 22q11.2) a aneuploidii
  • Plánovaný porod v nemocnici
  • Gestační věk ≥ 9 týdnů, 0 dní na základě klinických informací a hodnocení.
  • Schopnost poskytnout informovaný souhlas

Kritéria vyloučení:

  • Obdržené výsledky Panorama testu před registrací
  • Příjemce transplantovaného orgánu
  • Použitý dárce vajíček

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Těhotenství podstupující prenatální mikrodeleční screening

Těhotné ženy podstupující neinvazivní prenatální screening na mikrodeleční a aneuploidní syndromy.

Nebude podáván žádný lék, tato kohorta bude podrobena neinvazivnímu prenatálnímu krevnímu testu a poté budou následná data a vzorky odebrány pro výzkumnou analýzu.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
22q11.2 Výkon neinvazivního prenatálního screeningového testu na bázi Snp, včetně pozitivní prediktivní hodnoty (PPV), specificity a citlivosti
Časové okno: 3 roky
Stanovit v prospektivní studii výkon NIPT na bázi SNP pro 22q11.2 mikrodelece (DiGeorgeův syndrom) u velké kohorty těhotných žen, které se klinicky rozhodly pro tuto formu screeningu.
3 roky

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Výkonnost screeningového testu kombinovaného mikrodelečního syndromu
Časové okno: 3 roky
Určete výkonnost testu (PPV, specifičnost) NIPT na bázi SNP pro detekci dalších mikrodelečních syndromů dostupných na panelu mikrodelecí Panorama (např. delece 1p36, Cri-du-chat, Prader-Willi a Angelman) jednotlivě a všechny kombinované (včetně 22q11 .2). Vzhledem k incidenci <1:5000 se očekává, že intervaly spolehlivosti budou velké.
3 roky
Žádná sazba za volání
Časové okno: 3 roky
Určete míru selhání („žádné volání“) pro metodu NATUS pro 22q11.2 detekce, stejně jako pro aneuploidii.
3 roky
Upřesnění rizika aneuploidie nízké frakce plodu
Časové okno: 3 roky
Zjistěte, zda je možné vytvořit přesnější riziko aneuploidie v podmínkách nízké fetální frakce začleněním mateřského BMI (percentil upravené fetální frakce), nebo zda je nízká fetální frakce spojena se specifickými ultrazvukovými nálezy, které mohou naznačovat aneuploidii (např. triploidie, trizomie 13 a 18).
3 roky
Průzkum placentární mozaiky
Časové okno: 3 roky
Proveďte podrobné posouzení falešně pozitivních vzorků aneuploidie, abyste lépe porozuměli zdrojům chyb, včetně placentárních studií pro další upřesnění problémů souvisejících s mozaikou, protože NIPT představuje cirkulující placentární DNA.
3 roky
Průzkum placentárních komplikací
Časové okno: 3 roky
Prozkoumejte jakékoli vztahy mezi cirkulující placentární DNA (fetální frakcí) nebo jinými testovacími parametry, včetně potenciálních genotypových markerů, a výsledky související s abnormální placentou (včetně, ale bez omezení, preeklampsie, malé vzhledem ke gestačnímu věku a chorobně adherentní placenty).
3 roky

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Mary Norton, MD, University of California, San Francisco
  • Vrchní vyšetřovatel: Peer Dar, MD, Montefiore Medical Center

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. dubna 2015

Primární dokončení (Aktuální)

1. června 2020

Dokončení studie (Aktuální)

1. června 2020

Termíny zápisu do studia

První předloženo

2. března 2015

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

2. března 2015

První zveřejněno (Odhad)

6. března 2015

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

29. ledna 2021

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

27. ledna 2021

Naposledy ověřeno

1. ledna 2021

Více informací

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Prader-Willi syndrom

3
Předplatit