SNP-pohjainen mikrodeleetio- ja aneuploidiarekisteri (SMART) (SMART)
keskiviikko 27. tammikuuta 2021 päivittänyt: Natera, Inc.
SNP-pohjainen mikrodeleetio ja aneuploidiarekisteri
Tämä monikeskustutkimus on suunniteltu seuraamaan synnytystuloksia ja perinataalisia korrelaatioita Panorama prenataaliseen seulontatestiin yleisväestössä kymmenen tuhannen naisen joukossa, jotka esiintyvät kliinisesti ja valitsevat Panorama-mikrodeleetio- ja aneuploidiaseulonnan osaksi rutiinihoitoaan.
Ensisijainen tavoite on arvioida yhden nukleotidin polymorfismiin (SNP) perustuvan non-invasiivisen prenataalisen testauksen (NIPT) suorituskykyä 22q11.2:lle
mikrodeleetio (DiGeorgen oireyhtymä) tässä suuressa raskaana olevien naisten ryhmässä.
Tämä tehdään tarkistamalla perinataaliset potilastiedot ja ottamalla bionäytteet syntymän jälkeen geneettisen diagnostisen testauksen suorittamiseksi 22q11.2:lle
poisto.
Seurantanäytteiden tuloksia verrataan Panorama-seulontatestillä saatuihin tuloksiin testin suorituskyvyn määrittämiseksi.
Erityisiä testin suorituskykyparametreja ovat: PPV, spesifisyys ja herkkyys.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Yksityiskohtainen kuvaus
Ensisijaisena tavoitteena on määrittää prospektiivitutkimuksessa SNP-pohjaisen NIPT:n suorituskyky 22q11.2:lle mikrodeleetio (DiGeorgen oireyhtymä) suuressa kohortissa raskaana olevia naisia, jotka valitsivat kliinisesti tämän seulontamuodon. Erityisiä testin suorituskykyparametreja ovat: positiivinen ennustearvo (PPV), spesifisyys ja herkkyys.
Toissijaisia tavoitteita ovat:
- Määritä SNP-pohjaisen NIPT:n testisuorituskyky (PPV, spesifisyys) muiden Panorama-mikrodeleetiopaneelissa saatavilla olevien mikrodeleetiooireyhtymien havaitsemiseksi (esim. 1p36-deleetio, Cri-du-chat, Prader-Willi ja Angelman) yksitellen ja kaikki yhdessä (mukaan lukien 22q11 .2). Kun otetaan huomioon ilmaantuvuus <1:5000, luottamusvälien odotetaan olevan suuret.
- Määritä epäonnistumisaste ("ei puhelua") seuraavan sukupolven aneuploidiatestille käyttäen SNP (NATUS) -menetelmää 22q11.2:lle havaitsemiseen sekä aneuploidiaan.
- Selvitä, voidaanko aneuploidiaan tarkempaa riskiä luoda, jos sikiöfraktio on alhainen ottamalla mukaan äidin BMI (mukautettu sikiöfraktion prosenttipiste).
- Arvioi, liittyykö alhainen sikiön osuus tiettyihin ultraäänilöydöksiin, jotka voivat viitata aneuploidiaan (esim. triploidia, trisomia 13 ja 18).
- Selvitä NIPT:n ja sonografisten (nuchal translusency and anatomy survey) markkerien ja seerumimarkkerien välistä suhdetta 1. ja 2. raskauskolmanneksen aneuploidiaseulonnasta.
- Määritä herkkyys, spesifisyys ja PPV kromosomaalisten aneuploidien ja sukupuolikromosomipoikkeavuuksien varalta.
- Suorita väärien positiivisten aneuploidianäytteiden yksityiskohtainen arviointi ymmärtääksesi paremmin virhelähteitä, mukaan lukien istukkatutkimukset ja tarkenna mosaiikkiin liittyviä ongelmia, koska NIPT edustaa kiertävää istukan DNA:ta.
