SNP-alapú mikrodeléciós és aneuploidia-regiszter (SMART) (SMART)
2021. január 27. frissítette: Natera, Inc.
SNP-alapú mikrodeléció és aneuploidia regisztráció
Ez a többközpontú prospektív megfigyeléses vizsgálat célja, hogy nyomon kövesse a születési eredményeket és a perinatális összefüggéseket a Panorama prenatális szűrőteszttel az általános populációban, tízezer olyan nő körében, akik klinikailag jelentkeznek, és a Panorama mikrodeléciós és aneuploidia szűrést választják rutinszerű ellátásuk részeként.
Az elsődleges cél az egynukleotid polimorfizmuson (SNP) alapuló non-invazív prenatális teszt (NIPT) teljesítményének értékelése a 22q11.2-re
mikrodeléció (DiGeorge-szindróma) a terhes nők e nagy csoportjában.
Ez a perinatális orvosi feljegyzések áttekintésével és a születés után biominta beszerzésével történik a 22q11.2 genetikai diagnosztikai vizsgálatához.
törlés.
Az utólagos minták eredményeit összehasonlítjuk a Panorama szűrőteszttel kapott eredményekkel a teszt teljesítményének meghatározása érdekében.
A konkrét tesztteljesítmény-paraméterek a következők: PPV, specificitás és érzékenység.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Befejezve
Részletes leírás
Az elsődleges cél egy prospektív tanulmányban meghatározni az SNP alapú NIPT teljesítményét a 22q11.2-re mikrodeléció (DiGeorge-szindróma) olyan terhes nők nagy csoportjában, akik klinikailag ezt a szűrési formát választották. A teszt teljesítményének specifikus paraméterei a következők: pozitív prediktív érték (PPV), specificitás és érzékenység.
A másodlagos célok a következők:
- Határozza meg az SNP alapú NIPT tesztteljesítményét (PPV, specificitás) a Panorama mikrodeléciós panelen elérhető egyéb mikrodeléciós szindrómák (pl. 1p36 deléció, Cri-du-chat, Prader-Willi és Angelman) detektálására külön-külön és együttesen (beleértve a 22q11-et is) .2). Tekintettel az 1:5000 alatti előfordulásokra, a konfidenciaintervallumok várhatóan nagyok lesznek.
- Határozza meg a meghibásodási ("nincs hívás") arányát a következő generációs aneuploiditási teszthez SNP-k (NATUS) módszerrel a 22q11.2-hez kimutatására, valamint az aneuploidiára.
- Határozza meg, hogy az aneuploidia pontosabb kockázata generálható-e alacsony magzati frakció esetén az anyai BMI (korrigált magzati frakció percentilis) figyelembevételével.
- Mérje fel, hogy az alacsony magzati frakció összefügg-e olyan specifikus ultrahangleletekkel, amelyek aneuploidiára utalhatnak (pl. triploidia, 13-as és 18-as triszómia).
- Vizsgálja meg a NIPT és az 1. és 2. trimeszter aneuploidia szűréséből származó sonográfiás (nuchális transzlucencia és anatómiai felmérés) markerek és szérummarkerek kapcsolatát.
- Határozza meg a kromoszómális aneuploidiák és a nemi kromoszóma-rendellenességek érzékenységét, specificitását és PPV-jét.
- Végezze el a hamis pozitív aneuploidia minták részletes értékelését a hibaforrások jobb megértése érdekében, beleértve a placentán végzett vizsgálatokat a mozaikizmussal kapcsolatos kérdések további finomítására, mivel a NIPT a keringő placenta DNS-t képviseli.
- Vizsgálja meg a keringő placenta DNS (magzati frakció) vagy más vizsgálati paraméterek (beleértve a potenciális genotípusos markereket) és a rendellenes placentációhoz kapcsolódó kimenetelek közötti összefüggéseket (beleértve, de nem kizárólagosan a preeclampsiát, a terhességi korhoz képest kicsi és a kórosan tapadó placentát).