- Tutki kaikki yhteydet kiertävän istukan DNA:n (sikiön fraktio) tai muiden testiparametrien, mukaan lukien mahdolliset genotyyppimarkkerit, ja epänormaaliin istukan tuloksiin (mukaan lukien mutta ei rajoittuen preeklampsiaan, raskauden ikään nähden pieni ja sairaalloisesti kiinnittyvä istukka).
- Tutki muita riskitekijöitä, jotka voivat vaikuttaa mikrodeleetioiden riskinarviointiin, mukaan lukien sonografiset löydökset, jotka ovat yhdenmukaisia 22q11.2:n kanssa (sydänhäiriöt ja kateenkorvan koko).
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
20960
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
New South Wales
-
Camperdown, New South Wales, Australia, 2050
- Royal Prince Alfred
-
-
-
-
-
Barcelona, Espanja, 08028
- Dexeus
-
-
-
-
-
Dublin, Irlanti, 1
- Royal College Surgeons in Ireland
-
-
-
-
-
Gothenburg, Ruotsi, SE-416 85
- Sahlgrenska University Hospital
-
-
-
-
-
London, Yhdistynyt kuningaskunta, SW17 0QT
- St. George University Hospital
-
-
-
-
California
-
San Francisco, California, Yhdysvallat, 94158
- University of California, San Francisco
-
-
New Jersey
-
Camden, New Jersey, Yhdysvallat, 08103
- Cooper University Hospital
-
Mount Laurel, New Jersey, Yhdysvallat, 08054
- Virtua
-
New Brunswick, New Jersey, Yhdysvallat, 08901
- St. Peter's University
-
-
New York
-
Garden City, New York, Yhdysvallat, 11530
- Complete Women's Healthcare
-
Manhasset, New York, Yhdysvallat, 11030
- North Shore University Hospital
-
Mineola, New York, Yhdysvallat, 11501
- Madonna Perinatal
-
New Hyde Park, New York, Yhdysvallat, 11040
- Long Island Jewish Medical Center
-
New York, New York, Yhdysvallat, 10032
- Columbia University
-
New York, New York, Yhdysvallat, 10016
- New York University
-
New York, New York, Yhdysvallat, 10461
- Montefiore Medical Center
-
New York, New York, Yhdysvallat, 10029
- Icahn School of Medicine Mt Sinai
-
Port Jefferson, New York, Yhdysvallat, 11777
- Suffolk OB
-
-
Texas
-
Austin, Texas, Yhdysvallat, 78758
- North Austin Maternal Fetal Medicine
-
Longview, Texas, Yhdysvallat, 75601
- Zeid Women's Health Center
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Yhdysvallat, 84132
- University of Utah
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
14 vuotta - 44 vuotta (Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Nainen
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Raskaana olevat naiset
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Yksittäinen raskaus
- Panorama prenataalinen seulontatesti sekä mikrodeleetioiden (vähintään 22q11.2) että aneuploidian suhteen
- Suunniteltu sairaalatoimitus
- Raskausikä ≥ 9 viikkoa, 0 päivää kliinisen tiedon ja arvioinnin perusteella.
- Pystyy antamaan tietoon perustuva suostumus
Poissulkemiskriteerit:
- Panoraamatestin tulokset vastaanotettu ennen ilmoittautumista
- Elinsiirron saaja
- Käytetty munasolun luovuttaja
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Raskaudet, joille tehdään synnytystä edeltävä mikrodeleetioseulonta
Raskaana olevat naiset, joille tehdään ei-invasiivinen prenataalinen seulonta mikrodeleetio- ja aneuploidiaoireyhtymien varalta. Lääkettä ei anneta, tälle kohortille tehdään noninvasiivinen prenataalinen verikoe, minkä jälkeen seurantatiedot ja näytteet kerätään tutkimusanalyysiä varten. |
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
22q11.2 Snp-pohjainen ei-invasiivinen prenataalisen seulontatestin suorituskyky, mukaan lukien positiivinen ennustava arvo (PPV), spesifisyys ja herkkyys
Aikaikkuna: 3 vuotta
|
Prospektiivitutkimuksessa määritetään SNP-pohjaisen NIPT:n suorituskyky 22q11.2:lle
mikrodeleetio (DiGeorgen oireyhtymä) suuressa kohortissa raskaana olevia naisia, jotka valitsivat kliinisesti tämän seulontamuodon.
|
3 vuotta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Yhdistetyn mikrodeleetiooireyhtymän seulontatestin suorituskyky
Aikaikkuna: 3 vuotta
|
Määritä SNP-pohjaisen NIPT:n testisuorituskyky (PPV, spesifisyys) muiden Panorama-mikrodeleetiopaneelissa saatavilla olevien mikrodeleetiooireyhtymien havaitsemiseksi (esim. 1p36-deleetio, Cri-du-chat, Prader-Willi ja Angelman) yksitellen ja kaikki yhdessä (mukaan lukien 22q11 .2).
Kun otetaan huomioon ilmaantuvuus <1:5000, luottamusvälien odotetaan olevan suuret.
|
3 vuotta
|
|
Ei puheluhintaa
Aikaikkuna: 3 vuotta
|
Määritä 22q11.2:n NATUS-menetelmän epäonnistumisprosentti ("ei puhelua").
havaitsemiseen sekä aneuploidiaan.
|
3 vuotta
|
|
Pienen sikiön aneuploidiariskin tarkentaminen
Aikaikkuna: 3 vuotta
|
Selvitä, voidaanko aneuploidian tarkempaa riskiä luoda, jos sikiöfraktio on alhainen ottamalla mukaan äidin BMI (mukautettu sikiön fraktioprosentti) vai liittyykö alhainen sikiöfraktio tiettyihin ultraäänilöydöksiin, jotka voivat viitata aneuploidiaan (esim.
triploidia, trisomia 13 ja 18).
|
3 vuotta
|
|
Istukan mosaiikkitutkimus
Aikaikkuna: 3 vuotta
|
Suorita väärien positiivisten aneuploidianäytteiden yksityiskohtainen arviointi ymmärtääksesi paremmin virhelähteitä, mukaan lukien istukkatutkimukset ja tarkenna mosaiikkiin liittyviä ongelmia, koska NIPT edustaa kiertävää istukan DNA:ta.
|
3 vuotta
|
|
Istukan komplikaatioiden tutkiminen
Aikaikkuna: 3 vuotta
|
Tutki kaikki yhteydet kiertävän istukan DNA:n (sikiön fraktio) tai muiden testiparametrien, mukaan lukien mahdolliset genotyyppimarkkerit, ja epänormaaliin istukan tuloksiin (mukaan lukien mutta ei rajoittuen preeklampsiaan, raskauden ikään nähden pieni ja sairaalloisesti kiinnittyvä istukka).
|
3 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Mary Norton, MD, University of California, San Francisco
- Päätutkija: Peer Dar, MD, Montefiore Medical Center
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Yleiset julkaisut
- Palomaki GE, Deciu C, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM, Haddow JE, Neveux LM, Ehrich M, van den Boom D, Bombard AT, Grody WW, Nelson SF, Canick JA. DNA sequencing of maternal plasma reliably identifies trisomy 18 and trisomy 13 as well as Down syndrome: an international collaborative study. Genet Med. 2012 Mar;14(3):296-305. doi: 10.1038/gim.2011.73. Epub 2012 Feb 2.
- Palomaki GE, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM, Haddow JE, Neveux LM, Ehrich M, van den Boom D, Bombard AT, Deciu C, Grody WW, Nelson SF, Canick JA. DNA sequencing of maternal plasma to detect Down syndrome: an international clinical validation study. Genet Med. 2011 Nov;13(11):913-20. doi: 10.1097/GIM.0b013e3182368a0e.