- Vizsgáljon más kockázati tényezőket, amelyek befolyásolhatják a mikrodeléciók kockázatértékelését, beleértve a 22q11.2-vel összhangban lévő ultrahangos eredményeket (szív rendellenességek és a csecsemőmirigy mérete).
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Tényleges)
20960
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
New South Wales
-
Camperdown, New South Wales, Ausztrália, 2050
- Royal Prince Alfred
-
-
-
-
-
London, Egyesült Királyság, SW17 0QT
- St. George University Hospital
-
-
-
-
California
-
San Francisco, California, Egyesült Államok, 94158
- University of California, San Francisco
-
-
New Jersey
-
Camden, New Jersey, Egyesült Államok, 08103
- Cooper University Hospital
-
Mount Laurel, New Jersey, Egyesült Államok, 08054
- Virtua
-
New Brunswick, New Jersey, Egyesült Államok, 08901
- St. Peter's University
-
-
New York
-
Garden City, New York, Egyesült Államok, 11530
- Complete Women's Healthcare
-
Manhasset, New York, Egyesült Államok, 11030
- North Shore University Hospital
-
Mineola, New York, Egyesült Államok, 11501
- Madonna Perinatal
-
New Hyde Park, New York, Egyesült Államok, 11040
- Long Island Jewish Medical Center
-
New York, New York, Egyesült Államok, 10032
- Columbia University
-
New York, New York, Egyesült Államok, 10016
- New York University
-
New York, New York, Egyesült Államok, 10461
- Montefiore Medical Center
-
New York, New York, Egyesült Államok, 10029
- Icahn School of Medicine Mt Sinai
-
Port Jefferson, New York, Egyesült Államok, 11777
- Suffolk OB
-
-
Texas
-
Austin, Texas, Egyesült Államok, 78758
- North Austin Maternal Fetal Medicine
-
Longview, Texas, Egyesült Államok, 75601
- Zeid Women's Health Center
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Egyesült Államok, 84132
- University of Utah
-
-
-
-
-
Barcelona, Spanyolország, 08028
- Dexeus
-
-
-
-
-
Gothenburg, Svédország, SE-416 85
- Sahlgrenska University Hospital
-
-
-
-
-
Dublin, Írország, 1
- Royal College Surgeons in Ireland
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
16 év (Felnőtt)
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Tanulmányozható nemek
Női
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
Terhes nők
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Egyedülálló terhesség
- Panorama prenatális szűrővizsgálat elvégzése mind mikrodeléciókra (legalább 22q11.2), mind aneuploidiára
- Tervezett kórházi szállítás
- Terhességi kor ≥ 9 hét, 0 nap a klinikai információk és értékelés alapján.
- Képes tájékozott beleegyezést adni
Kizárási kritériumok:
- Beiratkozás előtt megkaptuk a Panorama teszt eredményeit
- Szervátültetett recipiens
- Pete donor használt
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Kohorsz
- Időperspektívák: Leendő
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
|---|
|
Prenatális mikrodeléciós szűrésen átesett terhességek
Terhes nők, akik nem invazív prenatális szűrésen esnek át mikrodeléciós és aneuploidia szindrómák kimutatására. Nem adnak be gyógyszert, ezt a csoportot non-invazív prenatális vérvizsgálatnak vetik alá, majd nyomon követési adatokat és mintákat gyűjtenek a kutatási elemzéshez. |
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
22q11.2 Snp-alapú, nem invazív prenatális szűrővizsgálati teljesítmény, beleértve a pozitív prediktív értéket (PPV), a specificitást és az érzékenységet
Időkeret: 3 év
|
Prospektív tanulmányban meghatározni az SNP alapú NIPT teljesítményét a 22q11.2
mikrodeléció (DiGeorge-szindróma) olyan terhes nők nagy csoportjában, akik klinikailag ezt a szűrési formát választották.
|
3 év
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Kombinált mikrodeléciós szindróma szűrővizsgálati teljesítménye
Időkeret: 3 év
|
Határozza meg az SNP alapú NIPT tesztteljesítményét (PPV, specificitás) a Panorama mikrodeléciós panelen elérhető egyéb mikrodeléciós szindrómák (pl. 1p36 deléció, Cri-du-chat, Prader-Willi és Angelman) detektálására külön-külön és együttesen (beleértve a 22q11-et is) .2).