- American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Genetics. Committee Opinion No. 581: the use of chromosomal microarray analysis in prenatal diagnosis. Obstet Gynecol. 2013 Dec;122(6):1374-7. doi: 10.1097/01.AOG.0000438962.16108.d1.
- Pergament E, Cuckle H, Zimmermann B, Banjevic M, Sigurjonsson S, Ryan A, Hall MP, Dodd M, Lacroute P, Stosic M, Chopra N, Hunkapiller N, Prosen DE, McAdoo S, Demko Z, Siddiqui A, Hill M, Rabinowitz M. Single-nucleotide polymorphism-based noninvasive prenatal screening in a high-risk and low-risk cohort. Obstet Gynecol. 2014 Aug;124(2 Pt 1):210-218. doi: 10.1097/AOG.0000000000000363.
- Ehrich M, Deciu C, Zwiefelhofer T, Tynan JA, Cagasan L, Tim R, Lu V, McCullough R, McCarthy E, Nygren AO, Dean J, Tang L, Hutchison D, Lu T, Wang H, Angkachatchai V, Oeth P, Cantor CR, Bombard A, van den Boom D. Noninvasive detection of fetal trisomy 21 by sequencing of DNA in maternal blood: a study in a clinical setting. Am J Obstet Gynecol. 2011 Mar;204(3):205.e1-11. doi: 10.1016/j.ajog.2010.12.060. Epub 2011 Feb 18.
- Sehnert AJ, Rhees B, Comstock D, de Feo E, Heilek G, Burke J, Rava RP. Optimal detection of fetal chromosomal abnormalities by massively parallel DNA sequencing of cell-free fetal DNA from maternal blood. Clin Chem. 2011 Jul;57(7):1042-9. doi: 10.1373/clinchem.2011.165910. Epub 2011 Apr 25.
- Benn P, Cuckle H, Pergament E. Genome-wide fetal aneuploidy detection by maternal plasma DNA sequencing. Obstet Gynecol. 2012 Jun;119(6):1270; author reply 1270-1. doi: 10.1097/AOG.0b013e318258c401. No abstract available.
- Sparks AB, Struble CA, Wang ET, Song K, Oliphant A. Noninvasive prenatal detection and selective analysis of cell-free DNA obtained from maternal blood: evaluation for trisomy 21 and trisomy 18. Am J Obstet Gynecol. 2012 Apr;206(4):319.e1-9. doi: 10.1016/j.ajog.2012.01.030. Epub 2012 Jan 26.
- Norton ME, Brar H, Weiss J, Karimi A, Laurent LC, Caughey AB, Rodriguez MH, Williams J 3rd, Mitchell ME, Adair CD, Lee H, Jacobsson B, Tomlinson MW, Oepkes D, Hollemon D, Sparks AB, Oliphant A, Song K. Non-Invasive Chromosomal Evaluation (NICE) Study: results of a multicenter prospective cohort study for detection of fetal trisomy 21 and trisomy 18. Am J Obstet Gynecol. 2012 Aug;207(2):137.e1-8. doi: 10.1016/j.ajog.2012.05.021. Epub 2012 Jun 1.
- Nicolaides KH, Syngelaki A, Gil M, Atanasova V, Markova D. Validation of targeted sequencing of single-nucleotide polymorphisms for non-invasive prenatal detection of aneuploidy of chromosomes 13, 18, 21, X, and Y. Prenat Diagn. 2013 Jun;33(6):575-9. doi: 10.1002/pd.4103. Epub 2013 Apr 24.
- Nicolaides KH, Syngelaki A, del Mar Gil M, Quezada MS, Zinevich Y. Prenatal detection of fetal triploidy from cell-free DNA testing in maternal blood. Fetal Diagn Ther. 2014;35(3):212-7. doi: 10.1159/000355655. Epub 2013 Oct 10.