Tekintettel az 1:5000 alatti előfordulásokra, a konfidenciaintervallumok várhatóan nagyok lesznek.
|
3 év
|
|
Nincs hívásdíj
Időkeret: 3 év
|
Határozza meg a 22q11.2 NATUS-módszer meghibásodási ("nincs hívás") arányát
kimutatására, valamint az aneuploidiára.
|
3 év
|
|
Alacsony magzati frakció aneuploidia kockázat finomítása
Időkeret: 3 év
|
Határozza meg, hogy az aneuploidia pontosabb kockázata generálható-e alacsony magzati frakció esetén az anyai BMI (korrigált magzati frakció százalékos) figyelembevételével, vagy hogy az alacsony magzati frakció olyan specifikus ultrahang-leletekkel jár-e, amelyek aneuploidiára utalhatnak (pl.
triploidia, 13-as és 18-as triszómia).
|
3 év
|
|
Placenta mozaik feltárása
Időkeret: 3 év
|
Végezze el a hamis pozitív aneuploidia minták részletes értékelését a hibaforrások jobb megértése érdekében, beleértve a placentán végzett vizsgálatokat a mozaikizmussal kapcsolatos kérdések további finomítására, mivel a NIPT a keringő placenta DNS-t képviseli.
|
3 év
|
|
Placenta szövődmények feltárása
Időkeret: 3 év
|
Vizsgálja meg a keringő placenta DNS (magzati frakció) vagy más vizsgálati paraméterek (beleértve a potenciális genotípusos markereket) és a rendellenes placentációhoz kapcsolódó kimenetelek közötti összefüggéseket (beleértve, de nem kizárólagosan a preeclampsiát, a terhességi korhoz képest kicsi és a kórosan tapadó placentát).
|
3 év
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Együttműködők
Nyomozók
- Kutatásvezető: Mary Norton, MD, University of California, San Francisco
- Kutatásvezető: Peer Dar, MD, Montefiore Medical Center
Publikációk és hasznos linkek
A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.
Általános kiadványok
- Palomaki GE, Deciu C, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM, Haddow JE, Neveux LM, Ehrich M, van den Boom D, Bombard AT, Grody WW, Nelson SF, Canick JA. DNA sequencing of maternal plasma reliably identifies trisomy 18 and trisomy 13 as well as Down syndrome: an international collaborative study. Genet Med. 2012 Mar;14(3):296-305. doi: 10.1038/gim.2011.73. Epub 2012 Feb 2.
- Palomaki GE, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM, Haddow JE, Neveux LM, Ehrich M, van den Boom D, Bombard AT, Deciu C, Grody WW, Nelson SF, Canick JA. DNA sequencing of maternal plasma to detect Down syndrome: an international clinical validation study. Genet Med. 2011 Nov;13(11):913-20. doi: 10.1097/GIM.0b013e3182368a0e.
- American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Genetics. Committee Opinion No. 581: the use of chromosomal microarray analysis in prenatal diagnosis. Obstet Gynecol. 2013 Dec;122(6):1374-7. doi: 10.1097/01.AOG.0000438962.16108.d1.
- Pergament E, Cuckle H, Zimmermann B, Banjevic M, Sigurjonsson S, Ryan A, Hall MP, Dodd M, Lacroute P, Stosic M, Chopra N, Hunkapiller N, Prosen DE, McAdoo S, Demko Z, Siddiqui A, Hill M, Rabinowitz M. Single-nucleotide polymorphism-based noninvasive prenatal screening in a high-risk and low-risk cohort. Obstet Gynecol. 2014 Aug;124(2 Pt 1):210-218. doi: 10.1097/AOG.0000000000000363.