- Samango-Sprouse C, Banjevic M, Ryan A, Sigurjonsson S, Zimmermann B, Hill M, Hall MP, Westemeyer M, Saucier J, Demko Z, Rabinowitz M. SNP-based non-invasive prenatal testing detects sex chromosome aneuploidies with high accuracy. Prenat Diagn. 2013 Jul;33(7):643-9. doi: 10.1002/pd.4159. Epub 2013 Jun 20.
- Wapner RJ, Martin CL, Levy B, Ballif BC, Eng CM, Zachary JM, Savage M, Platt LD, Saltzman D, Grobman WA, Klugman S, Scholl T, Simpson JL, McCall K, Aggarwal VS, Bunke B, Nahum O, Patel A, Lamb AN, Thom EA, Beaudet AL, Ledbetter DH, Shaffer LG, Jackson L. Chromosomal microarray versus karyotyping for prenatal diagnosis. N Engl J Med. 2012 Dec 6;367(23):2175-84. doi: 10.1056/NEJMoa1203382.
- Wapner RJ, Babiarz JE, Levy B, Stosic M, Zimmermann B, Sigurjonsson S, Wayham N, Ryan A, Banjevic M, Lacroute P, Hu J, Hall MP, Demko Z, Siddiqui A, Rabinowitz M, Gross SJ, Hill M, Benn P. Expanding the scope of noninvasive prenatal testing: detection of fetal microdeletion syndromes. Am J Obstet Gynecol. 2015 Mar;212(3):332.e1-9. doi: 10.1016/j.ajog.2014.11.041. Epub 2014 Dec 2.
- Vora NL, O'Brien BM. Noninvasive prenatal testing for microdeletion syndromes and expanded trisomies: proceed with caution. Obstet Gynecol. 2014 May;123(5):1097-1099. doi: 10.1097/AOG.0000000000000237.
- Taglauer ES, Wilkins-Haug L, Bianchi DW. Review: cell-free fetal DNA in the maternal circulation as an indication of placental health and disease. Placenta. 2014 Feb;35 Suppl(Suppl):S64-8. doi: 10.1016/j.placenta.2013.11.014. Epub 2013 Dec 1.
- Knight M, Redman CW, Linton EA, Sargent IL. Shedding of syncytiotrophoblast microvilli into the maternal circulation in pre-eclamptic pregnancies. Br J Obstet Gynaecol. 1998 Jun;105(6):632-40. doi: 10.1111/j.1471-0528.1998.tb10178.x.
- Dar P, Curnow KJ, Gross SJ, Hall MP, Stosic M, Demko Z, Zimmermann B, Hill M, Sigurjonsson S, Ryan A, Banjevic M, Kolacki PL, Koch SW, Strom CM, Rabinowitz M, Benn P. Clinical experience and follow-up with large scale single-nucleotide polymorphism-based noninvasive prenatal aneuploidy testing. Am J Obstet Gynecol. 2014 Nov;211(5):527.e1-527.e17. doi: 10.1016/j.ajog.2014.08.006. Epub 2014 Aug 8.
- Amos-Landgraf JM, Ji Y, Gottlieb W, Depinet T, Wandstrat AE, Cassidy SB, Driscoll DJ, Rogan PK, Schwartz S, Nicholls RD. Chromosome breakage in the Prader-Willi and Angelman syndromes involves recombination between large, transcribed repeats at proximal and distal breakpoints. Am J Hum Genet. 1999 Aug;65(2):370-86. doi: 10.1086/302510.
- Roberts JM, Myatt L, Spong CY, Thom EA, Hauth JC, Leveno KJ, Pearson GD, Wapner RJ, Varner MW, Thorp JM Jr, Mercer BM, Peaceman AM, Ramin SM, Carpenter MW, Samuels P, Sciscione A, Harper M, Smith WJ, Saade G, Sorokin Y, Anderson GB; Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development Maternal-Fetal Medicine Units Network. Vitamins C and E to prevent complications of pregnancy-associated hypertension. N Engl J Med. 2010 Apr 8;362(14):1282-91. doi: 10.1056/NEJMoa0908056.