- Ehrich M, Deciu C, Zwiefelhofer T, Tynan JA, Cagasan L, Tim R, Lu V, McCullough R, McCarthy E, Nygren AO, Dean J, Tang L, Hutchison D, Lu T, Wang H, Angkachatchai V, Oeth P, Cantor CR, Bombard A, van den Boom D. Noninvasive detection of fetal trisomy 21 by sequencing of DNA in maternal blood: a study in a clinical setting. Am J Obstet Gynecol. 2011 Mar;204(3):205.e1-11. doi: 10.1016/j.ajog.2010.12.060. Epub 2011 Feb 18.
- Sehnert AJ, Rhees B, Comstock D, de Feo E, Heilek G, Burke J, Rava RP. Optimal detection of fetal chromosomal abnormalities by massively parallel DNA sequencing of cell-free fetal DNA from maternal blood. Clin Chem. 2011 Jul;57(7):1042-9. doi: 10.1373/clinchem.2011.165910. Epub 2011 Apr 25.
- Benn P, Cuckle H, Pergament E. Genome-wide fetal aneuploidy detection by maternal plasma DNA sequencing. Obstet Gynecol. 2012 Jun;119(6):1270; author reply 1270-1. doi: 10.1097/AOG.0b013e318258c401. No abstract available.
- Sparks AB, Struble CA, Wang ET, Song K, Oliphant A. Noninvasive prenatal detection and selective analysis of cell-free DNA obtained from maternal blood: evaluation for trisomy 21 and trisomy 18. Am J Obstet Gynecol. 2012 Apr;206(4):319.e1-9. doi: 10.1016/j.ajog.2012.01.030. Epub 2012 Jan 26.
- Norton ME, Brar H, Weiss J, Karimi A, Laurent LC, Caughey AB, Rodriguez MH, Williams J 3rd, Mitchell ME, Adair CD, Lee H, Jacobsson B, Tomlinson MW, Oepkes D, Hollemon D, Sparks AB, Oliphant A, Song K. Non-Invasive Chromosomal Evaluation (NICE) Study: results of a multicenter prospective cohort study for detection of fetal trisomy 21 and trisomy 18. Am J Obstet Gynecol. 2012 Aug;207(2):137.e1-8. doi: 10.1016/j.ajog.2012.05.021. Epub 2012 Jun 1.
- Nicolaides KH, Syngelaki A, Gil M, Atanasova V, Markova D. Validation of targeted sequencing of single-nucleotide polymorphisms for non-invasive prenatal detection of aneuploidy of chromosomes 13, 18, 21, X, and Y. Prenat Diagn. 2013 Jun;33(6):575-9. doi: 10.1002/pd.4103. Epub 2013 Apr 24.
- Nicolaides KH, Syngelaki A, del Mar Gil M, Quezada MS, Zinevich Y. Prenatal detection of fetal triploidy from cell-free DNA testing in maternal blood. Fetal Diagn Ther. 2014;35(3):212-7. doi: 10.1159/000355655. Epub 2013 Oct 10.
- Samango-Sprouse C, Banjevic M, Ryan A, Sigurjonsson S, Zimmermann B, Hill M, Hall MP, Westemeyer M, Saucier J, Demko Z, Rabinowitz M. SNP-based non-invasive prenatal testing detects sex chromosome aneuploidies with high accuracy. Prenat Diagn. 2013 Jul;33(7):643-9. doi: 10.1002/pd.4159. Epub 2013 Jun 20.
- Wapner RJ, Martin CL, Levy B, Ballif BC, Eng CM, Zachary JM, Savage M, Platt LD, Saltzman D, Grobman WA, Klugman S, Scholl T, Simpson JL, McCall K, Aggarwal VS, Bunke B, Nahum O, Patel A, Lamb AN, Thom EA, Beaudet AL, Ledbetter DH, Shaffer LG, Jackson L. Chromosomal microarray versus karyotyping for prenatal diagnosis. N Engl J Med. 2012 Dec 6;367(23):2175-84. doi: 10.1056/NEJMoa1203382.
- Wapner RJ, Babiarz JE, Levy B, Stosic M, Zimmermann B, Sigurjonsson S, Wayham N, Ryan A, Banjevic M, Lacroute P, Hu J, Hall MP, Demko Z, Siddiqui A, Rabinowitz M, Gross SJ, Hill M, Benn P. Expanding the scope of noninvasive prenatal testing: detection of fetal microdeletion syndromes. Am J Obstet Gynecol. 2015 Mar;212(3):332.e1-9. doi: 10.1016/j.ajog.2014.11.041. Epub 2014 Dec 2.
- Vora NL, O'Brien BM. Noninvasive prenatal testing for microdeletion syndromes and expanded trisomies: proceed with caution. Obstet Gynecol. 2014 May;123(5):1097-1099. doi: 10.1097/AOG.0000000000000237.
- Taglauer ES, Wilkins-Haug L, Bianchi DW. Review: cell-free fetal DNA in the maternal circulation as an indication of placental health and disease. Placenta. 2014 Feb;35 Suppl(Suppl):S64-8. doi: 10.1016/j.placenta.2013.11.014. Epub 2013 Dec 1.
- Knight M, Redman CW, Linton EA, Sargent IL. Shedding of syncytiotrophoblast microvilli into the maternal circulation in pre-eclamptic pregnancies. Br J Obstet Gynaecol. 1998 Jun;105(6):632-40. doi: 10.1111/j.1471-0528.1998.tb10178.x.
- Dar P, Curnow KJ, Gross SJ, Hall MP, Stosic M, Demko Z, Zimmermann B, Hill M, Sigurjonsson S, Ryan A, Banjevic M, Kolacki PL, Koch SW, Strom CM, Rabinowitz M, Benn P. Clinical experience and follow-up with large scale single-nucleotide polymorphism-based noninvasive prenatal aneuploidy testing. Am J Obstet Gynecol. 2014 Nov;211(5):527.e1-527.e17. doi: 10.1016/j.ajog.2014.08.006. Epub 2014 Aug 8.
- Amos-Landgraf JM, Ji Y, Gottlieb W, Depinet T, Wandstrat AE, Cassidy SB, Driscoll DJ, Rogan PK, Schwartz S, Nicholls RD. Chromosome breakage in the Prader-Willi and Angelman syndromes involves recombination between large, transcribed repeats at proximal and distal breakpoints. Am J Hum Genet. 1999 Aug;65(2):370-86. doi: 10.1086/302510.
- Roberts JM, Myatt L, Spong CY, Thom EA, Hauth JC, Leveno KJ, Pearson GD, Wapner RJ, Varner MW, Thorp JM Jr, Mercer BM, Peaceman AM, Ramin SM, Carpenter MW, Samuels P, Sciscione A, Harper M, Smith WJ, Saade G, Sorokin Y, Anderson GB; Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development Maternal-Fetal Medicine Units Network. Vitamins C and E to prevent complications of pregnancy-associated hypertension. N Engl J Med. 2010 Apr 8;362(14):1282-91. doi: 10.1056/NEJMoa0908056.
- Tranquilli AL, Emanuelli M. The thrombophilic fetus. Med Hypotheses. 2006;67(5):1226-9. doi: 10.1016/j.mehy.2006.04.046. Epub 2006 Jul 11.
- Faiz AS, Ananth CV. Etiology and risk factors for placenta previa: an overview and meta-analysis of observational studies. J Matern Fetal Neonatal Med. 2003 Mar;13(3):175-90. doi: 10.1080/jmf.13.3.175.190.
- Dar P, Jacobsson B, MacPherson C, Egbert M, Malone F, Wapner RJ, Roman AS, Khalil A, Faro R, Madankumar R, Edwards L, Haeri S, Silver R, Vohra N, Hyett J, Clunie G, Demko Z, Martin K, Rabinowitz M, Flood K, Carlsson Y, Doulaveris G, Malone C, Hallingstrom M, Klugman S, Clifton R, Kao C, Hakonarson H, Norton ME. Cell-free DNA screening for trisomies 21, 18, and 13 in pregnancies at low and high risk for aneuploidy with genetic confirmation. Am J Obstet Gynecol. 2022 Aug;227(2):259.e1-259.e14. doi: 10.1016/j.ajog.2022.01.019. Epub 2022 Jan 25.
- Dar P, Jacobsson B, Clifton R, Egbert M, Malone F, Wapner RJ, Roman AS, Khalil A, Faro R, Madankumar R, Edwards L, Strong N, Haeri S, Silver R, Vohra N, Hyett J, Demko Z, Martin K, Rabinowitz M, Flood K, Carlsson Y, Doulaveris G, Daly S, Hallingstrom M, MacPherson C, Kao C, Hakonarson H, Norton ME. Cell-free DNA screening for prenatal detection of 22q11.2 deletion syndrome. Am J Obstet Gynecol. 2022 Jul;227(1):79.e1-79.e11. doi: 10.1016/j.ajog.2022.01.002. Epub 2022 Jan 13.
Hasznos linkek
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2015. április 1.
Elsődleges befejezés (Tényleges)
2020. június 1.
A tanulmány befejezése (Tényleges)
2020. június 1.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2015. március 2.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2015. március 2.
Első közzététel (Becslés)
2015. március 6.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2021. január 29.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2021. január 27.
Utolsó ellenőrzés
2021. január 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
- Patológiás folyamatok
- Szívbetegségek
- Szív-és érrendszeri betegségek
- Központi idegrendszeri betegségek
- Idegrendszeri betegségek
- Nyirokrendszeri betegségek
- Neurológiai megnyilvánulások
- Neuroviselkedési megnyilvánulások
- Endokrin rendszer betegségei
- Betegség
- Veleszületett rendellenességek
- Túltáplálás
- Táplálkozási zavarok
- Genetikai betegségek, veleszületett
- Mozgásszervi betegségek
- Mellékpajzsmirigy betegségek
- Mozgási zavarok
- Értelmi fogyatékosság
- Veleszületett szívhibák
- Szív- és érrendszeri rendellenességek
- Craniofacialis rendellenességek
- Izom-csontrendszeri rendellenességek
- Rendellenességek, többszörös
- Elhízottság
- Kromoszóma duplikáció
- Nyirokrendszeri rendellenességek
- Hypoparathyreosis
- Szindróma
- Down-szindróma
- Prader-Willi szindróma
- Aneuploidia
- Kromoszóma rendellenességek
- Kromoszóma aberrációk
- Angelman szindróma
- Triszómia
- Triszómia 13 szindróma
- Triszómia 18 szindróma
- Monoszómia
- Nemi kromoszóma aberrációk
- DiGeorge szindróma
- 22q11 deléciós szindróma
- Cri-du-Chat szindróma
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 14-024-NPT
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .
Klinikai vizsgálatok a Prader-Willi szindróma
-
Universitair Ziekenhuis BrusselBefejezveElőzetes gondozási tervezés | Etnikai kisebbségek | Marokkóiak | Haladó orvosi irányelvek | Muszlimok | Élő WillBelgium
-
Universitair Ziekenhuis BrusselBefejezveElőzetes gondozási tervezés | Etnikai kisebbségek | Haladó orvosi irányelvek | Muszlimok | Élő Will | Török származásúBelgium
-
University Hospital, ToulouseBefejezvePrader Willi szindrómaFranciaország
-
California State University, FullertonUniversity of FloridaIsmeretlenGyermekkori elhízás | Prader Willi szindrómaEgyesült Államok
-
University of FloridaNational Institutes of Health (NIH)Befejezve
-
Samsung Medical CenterBefejezveElhízottság | Prader Willi szindróma
-
SanionaBefejezveA Prader-Willi szindróma megerősített genetikai diagnózisaCsehország, Magyarország
-
Duke UniversityCanadian Institutes of Health Research (CIHR); National Institutes of Health (NIH); National Center for Research Resources (NCRR) és más munkatársakBefejezveElhízottság | Prader Willi szindrómaEgyesült Államok
-
University of FloridaFoundation for Prader-Willi ResearchBefejezve
-
ACADIA Pharmaceuticals Inc.ToborzásHyperphagia Prader-Willi szindrómábanEgyesült Államok, Kanada