- Tranquilli AL, Emanuelli M. The thrombophilic fetus. Med Hypotheses. 2006;67(5):1226-9. doi: 10.1016/j.mehy.2006.04.046. Epub 2006 Jul 11.
- Faiz AS, Ananth CV. Etiology and risk factors for placenta previa: an overview and meta-analysis of observational studies. J Matern Fetal Neonatal Med. 2003 Mar;13(3):175-90. doi: 10.1080/jmf.13.3.175.190.
- Dar P, Jacobsson B, MacPherson C, Egbert M, Malone F, Wapner RJ, Roman AS, Khalil A, Faro R, Madankumar R, Edwards L, Haeri S, Silver R, Vohra N, Hyett J, Clunie G, Demko Z, Martin K, Rabinowitz M, Flood K, Carlsson Y, Doulaveris G, Malone C, Hallingstrom M, Klugman S, Clifton R, Kao C, Hakonarson H, Norton ME. Cell-free DNA screening for trisomies 21, 18, and 13 in pregnancies at low and high risk for aneuploidy with genetic confirmation. Am J Obstet Gynecol. 2022 Aug;227(2):259.e1-259.e14. doi: 10.1016/j.ajog.2022.01.019. Epub 2022 Jan 25.
- Dar P, Jacobsson B, Clifton R, Egbert M, Malone F, Wapner RJ, Roman AS, Khalil A, Faro R, Madankumar R, Edwards L, Strong N, Haeri S, Silver R, Vohra N, Hyett J, Demko Z, Martin K, Rabinowitz M, Flood K, Carlsson Y, Doulaveris G, Daly S, Hallingstrom M, MacPherson C, Kao C, Hakonarson H, Norton ME. Cell-free DNA screening for prenatal detection of 22q11.2 deletion syndrome. Am J Obstet Gynecol. 2022 Jul;227(1):79.e1-79.e11. doi: 10.1016/j.ajog.2022.01.002. Epub 2022 Jan 13.
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Keskiviikko 1. huhtikuuta 2015
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Maanantai 1. kesäkuuta 2020
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Maanantai 1. kesäkuuta 2020
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Maanantai 2. maaliskuuta 2015
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 2. maaliskuuta 2015
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Perjantai 6. maaliskuuta 2015
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Perjantai 29. tammikuuta 2021
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 27. tammikuuta 2021
Viimeksi vahvistettu
Perjantai 1. tammikuuta 2021
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Patologiset prosessit
- Sydänsairaudet
- Sydän-ja verisuonitaudit
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Lymfaattiset sairaudet
- Neurologiset ilmenemismuodot
- Neurokäyttäytymisoireet
- Endokriinisen järjestelmän sairaudet
- Sairaus
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Yliravitsemus
- Ravitsemushäiriöt
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet
- Lisäkilpirauhasen sairaudet
- Liikkumishäiriöt
- Henkinen vamma
- Sydänvika, synnynnäinen
- Kardiovaskulaariset poikkeavuudet
- Kraniofacial poikkeavuudet
- Tuki- ja liikuntaelimistön poikkeavuudet
- Poikkeavuuksia, useita
- Lihavuus
- Kromosomien kaksinkertaistuminen
- Lymfaattiset poikkeavuudet
- Kilpirauhasen vajaatoiminta
- Oireyhtymä
- Downin oireyhtymä
- Prader-Willin oireyhtymä
- Aneuploidia
- Kromosomihäiriöt
- Kromosomipoikkeamat
- Angelmanin syndrooma
- Trisomia
- Trisomia 13 -oireyhtymä
- Trisomia 18 -oireyhtymä
- Monosomia
- Sukupuolikromosomipoikkeamat
- DiGeorgen oireyhtymä
- 22q11-deleetio-oireyhtymä
- Cri-du-Chatin oireyhtymä
Muut tutkimustunnusnumerot
- 14-024-NPT
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .